一般性
線維性形成異常は、骨に影響を及ぼし、後者では正常な骨の線維性（または瘢痕組織）への置換を誘導する良性腫瘍です。
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それは、受胎後、正確には胎児発育の初期段階で起こる遺伝的突然変異による先天性疾患です。
典型的な臨床症状は、痛み、骨折の傾向、骨の変形および神経圧迫のエピソードです。
線維性形成異常は主に頭蓋骨と腕と脚の長骨に影響を与えます。
線維性異形成に対する特別な治療法はありませんが、対症療法だけです。
腫瘍とは何かについての簡単なレビュー
医学では、 腫瘍と新生物という用語は、分裂して無制限に増殖することができる、非常に活性な細胞の塊を意味します。
- 細胞塊の増殖が浸潤性ではない（すなわち、周囲の組織に浸潤していない）場合や転移している場合でも、 良性腫瘍と言えます。
- 異常な細胞塊が非常に急速に増殖し、周囲の組織および体の他の部分に広がる能力を有する場合、 悪性腫瘍の話があります。
悪性腫瘍、癌および悪性新生物という用語は同義と見なされるべきである。
線維性異形成症とは何ですか？
線維性形成異常は、正常な骨組織の線維性組織による置換を特徴とする良性型の骨腫瘍です。
したがって、線維性形成異常に罹患している人々では、新生物に罹患した骨はその細胞組成を変化させ、生理的条件下では正常な細胞成分を失い、これは生理学的条件下では全く存在しない。
線維性形成異常の影響を最も受けるのは、頭蓋骨の 骨と脚と腕の長骨です 。
繊維状布とは何ですか？
線維性組織は、 コラーゲン線維のクラスターからなる非機能性組織です。 その形成は、結合組織に属し、 線維芽細胞として知られている、いくつかの特定の細胞の機能亢進によるものである。
線維性組織は瘢痕組織とも呼ばれます。
線維性異形のタイプ
病理医は、2種類の線維性異形成症の存在を認識しています： 単骨性線維性異形成症および多骨 性線維性異形成症 。
- 単孔性線維性異形成は、ヒト骨格の骨のみに影響を及ぼし、そして線維性異形成の最も一般的なタイプを表す。
- 多骨性線維性異形成は、ヒトの骨格よりも多くの骨に影響を及ぼします。 影響を受けた骨はすべて同じ肢に属していても、異なる肢に属していてもかまいません。
２つのタイプの線維性形成異常の中で、医学的 - 臨床的観点から最も深刻なものは、多骨性線維性形成異常である。
疫学
線維性異形成症は、主に青年およびいわゆる若い成人が罹患する症状です。今述べたことを裏付けるように、統計的調査によれば、線維性異形成症の人々の75％弱が30歳未満です。
原因
線維性異形成は、骨格レベルで、骨組織を構成する細胞の産生および分化を変化させるDNAの遺伝的突然変異によって起こる。
前述の遺伝子変異は、正常な骨組織の代わりに線維組織が形成されるという事象である。
関与する遺伝子は何ですか？
線維性形成異常を引き起こす遺伝的変異は、GNAS遺伝子に影響を及ぼします。 ＧＮＡＳ遺伝子は同種ＧＮＡＳタンパク質をコードし、これは骨組織を構成する細胞の産生および分化の過程において基本的な役割を果たす。
突然変異の場所はいつですか？
線維性形成異常は先天的な病気です - つまり、生まれてから存在する - しかし遺伝性ではありません - つまり、どちらの親からも伝染しません。
これは、原因が胎児の発育の間に、そして受胎後にそして将来の病気の対象がまだ母体の子宮にある時に起こるという突然変異を意味します。
科学的研究は、線維性形成異常の原因である突然変異が胎児発育の初期段階の間に起こることを示しました。
症状と合併症
軽度の線維性異形成症では、特定の症状や徴候は生じません。 代わりに、深刻なフォームが一般的に責任があります。
- 骨の痛み
- 骨の変形
- 罹患した骨または骨に対する骨折。
- 神経圧迫のエピソード
ASSOCIATIONS
典型的には、線維性形成異常は孤立状態として生じる。
しかし、まれに、まだ完全には明らかになっていない理由で、それは以下のことに関連して現れます。
