神経線維腫症

一般性

神経線維腫症は遺伝性疾患であり、遺伝的な方法で感染することが多く、神経系のレベルでいくつかの腫瘍が発症します。

これらの新生物は大部分が良性ですが、それらは時に進化し悪性になることがあります。

症状と徴候は非常にたくさんあり、代わりに神経線維腫症のタイプに依存します：実際には、それぞれ特定の遺伝子突然変異によって引き起こされる病気の3つの異なる形態があります。

図： 1型神経線維腫症：かなりの数の神経線維腫を有する患者。残念ながら、はるかに悪い条件で病人がいます。サイトから：//gudhealth.com

神経線維腫症の診断は正確な身体検査と機器検査に基づいています。

この治療法は、障害を治癒するものではありませんが、症状を制限し、最も重篤な合併症を予防するため、非常に重要です。

いくつかの重要な概念への短い参照

神経線維腫症について説明する前に、いくつかの重要な概念について簡単に説明しておくと便利です。

DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。生きている生物の。それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。

染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（したがって、全部で４６染色体）を含む。それは特定の遺伝子配列を有するので、各対は他とは異なる。

遺伝子とは それらは基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列である：それらから、実際には、タンパク質が誘導される、すなわち生命のための基本的な生物学的分子である。遺伝子の中には、私たちが何であるか、そしてこれからなるものの「書かれた」部分があります。

遺伝子変異とは何ですか？ 遺伝子を形成するのはDNA配列内の誤りです。このエラーのために、得られたタンパク質は欠陥があるかまたは完全に存在しない。両方の場合において、その影響は、突然変異が起こる細胞の寿命にとっても、全体としての生物のそれにとっても有害であり得る。

先天性疾患および新生物（または腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異の原因となります。

神経線維腫症とは何ですか？

神経線維腫症は、神経系細胞の正常な成長および発達過程を変化させる遺伝性の遺伝性疾患です。これらの異常の結果として、脳、脊髄および神経（頭蓋および末梢の両方）の様々な腫瘍が生じる。

新生物はほとんど常に良性ですが、それらが進化し悪性になる可能性があります。

良性腫瘍と悪性腫瘍の違いは？

一般に、腫瘍細胞塊の増殖速度が遅い場合、腫瘍は良性と見なされる。逆に、腫瘍塊の増殖速度が速い場合、腫瘍は悪性とみなされる。

神経線維腫症と疫学の異なるタイプ

神経線維腫症には3つの異なるタイプがあります：1型神経線維腫症（NF1）、2型神経線維腫症（NF2）、および神経鞘腫症。

1型神経線維腫症 （ NF1 ）：3, 000人に1人の割合で、神経線維腫症の最も一般的な形態です。
2型神経線維腫症 （ NF2 ）：1型よりも一般的ではなく、35, 000人に1人の割合で発生します。
神経鞘腫症 ：最近発見された、これははるかにまれな形態であり、4万人に1人の症例があります。それは神経線維腫症2型の変異体と考えることができます。このテキストでは、神経鞘腫症とNF2の違いを考えると、前者は独立型の神経線維腫症として扱われるでしょう。

それらはすべて神経線維腫症群に等しく属すると考えられているが、３つの形態は著しく異なる原因および症状を有する。

原因

神経線維腫症は遺伝的突然変異によって引き起こされます。それは、胚の発育中（すなわち、精子が卵子を受精した後）に、完全に自発的な方法で、親によって伝播されるか、または発生する可能性があります。このため、神経線維腫症は遺伝性疾患とみなされ、時には遺伝します。

神経線維腫症の３つの異なる形態のそれぞれは、３つの疾患が同じ症状を示さない理由を説明する特定の遺伝子突然変異によって特徴付けられる。

1型神経線維腫症

いったん変異すると1型神経線維腫症を決定する遺伝子は17番染色体に位置し、NF1と呼ばれます。ＮＦ１の通常の機能は、神経系において非常に豊富なタンパク質であり、細胞増殖の調節に関与する神経線維腫を生じることである。

突然変異はニューロフィブロミン神経細胞を奪い、それらの正常な発達を変化させます：これはすべて新生物の出現をもたらします。

2型神経線維腫症

2型神経線維腫症の原因となる遺伝子は22番染色体にあり、NF2と呼ばれています。それはmerlina （またはSchwannomina ）と呼ばれるタンパク質を産生し、これは通常の条件下で神経細胞の成長を調節します。

健康なマーリン産生の欠如は、制御されない細胞発生を引き起こし、これは腫瘍を発生する可能性を増大させる。

SCHANNOMATOSI

神経鞘腫症は、 22番染色体に位置するSMARCB1遺伝子の突然変異と関連しています。しかしながら、他の遺伝子改変もまた存在するように思われる。この点に関して研究はまだ進行中です。

伝送と遺伝

1型および2型の神経線維腫症に罹患している人の約半分は、同じ疾患の親を持っています。これは、家族の構成要素（すなわち、遺伝）が非常に重要であることを意味します。

さらに、NF1とNF2は、いわゆる常染色体優性疾患に分類されます。これは、遺伝的レベルでは、病気の親の子供が50％の確率で順番に病気になる可能性があることを意味します。

NF1とNF2のすべての残りのなじみのないケースは、自然発生的な突然変異によるもので、それは胚発生の間に予期せずに起こります。

最後に、神経鞘腫症に関しては、家族の構成要素がそれにどの程度そしてどのように影響するかはまだ十分に明らかではありません。

症状と合併症

もっと知るために：神経線維腫症の症状

神経線維腫症の各形態は、著しく異なる症状および徴候によって区別される。 3つのうち、1型神経線維腫症は確かに最も幅広く最も複雑な総体症状を伴うものです。事実、それは腫瘍（大部分は良性）、学習障害、身体的欠陥、心血管障害などを伴う身体の多くの部分に現れる。

