ブルガダ症候群

一般性

ブルガダ症候群は、心臓の律動を変化させ、動悸、失神、心室性不整脈、そして最も重症の心停止を引き起こす心臓病です。

引き金となる原因は、性質が異なる場合があります。一部の患者は、この疾患を両親の1人から受け継いでいます。 他の人は、代わりに、それを完全に不可解な方法でおよそ30-40年の間それを開発します。

ブルガダ症候群は、潜伏性で無症候性であることが多いため、診断が困難です。 しかしながら、病理生理学的メカニズムの研究のおかげで心臓専門医は、疾患の同定に特に適した心電図検査を開発した。

唯一の効果的で採用可能な治療法は、心臓の近くに小さな除細動器を埋め込むことです。

心不整脈の短いリマインダー：それらは何ですか？

ブルガダ症候群の説明に進む前に、心臓の不整脈とは何かを確認することをお勧めします。

心不整脈は、心房洞結節に由来する正常な心臓の律動、または洞律動の変化である。 実際に、この心房洞結節は心臓を収縮させ、心拍数をスキャンする電気インパルスの発生器です。 それは偶然ではなく、そしてこの理由のために、それを他の二次マーカー中心と区別するために、心房洞結節は支配的な台座中心として定義される。

心拍数 （または心拍数 ）の測定は 心室の活動に基づいており、 1分あたりの拍数で表されます 。 洞調律は、安静時の状態で毎分60から100拍の間に含まれます。

3つの可能な変更があり、不整脈が発生するという理由だけで1つが存在すれば十分です。 彼らは：

• 洞調律の頻度と規則性の変化 心拍数は速くなることがあります（1分あたり100拍動以上→頻脈）または遅くなることがあります（1分あたり60拍子未満→徐脈）。
• 優性マーカー中心の変動 マーカーの中心は心臓内に複数ありますが、心拍の正常性を決定する中心は心房洞結節です。
• 心臓の律動を変化させる収縮パルスの伝播（または伝導）の障害。

歴史

ブルガダ症候群は、1992年に正確に記述した2人の心臓専門医の兄弟、PedroとJosep Brugadaにその名前が由来しています。しかし、実際には、その発見は数年前の1988年までさかのぼります。イタリア人研究者のグループは、イタリア心臓病学会誌の主な特徴を追跡しました。

疫学

ブルガダ症候群は成人女性よりも成人男性（30〜40歳）の方がはるかに一般的です。 その結果、この病気によって引き起こされた突然の心臓死さえ、女性の間より男性の間ではるかに一般的です。

それは主にアジア起源の人々（特にタイとラオスから来た人々）に影響を与えます。

それは若い人たち（男性と女性の区別なし）の間ではめったに起こらないが、男性の成人のために、それらは突然の心臓死 （ 若者の突然の心臓死 ）の主な原因の1つを表します。

原因

ブルガダ症候群の人は通常、構造的には健全な心臓を持っていますが、心臓収縮のためのインパルスを適切に伝達することはできません。 収縮性の衝動は本質的に電気的なものであることを思い出して、これがブルガダ症候群が異常な心臓の電気的活動によって引き起こされる障害と見なされる理由です。

しかし、何がこの異常を決定しますか？

特定の数の患者にとって、原因は確かに遺伝性の遺伝的突然変異 、すなわち両親によって伝染されていることに関連しています。 患者の残りの部分については、しかし、病気の起源は不明であるか、むしろそれは明らかではありません。

遺伝子変異とは何ですか？

遺伝子は、基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列です。実際、 タンパク質はそれらに由来するものであり、生命に不可欠な生体分子です。

遺伝子変異とは、遺伝子を構成する配列内の改変またはエラーです。 このエラーのために、得られたタンパク質は欠陥があるかまたは完全に存在しない。 両方の場合において、その影響は、突然変異が起こる細胞の寿命にとっても、全体としての生物のそれにとっても有害であり得る。 先天性疾患および新生物 （または腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異の原因となります。

