妊娠

Villocentesi - 絨毛膜絨毛サンプリング

どの女性がヴィロセンテシスを受けなければなりませんか?

公共施設では、35歳以上の女性(出産予定日)は、国内議定書で予測される適応症のある妊婦と一緒に、遺伝カウンセリングに相談することができます。

子宮穿刺は、妊娠の最初の3ヶ月以内に染色体または遺伝子の病気を認識するための選択の試験です。 したがって、夫婦がこれらの疾患のリスクが高い場合(以前の子供または冒された家族、高齢の母親の年齢など)、あるいは超音波検査(胎児の半透明性)およびバイテスト後の胎児がスクリーニングに対して陽性であることが判明した場合「染色体異常のリスクが高い」。

どのくらい早く私はvillocentesiの結果を受け取るのでしょうか? それらはどの程度信頼できますか?

予備的な情報はvillocentesiから2または3日後に利用可能です、決定的なレポートのためにそれは10-15日を待つことが必要ですが。 異なる待ち時間は胎盤試料の2つの異なる分析技術を反映しており、それは可能な限り常に一緒に行われる。

染色体分析は分裂中の細胞に対して行われなければならず、そして絨毛膜絨毛の場合には2つの調査方法が使用される:早期診断のための直接法および診断信頼性を最適化するための細胞培養。 穿孔によりサンプリングした後、サンプルを2つのアリコートに分割します。 一方は直接分析に使用され、もう一方は培養後の分析に使用されます。

直接法では、描画されたセルの自発的な分割を利用します。 これらの細胞のそれぞれは、数回に分けて、同じ染色体セットを有する娘細胞を生じる。

一方、培養法では、細胞は特殊なガラス上に播種され、そしてそれらの増殖を促進しそして相対的なコロニー(元の細胞と同じ染色体装備を有する細胞の集合体)を生じさせるようにインキュベートされる。 数日後、コロニーの数が十分に増えたら、染色体を調べます。

十分な量の絨毛膜絨毛がないと、両方の製剤を調製することは不可能である。 サンプリングは母性起源の細胞によって汚染される可能性があるため、これはすべて子宮穿刺の診断上の信頼性を低下させる。 したがって、この文化の目的は、胎児の細胞ではなく母体の細胞を分析する危険性を排除することです。その結果、偽陰性の危険性があります。 実際に診断エラーを回避することを可能にできるのは、多数の細胞の研究だけです。

再度統計データに頼ることによって、千のサンプルのうち2つのケースでは、細胞培養が決定的な診断を可能にするのに十分に発達しないことが起こるかもしれません。 この場合、2〜4週間後、たとえほとんどの場合に羊水を服用することが決まっていても、子宮穿刺を繰り返す必要があるかもしれません。 分析によって解釈の疑いがある場合でも、これらの調査およびその他の調査が必要になることがあります(100件中3件)。

それらは特に小さいですが(私たちは500-1000の検査ごとに1つのケースを話します)、偽陽性の可能性、または健康な胎児の異常の診断のリスクは排除されるべきではありません。 一方、明らかな異常がないにもかかわらず、出生時に、絨毛膜絨毛を研究することによっては検出できない遺伝的欠陥を示す可能性があります。 実際、多くの奇形は染色体異常とは関係がなく、最終的には妊娠19週から22週の間の正確な超音波検査でしか観察されないことがあります。 解剖学的構造、または出生前に認識することができない他の生物機能に関する問題があるかもしれません。

Villocentesi:検査を受ける時期

以前の時期には胎児の損傷の危険性があるので、精巣穿刺は妊娠10週後に行われます。 実際、9週目以前に行われた子宮穿刺と、四肢異常などの先天性胎児の欠陥の出現との関連(6〜7週で1.6%、8〜9週で0.1%)が実際に強調された。

したがって、通常、子宮穿刺は妊娠11週から13週の間に行われます。 必要に応じて、それはその後の期間にまだ実現することができます。

Villocentesiまたは羊水穿刺?

羊水穿刺と比較したvillocentesiの主な利点は、11〜13週の間でさえ羊水抜き出しが現在可能であるという事実にもかかわらず、早い年齢で検査を行う可能性にある(原則として15〜18日の間に行われるしたがって妊娠3学期の初めに)。 さらに、精巣穿刺術は診断結果の待ち時間を減らす可能性を提供する。 したがって、胎児の重篤な病理学の存在下では、子宮穿刺のおかげで、カップルはより少ない肉体的および精神的ストレスで、早期に妊娠を中断することを決定するかもしれません。

絨毛穿刺は染色体疾患のリスクがあるカップルまたは胎児感染の診断に適していますが、一方、羊水穿刺は遺伝的疾患の可能性の研究に適しています。

予想されるように、子宮穿刺に関連する流産リスク(1%)は、羊水穿刺に関連する流産リスク(0.5-1%)と非常によく似ています。 子宮穿刺による早期診断を指向する条件の中で、我々は陽性の妊娠初期スクリーニング(デュオテスト、plica nucale)の存在、進行した母体年齢および胎盤の好ましい位置に注目する。

羊水穿刺とは異なり、絨毛穿刺は神経管閉鎖および腹壁欠損の危険性に関する情報を提供しないことを覚えておくべきである(なぜならそれはアルファ - フェトプロテインの決定を可能にしないからである)。 したがって、脊椎および腹部の形態に特に注意しながら、20〜22週目に胎児の解剖学的構造を研究するために超音波スキャンを実施することを患者に推奨することが重要になります。

子宮穿孔が胎児異常を示す場合、妊娠の終了の最大期間は何ですか?

自発的妊娠の中断を規制する法律(Law 194/78)によれば、妊娠90日後から妊娠22週目までに重症の胎児異常と診断された妊娠中の母親に対する中断の要求は、妊娠の継続によって構成される妊婦の精神的健康への深刻な脅威の状態の医学的確認へ。