一般性
神経線維腫症1型は、NF1遺伝子の突然変異によって生じる遺伝性の、時には遺伝性の疾患であり、コーヒー色の皮膚斑、良性皮膚腫瘍、良性腫瘍などの完全に特徴的な総症状を導きます。虹彩、良性脳腫瘍、肉体的骨格異常、視覚障害、高血圧など
神経線維腫症の簡単なレビュー
神経線維腫症は、 神経細胞の成長と発達の正常な過程を変え、脳のレベル、脊髄、脳神経および脳神経でほとんど良性の腫瘍の発症を決定する遺伝的状態の特定のグループの名前です。末梢神経
正確には、神経線維腫症群には、原因と症状の両方が異なる3つの疾患があり、その名前は1型神経線維腫症、2型神経線維腫症および神経鞘腫症です。
神経線維腫症1型とは何ですか
1型神経線維腫症は、 17番染色体に位置するNF1遺伝子の非常に正確な突然変異から生じる神経線維腫症です。
von RecklinghausenまたはNF1 病としても知られる神経線維腫症1型は、3つの既存の神経線維腫症の中で最も一般的なものです。
疫学
統計によると、1型神経線維腫症は約3, 000人ごとに新生児に影響を及ぼします。
2015年には、米国と英国における1型の神経線維腫症の新たな診断はそれぞれ10万人と15万人でした。
原因
すでに述べたように、17番染色体に位置するNF1遺伝子の特定の変異は、1型神経線維腫症の発症に重要な役割を果たしています。
個体において、問題の突然変異は遺伝性である、すなわち、親の1人によって伝播される - または胚発生の間に完全に自然に獲得する - すなわち、精子が卵母細胞を受精して胚形成が始まった後。
したがって、1型神経線維腫症は遺伝性疾患の1つであり、遺伝性のものもあります。
NF1の機能は何ですか？ それが変わったときどうなりますか？
前提：ヒト染色体上に存在する遺伝子は、細胞増殖および複製を含む生命に不可欠な生物学的プロセスにおいて基本的なタンパク質を産生するという課題を有するDNA配列である。
それが健康である（すなわち、突然変異がない）とき、NF1遺伝子はニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を生産します。そして、それは神経細胞の成長プロセスを調整するために責任があります。
１型神経線維腫症を引き起こすＮＦ１突然変異は、ニューロフィブロミンの非産生を導き、そしてこれは神経細胞の異常な発達をもたらす（それはそれらの正しい成長の基本的な調節因子を欠いているので）。 1型神経線維腫症の良性新生物の出現は、神経細胞のこの異常な発達に左右される。
遺伝的形式と非遺伝的形式のどちらがより一般的ですか。
統計によると、1型神経線維腫症の患者の約半数に同じ疾患の親がいます。 これは、臨床発生の残りの部分は、胚発生中に起こる自然突然変異のために、非遺伝型であることを意味します。
神経線維腫症1型の遺伝
1型神経線維腫症は常染色体優性疾患です。 遺伝学の経験の浅い読者にとって、これは次のことを意味します。
- 突然変異を持っている親は、子の一部に問題の病気を持っているのに十分です。
- この突然変異した対立遺伝子は常に健康なものよりも優勢であるので、疾患およびその症状はまた、ただ１つの突然変異した遺伝子対立遺伝子の存在下でも明らかにされる（母方であれ父方であれ）。
- 2つの構成要素のうち1つのみが突然変異を有するカップルから、病気の子供が生まれる確率は50％です。
症状と合併症
通常、1型神経線維腫症の人では、後者の症状と徴候が生後数年で現れ始めます。
神経線維腫症1型の完全な症状図は以下のとおりです。
- 皮膚の異常
- 眼の異常
- 視覚的な問題
- 物理的な骨格の欠陥
- 学習障害と認知問題
- 神経学的問題
- 高血圧。