- McCune-Albright症候群
- 甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能亢進症、末端肥大症、真性糖尿病およびクッシング症候群を含む内分泌系のいくつかの疾患 。
- マザブロー症候群
いつ医者を参照するのですか？
骨の痛み - 線維性異形成から生じることができるもののように - は、次の場合に医師の注意を引くことになっています。
- ランニング、ウォーキング、ジャンプなどの間に増加します。
- 夜は邪魔な睡眠です。
- 安静では改善しません。
- それは跛行を引き起こします（もちろん、痛みが2つの下肢のうちの1つに関係している場合）。
合併症
重症型の線維性異形成は、以下のようなさまざまな合併症の原因となります。
- 骨または腫瘍の影響を受けた骨の連続的な重度の骨折および変形。
- 視力喪失と聴力喪失を減らしました。 これらは頭蓋骨の骨に位置する線維性異形成症の重いエピソードの2つの典型的な合併症です。
その発症には2つの原因があります。それは、腫瘍塊の一部での視神経および聴神経の圧迫によるものか、または腫瘍のために生じる骨の変形によるものであり、視覚器官および聴覚の解剖学的構造を変更します。 。
- 関節炎。 それは膝関節、肘関節などの近くに位置する線維性形成異常の重症のエピソードの典型的な合併症です。
関節炎の出現は、新生物に由来する骨の変形を引き起こす。
- 悪性腫ようの変化 これは非常に遠い可能性ですが、線維性形成異常は悪性骨腫瘍の特徴を呈することがあります。
診断
線維性異形成症の正確な診断のためには、身体検査、既往歴、画像診断検査（例えば、Ｘ線、核磁気共鳴、ＣＴ、骨シンチグラフィーなど）および腫瘍生検が基本である。
骨折症例の診断
一般に、軽い症例の線維性異形成症の検出は、例えば他の理由で行われるＸ線検査の間に、完全にランダムな方法で行われる。
治療
遺伝性疾患であることから、線維性形成異常は治癒することが不可能である状態です。
しかしながら、これらすべては、医師が症状と合併症の可能性を減らすことができる治療法を開発することを妨げていません。
線維性異物生存の場合の治療
一般的に、軽度の形態の線維性異形成症は、何度も述べるように、治療を必要としません。これは無症候性の症状であり、多くの場合、気付かれないことです。
軽い線維性異形成症の患者への医師による唯一の推薦は、腫瘍状態を管理下に保ち、そして後者の変化を知っておくために、定期的なX線検査を受けることです。
重篤な線維性異形症例の治療
重度の線維性形成異常に対して想定される治療法には以下のものがあります。
- 骨粗鬆症治療薬、特にパミドロネート（ビスホスホネート）の投与。 これらの薬は線維性形成異常に特異的ではありませんが、骨を強化することによって、骨折や変形から後者を保護するようです。
- 骨折を防ぎ、奇形の進行を制限するために、腫瘍の影響を受けている骨に適用される保護装具の使用。
- 以下のための一連の外科手術
- 変形を修正します。
- 骨折を直します。
- 骨折のエピソードや痛みを軽減するために、腫瘍の影響を受けている骨の部分を取り除きます。 このような状況では、骨移植も計画されています。
- 線維性形成異常が頭蓋骨の高さにあるときは、視神経と聴神経を減圧します。
いくつかの医療アドバイス
医師の意見では、患者、特に若年者はそれについてすべてを学び、同じ遺伝病理を持つ人々のための支援グループに参加すれば、線維性異形成症の患者の状態をよりよく受け入れることができます。
予後
線維性異形成症の場合の予後は症状の有無によって異なります。
それは恒久的な症状ですが、軽度の線維性異形成症は共存することが可能で、罹患者の生活の質に影響を与えない症状です。
一方、重症型の線維性異形成症の場合は異なります。実際、これらはしばしば合併症を引き起こし、病気が正常な生活を送るのを妨げます。
予防
残念なことに、線維性形成異常は予防するのが不可能な状態ではありません。