遺伝性遺伝性原発を伴うブルガダ症候群

研究者らは、ブルガダ症候群の原因となるいくつかの遺伝子を同定した：最も研究され最もよく知られているものはSCN5Aとして知られており 、染色体3に位置している。

ＳＣＮ５Ａは、心筋細胞の原形質膜に存在し、 ナトリウムイオンの通過を可能にする、 チャネルと非常によく似た特殊なタンパク質を産生する 。

細かいメカニズムのおかげで、これらの細胞のナトリウムイオンの通過は心臓の収縮のための電気インパルスの伝達を可能にします。

遺伝的起源のブルガダ症候群の患者は、SCN5Aを介して欠陥のあるチャネルを作り出しますが、これは十分な心拍を保証するものではありません。 これらの対象におけるSCN5A変異は、同じ障害に罹患していた両親のうちの1人によって伝播されます。

未知の起源のブルガダ症候群（形態が取得された）

ブルガダ症候群と診断された患者の一部は、心筋細胞に含まれるナトリウムチャネルの電気的活動が変化していますが、関連する遺伝子変異はありません。 換言すれば、心臓の筋肉細胞は、遺伝的に正常であるが、電気インパルスを正しく伝達しない。

これまで考えられてきた仮説は決して確認されていないため、代替的な原因を特定するための努力はほとんど無駄だった。

仮定の理由のリストには、次のように表示されます。

• 薬物使用、特にコカイン
• 高血圧
• 狭心症
• 血中の電解質の不均衡 言い換えれば、カルシウム、カリウムなどのレベル 彼らは異常に高いか低いです
• 特定の薬を服用する

リスク要因

世界中で収集された統計データに基づいて、あなたはより多くの場合ブルガダ症候群にさらされています：

• その背後には家族歴があります。 親がブルガダ症候群を患っている場合、彼の子供は同じ心臓病にかかる危険性が高くなります。
• 男性です。 この病気は女性の間ではあまり一般的ではありません。
• アジア人種です。 最も暴露されているのはアジア人です。
• 1つは熱い州によって打たれます。 ブルガダ症候群に罹患している人々では、あらゆる種類の熱がすべての症状を引き起こします。

症状と合併症

もっと知るために：症状ブルガダ症候群

ブルガダ症候群は、潜在的で無症候性の疾患であるため診断が困難です。 事実、 失神 （または失神 ）、 てんかん発作 、 心室性不整脈 、 動悸および心停止からなる特徴的な症状および徴候が、突然、そして時には致命的にさえも交互に起こる。

ブルガダのサイン

診断の章で見られるように、Brugada症候群の患者は、 Brugada徴候として知られている特定の心電図パターン（ECG）を示します。これは明白な疾患を伴いません。 言い換えれば、ブルガダのしるしはそれ自身を明示するものではなく、その存在を理解する唯一の方法は特定の心臓検査をすることです。 これは私達が以前に話した欺瞞的な性質に寄与します。

非常に重要な注意 ：すべてのブルガダ症候群患者は同義の徴候を持っていますが、そのような徴候を持っているすべての人がブルガダ症候群にかかっているわけではありません。

これは、一旦Brugadaの徴候がECGによって診断されたならば、それが心臓障害の起源を理解するためにさらなるチェックを受ける必要があることを意味します。

合併症：いつ、なぜそれが致命的なのか？

ブルガダ症候群は、潜伏状態から発生し、症状の観点から現れると、 心室細動を引き起こすので致命的になる可能性があります。

心室細動は、それが重度の心停止を引き起こすので、急速でほとんど致命的な経過を伴う不整脈である。

いつ医者を参照するのですか？

突然の動悸、不整脈、失神に苦しんでいるときは、直ちに心臓検査を受けることをお勧めします。 これらの人だけが、何が障害の起源にあるのか、そして誰かが重度の心臓病にかかっているのかどうかを言うことができます。

家族の直接の一員がブルガダ症候群に罹患している（または罹患している）ことを知っている場合は、遺伝子検査を受けることも強く推奨されます。

診断

潜在性および無症候性である傾向があるブルガダ症候群を診断することはまったく容易ではありません。

身体検査は、特にブルガダ症候群の家族歴がある場合に有用な情報を提供することができますが、非常に多くの場合、それは十分ではありません。 疑いを払拭するには、実際には心電図と心エコー図が必要です。

