臨床表現型
さらに詳しく知りたい場合：ダウン症の症状
ダウン症候群に伴う遺伝的異常は、直接的にも他の染色体上に位置する遺伝子の機能に影響を与えることによっても、症候群の特徴を決定する。 その結果、表現型および臨床症状には大きな個体差があります。 遺伝的要因に加えて、違いの多くは家族、学校、そして一般的にこれらの人々を取り巻く環境で受けた教育の種類によって異なります。
ダウン症候群を有する患者は、精神遅滞およびいくつかの全身性疾患のより高い発生率を伴う、程度の異なる（軽度、中程度または重度の）異なる精神身体的異常を有する。
特異な物理的特徴：ダウン症候群の被験者を特徴付ける表現型の特異性は数多くあります。 私達が注目する最も一般的な異常の中でも、特定の個人差にもかかわらず：後頭部で平らになる小頭蓋骨、平らな輪郭を持つ丸みを帯びた顔、平らな根を持つ短い鼻下から外側に向かって）、小さな口、小さな不規則な歯、深い裂け目が交差する膨大な舌、1本の横溝が交差する手のひら、5本目の指の短指、出生時の筋緊張低下および弛緩靭帯。
精神的側面：精神遅滞は常に存在し、中程度から軽度の間で程度が異なり、年齢とともに悪化する傾向があります。 ダウン症候群の患者は、正常な個人よりもはるかに早い年齢でアルツハイマー病の神経病理学的徴候を発症する
ダウン症候群の人々の平均余命は、過去50年間でかなり改善されました。 最新のデータによると、経済先進国では、1950年代初頭の16年間および1929年の10年間と比較して、約半世紀です。
妊娠中のスクリーニング検査
1970年代初頭に導入された21トリソミーの最初のスクリーニング方法は、母体年齢との関連に基づいていた。 実際、下の図に示されている傾向によれば、ダウン症候群の子供を産むリスクは、母親の年齢が上がるにつれて高まります。 したがって、20歳から30歳までの間では、リスクの増加はかなり緩やかですが、35年後には関連性が増します。
以下では、母親の年齢に関連して、ダウン症候群の子供を産むことの理論的リスクを定量化するための簡単な計算形式を報告します。
母親の年齢と出生時のダウン症候群の有病率との関係は、世界の異なる地域でほぼ同等でした。
もちろん、科学には現在、このリスクをよりよく特徴付けるために利用可能な多くのツールがあります。 例えば、いわゆる「三重試験」は、３つの血清マーカー：アルファ - フェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピンおよび非抱合型エストリオールのアッセイに基づいている。
母親が高血中インヒビンAおよびヒト絨毛性ゴナドトロピンを有する場合、子宮内にダウン症候群の小児を抱える危険性は高いと考えられ、エストリオールおよびα-フェトプロテインのそれらの減少に関連しています。
これまでに挙げた検査は妊娠第2学期の間に、一般に妊娠の第15週から第20週の間に行われます。 妊娠初期（11〜13週）の終わりにかけて行われた初期の試験でさえ、妊娠に関連した血漿プロテインA（PAPP-A）およびhCGのβサブユニットの遊離画分（free-βhCG）の投与量を含む。核の半透明性の超音波検査。
ダウン症候群の早期診断に使用される他の侵襲的検査は、妊娠9週から14週の間に行われる絨毛膜絨毛サンプリング（子宮穿刺）、および以下の方法による臍帯血サンプルの採取です。経皮（他の方法よりも優れた中絶のリスク）。 羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングは、一般に、トリプルテストまたはクワッドテストで子宮内にダウン症候群の胎児がいる可能性が高い場合に行われます。 中絶の重大なリスクにもかかわらず、実際には、これら2つの検査は99％に近い診断精度を持っています。 これは、これらのテストの使用が平均して100から98から99の実際のダウン症候群の症例を識別することができることを意味します。
詳細については、半透明半透明、PAPP-A、トライテスト、妊娠中の複合テストをご覧ください。
ケアと治療
もっと知るために：ダウン症を治療する薬
早期に介入を可能にする戦略を採用することは、ダウン症児の心身発達能力を最大限に引き出すために不可欠です。 それゆえ、その地域に存在する様々な協会の貢献は大いに助けになりますが、それは家族の深い関与を無視することはできません。 たとえ長い学習時間が必要であっても、ダウンしている子供たちは、自分の症状の重症度にもよるが、遊ぶこと、話すこと、組み立てること、スポーツをすることなどの他の子供によって通常行われる活動を行うことを学ぶことができる。