症状の詳細を説明する前に、次の点を明確にする必要があります。1型の神経線維腫症は非常に衰弱している人もいれば、ほんの少し症状があるだけの症状で、ほぼ正常な生活を送ることができます。
皮膚の異常
1型神経線維腫症によって引き起こされる皮膚の異常は、 コーヒーミルク色の斑点 、特に腋窩と鼠径部のそばかす 、そして最後に神経線維腫からなる 。
- ミルクコーヒーのしみ：これらはおそらくNF1の最も特徴的な徴候です。 それらは出生時から存在し（稀な例外はありますが、生後3年頃に出現する）、最大幅で5ミリメートル以下に達することがあります。
その数は病気の重症度とは関係ありません。 したがって、非常に多くのコーヒーミルク色の染みの存在は、1型の神経線維腫症の非常に重症型を反映したものではありません。
- 腋窩および鼠径部のそばかす：それらは、4〜5歳前後の、前述の解剖学的領域上の、患者に現れる特定の皮膚の斑点である。
- 神経線維腫：それらは非常に可変的な大きさを持つ良性の皮下腫瘍であり、少なくとも深く成長し神経に影響を及ぼすまでは無害です。
神経線維腫が神経を含む場合、それらは網状神経線維腫と呼ばれる。
眼の異常
眼の異常は、虹彩上の、 Lisch結節と呼ばれる小さな良性腫瘍の出現によるものであり、それは読者が考えるかもしれないにもかかわらず患者の視力を妨げない。
視覚的な問題
１型神経線維腫症の対象において、視神経 （脳神経）の良性腫瘍は、視神経 膠腫または視 経路神経膠腫と呼ばれ、視覚障害を引き起こす。
視神経膠腫は患者の約15％が心配しています、彼らは3歳から出現し、成人期に形成するように終わります。
肉体的骨格の欠陥
一般的に、それらは、 脊柱側弯症 、 お辞儀をした足 、 低身長および通常よりも大きい頭部からなる 。
最初の3つの欠陥は、ほぼ確実に骨格の発達異常と低い骨密度に起因しています。 しかしながら、最後の欠陥の正確な原因は謎のままです。
学習障害と認知問題
１型神経線維腫症は、約６０％の若い患者において学習障害および認知 障害を引き起こす。
不思議なことに、これらの障害を持つ多くの対象において、いわゆる注意欠陥多動性障害 （ ADHD ）もあります。
神経学的問題
神経学的問題は以下からなる。
- てんかんの発作
- 水頭症
- 良性脳腫瘍は、性格の突然の変化、および瞬間的なバランスの喪失および協調の原因となることがよくあります。
高血圧症
1型神経線維腫症の被験者では、 高血圧は良性の副腎腫瘍（ 褐色細胞腫 ）が原因で、後者の機能が損なわれているようです。
患者の約20％に存在する、過剰な血圧は脳卒中や心臓発作のリスクを高めます。
1型神経線維腫症の合併症
神経線維腫症1型からは、次のようなさまざまな合併症が発生する可能性があります。
- 脊柱側弯症に関連した深刻な骨格の問題。手術が必要です。
- 骨粗しょう症。 時間の経過とともに骨密度が減少した果実は、特に下肢で骨折を繰り返す原因となります。
- 視神経膠腫の数の悪化または増加による深刻な視力障害。
- 高血圧に依存する心血管系の問題。
- 肺の近くの叢状神経線維腫の発症に関連する呼吸器系の問題。
- 神経線維腫の異常な数値増加 神経線維腫は、思春期、妊娠、更年期などの重要な出来事によって引き起こされるホルモンの変化によって数が増えます。
- 神経線維腫および網状神経線維腫の悪性進化 それは成人患者（２０〜３０歳）の間で最も一般的に起こる現象である。
統計によると、神経線維腫および叢状神経線維腫の悪性進化は臨床症例の3〜5％に影響を及ぼすと考えられる。
- 不安とうつ病。 それらは、皮膚の異常が重大な審美的欠陥を表す成人患者に典型的なものである。
いつ医者に行くべきですか？
彼らの肌に異常なコーヒー色の斑点があるすべてのそれらの新生児は確かに綿密な医学的分析の対象となります。
診断