遺伝子検査には価値があり、家族性の疾患の起源に関する仮説が具体的である場合にのみ実行されます。

審査目的

客観的検査は症状の分析と患者の病歴からなる。

ブルガダ症候群の場合、それは心臓疾患を確認するのに役立ちますが、病気が他の心臓病に似ているので、それらの起源についてはほとんど言われていません。

その代わりに、肩にブルガダ症候群の家族歴があるならば、それは非常に重要になります：これらの状況では、診断の道はすぐに正確な方向を取ります。

心電図に関する情報

心電図は侵襲的検査ではありません。 それは、心臓のリズムおよび電気的活動を、適用を通じて、胸部、腕および脚の上に、そして心電計に接続されている異なる電極を測定するために使用される。

検査中に進行中のビートの不規則性はすべて容易に認識されます。

心エコー図

心エコー図は心臓の解剖学的構造を示し、鑑別診断の目的を果たします。 実際、心臓に何らかの構造的異常（心臓弁の問題、心室肥大など）がある場合、心臓の問題はこれらの奇形のうちの1つによるものであり、ブルガダ症候群（私たちが覚えているように特徴付けられる）によるものではないと考えられる構造的に正常な心臓から）

注意：鑑別診断は、疑わしいものと同様の症状や徴候を引き起こす可能性があるすべての病状を除外することにあります。

遺伝子テスト

遺伝子検査は、身体検査からブルガダ症候群の家族歴が明らかになったときにのみ行われます。 そうでなければ、実際には、DNA検査は診断目的には全く役に立たないかもしれません。

治療

ブルガダ症候群患者の唯一の実行可能な治療法は、 植込み型除細動器 （ 植込み型除細動器またはICDとも呼ばれる）を設置することです。

胸郭の左側に収納されているこの器具は、心調律の異常な増加が起こるたびに放電を発する電気カテーテルによって心臓に接続されています。 放電が成功すると、心臓の電気的活動は正常に戻ります。

植込み型除細動器に関連するすべての最も重要な機能：

それはコンピューターです。 植え込み型除細動器（ＩＣＤ）は、実際には、心拍数を監視し、後者が正常な閾値を超えたときに気付くことができる小型の電池式コンピュータである。

図： 植込み型除細動器 リードを見ることができます、それは心臓に接続された細い金属ワイヤに他なりません。

期間 それは平均7 - 8年続きます、その後それは取り替えられなければなりません。

サイズと重さ それは懐中時計のサイズを持ち、約70グラムの重さです。

どのように調整しますか？ 植え込まれた除細動器は、心拍数が正常範囲を超えたときに「気づく」ことができるように調整しなければなりません。 調整は、任意の専門病院（または診療所）センターにあるコンピュータプログラマーを介して行われる。

装置の故障 。 除細動器が不要な放電を発生させることが時々起こります。

それは心室細動または心停止を予防しますか？ ICDは心停止を予防しますが、心室細動は予防しません。 後者は、実際には、特にブルガダ症候群のような病気にかかっている人たちにとっては、予測不可能です。

他にどのような場合にそれを適用することができますか？ 植え込み型除細動器は多くの状況で使用することができます。 古典的な状況は、個人が重度の心不整脈、失神の繰り返し、または心停止の病歴を持ち、彼が幸運にも生き残った状況です。

薬理学的治療：いつ適用されますか？

植え込み型除細動器の役割を代替する薬物療法はありません。

ブルガダ症候群患者に投与される唯一の薬はキニジンとヒドロ キニジンであり、心室性不整脈が進行中のときにICDの作用を強化するのに役立ちます。

予後

ブルガダ症候群患者の予後を確定するのは、私たちが言ったように、突然、そして致命的ではないにしても、時に軽度で明らかにもっと深刻な症状として現れるので、決して容易ではありません。

診断の重要性

病気を診断することは、すでに肯定的な予後、あるいは少なくとも否定的な予後に向けた大きな一歩です。 実際、どの心臓の状態に苦しんでいるかを知っていると、必要な予防措置を講じることができます（植込み型除細動器）。

定期検査

診断が確定し、ICDが適用されたら、ブルガダ症候群の進行を監視し、合併症を予防するために、定期的な心臓検査を実施することをお勧めします。