一般に、1型神経線維腫症の正確な診断には、正確な理学的検査、詳細な病歴および患者の家族歴の詳細な研究で十分です。
しかしながら、これらの調査に対して、医師は他のテストを追加する傾向があります。そして、それはタイプ1の神経線維腫症の正確な結果を患者に明らかにするのに役立ちます。 これらのテストは次のとおりです。
- X線、CT、核磁気共鳴などの放射線検査。身体のさまざまな部位（眼、脳、脊髄、末梢神経）を対象にして、腫瘍の位置と程度を調べる。
- 高血圧の可能性のある状態を識別するための血圧の測定。
- 悪性腫瘍の可能性を検出するための腫瘍生検。
- てんかん現象の研究のための脳波図（明らかにそれに従う人）
- 診断確認のための遺伝子検査
好奇心
現在、出生前の年齢であっても、神経線維腫症1型の研究のために遺伝子検査を実施する可能性があります。 明らかに、同様の遺伝子検査はNF1の具体的なリスクがある場合にのみ示されます（例：2人の親のうちの1人が問題の疾患の保因者です）。
1型神経線維腫症に罹患するのはいつですか？ 診断基準
医学界によると、個人が1型の神経線維腫症に罹患しているとします。
- 若い患者では少なくとも5ミリメートル、成人患者では少なくとも15ミリメートルでなければならない、6つ以上のコーヒーミルク色の斑点の存在。
- 少なくとも2つの腋窩または鼠径部レンズマメの存在。
- 少なくとも2つの神経線維腫または叢状神経線維腫の存在。
- 視神経膠腫の存在。
- 少なくとも2つのLisch結節が存在する。
- 身体的骨格異常（側弯症、蝶形骨形成異常、アーチ型脚など）の存在。
- NF1の家族歴
患者の家族歴
家族歴により、1型神経線維腫症が患者の家族内で再発性疾患であるかどうかを判断することが可能になります。 最終的な再発は、NF1が遺伝型であることを意味します。
治療
1型神経線維腫症は不治の病です。
しかしながら、この側面は、症候学（ 対症療法 ）を軽減することを目的とした治療法および予防目的をもった多数の可能な合併症に対する治療的アプローチがあることを排除するものではない。
最悪の合併症を防ぐ方法は？
1型神経線維腫症の最も重篤な合併症の予防は、神経線維腫、叢状神経線維腫（存在する場合）、身体的骨格欠損（例えば側弯症）、視神経膠腫および脳腫瘍の定期的なモニタリングに基づいています。 実際、前述の問題を定期的に監視することで、状況があらゆる限界を超えて悪化する前に、その場しのぎの処置でそれを改善するために、劣化を早期に識別することが可能になる。
1型の神経線維腫症の保因者の中で、病気の最も重大な時期 - 新しい腫瘍の出現しやすさ、またはすでに存在している人々によって悪化させられるために最も注意深くモニターされるべき時期 -
対症療法
I型神経線維腫症の対症療法には以下が含まれる：
- 悪性腫瘍を経験したものを含む、最も危険な腫瘍の切除を目的とした外科的介入。
- 外科的に切除することができない悪性腫瘍に対する化学療法および放射線療法。
- 側弯症手術
- 考えられる調整とバランスの問題に対する理学療法。
- 最も深刻な心血管系の問題（脳卒中や心臓発作）の予防を目的とした低血圧療法。
- ADHDに対する心理療法（もしあれば）。
- 皮膚の異常に起因する審美的な不快感の結果を克服するために、同じ疾患を持つ人々のための支援グループの参加。
予後
難治性疾患であり、重篤な合併症の危険性があるため、1型の神経線維腫症は決して陽性の予後を示すことはできません。
現在の対症療法および健康状態の定期的な監視はかなりの助けになる可能性がありますが、すべての状況においてではありません。 実際、最も重篤なNF1の場合、それらの効果はかなり限られています。
予防
I型神経線維腫症は予防が不可能な状態です。