神経線維腫症2型および神経鞘腫症は、代わりに、より狭いが同等に劇的な症状スペクトルによって特徴付けられる。主な症状は主に良性腫瘍、 シュワン細胞腫型からなる。

シュワンノミとは何ですか？

神経鞘腫は末梢神経系のシュワン細胞に由来する良性腫瘍です。シュワン細胞はいわゆるグリア細胞に属し、人体に存在する多くの神経に安定性と支持を提供します。

1型神経線維腫症

生後1年以内にすでに存在している、1型神経線維腫症の典型的な症状と徴候は次のとおりです。

皮膚の異常 彼らはNF1のはるかに最も特徴的な徴候です。これらは主にコーヒーミルク色の斑点で 、出生時から存在します（まれな例外はありますが、生後3年目頃に出現する）。寸法は約5 mm幅であり、（小さい数と比較して）大きい数でも病気がより深刻であるという意味ではありません。
コーヒーミルク色の斑点に加えて、約4〜5歳のそばかすが腋窩と鼠径部に現れますが、成人期には皮膚の上下に神経線維腫があります。神経線維腫は良性の腫瘍で、大きさはさまざまで、神経が関与するまでは（神経叢状神経線維腫 ）、審美的な観点から不快でなければ、特定の障害を引き起こすことはありません。
図：虹彩のLisch結節。サイトから：www.medicoebambino.com 眼の異常と視覚の異常 。 1つ目は、虹彩の小さな良性腫瘍、 Lisch結節によるもので 、これらは罹患者の視力に影響を与えません。後者は、良性の脳腫瘍、 光路グリオーマ （症例の15％）によって引き起こされ、結節とは異なり、患者の視力を著しく変えます。
物理的な骨格の欠陥 これらは脊柱側弯症 、 アーチ型の脚 、 低身長および通常よりも大きい頭です。最初の3つは確かに異常な骨成長と低い骨ミネラル密度によって引き起こされます。最後の、大きな頭は、明確な病因を持っていません。
学習不足 軽度の認知障害（とりわけ、学習困難）に苦しむことは患者にとって非常に一般的です（症例の60％）。子供たちの間では、いわゆる注意欠陥多動性障害を観察するのは簡単です。
神経学的問題 それらはてんかん （症例の7％）、 水頭症および良性脳腫瘍の発作から成ります。後者は突然の性格の変化とバランスと調整の瞬間的な喪失を引き起こします。
高血圧 それは症例の20％で起こり、良性腫瘍によるものと思われ、それは腎臓に影響を及ぼしてそれらを非効率的にします。高血圧は脳卒中や心臓発作を 起こす可能性を高めます。

多かれ少なかれ発生する可能性のある合併症は、次のとおりです。

骨粗鬆症 長期的に見て、異常な骨成長および減少した骨ミネラル密度は、この障害を発症する素因となる。脚の骨折はかなり頻繁に見られます。
神経線維腫の増加した数と進化 これらの腫瘍は思春期、妊娠および更年期障害と一致して数が増加する傾向があります。さらに、患者が約20〜30歳になると、彼らは進化し成長し、本物の悪性神経腫瘍になる可能性があります。
不安とうつ病 。それらは、美的欠陥（ある場合には、強調される傾向がある欠陥）のために成人期に起こる。

2型神経線維腫症

2型神経線維腫症の特徴的な症状と徴候は、思春期の終わり頃に見られ、以下から構成されています。

聴覚の喪失とバランスの欠如 。それらは、 聴神経腫 （または前庭神経鞘腫 ）として知られている良性脳腫瘍が原因で発生します。この新生物は、バランスと聴覚の能力を制御する8番目の脳神経、前庭蝸牛に影響を与えます。他の古典的な症状は耳鳴りとめまいです。聴神経腫は、はるかに、NF2患者の間で最も一般的な徴候です。
スキンプレート それらは皮膚の良性腫瘍で、幅約2 cm、色が濃いです。それらは約半数の患者に発生します。
髄膜腫 それらは脳腫瘍（髄膜）、この場合は良性であり、患者の約半数に発生します。通常、彼らは症状を引き起こさないが、彼らが決定する時：頭痛、嘔吐、てんかん、複視、人格変化、視力障害、言語障害、記憶喪失など。（総体症状は新生物に冒されている脳の領域によって異なります）。
上衣腫 それらは脊髄の良性腫瘍であり、NF2患者の約半分に発症します。彼らは腰痛や筋力低下を引き起こす可能性があります。

多かれ少なかれ発生する可能性のある合併症は、次のとおりです。

総難聴 それは聴神経腫の悪化によるものです。
顔面神経麻痺 聴神経腫の悪化はまた、VIIIに非常に近い位置にあるVII頭蓋神経、顔面にも影響を及ぼす。これは顔の筋肉の制御を喪失させる。
視力の問題 それらは、老年期に白内障の症状を引き起こす良性の網膜の腫瘍によるものです。
末梢神経障害 それは末梢神経系への損傷によって引き起こされます。原因はおそらく良性の末梢神経腫瘍によるものです。特徴的な徴候は、四肢の広範囲にわたる痛みとうずき、そして筋肉の脱力です。

schwannomatosis

神経鞘腫症の症状は、20歳から30歳の間に現れます。主な障害（全身に広がる慢性的な痛みと筋肉の脱力）は、大部分は良性の腫瘍（いわゆるシュワン細胞腫）に由来し、これらは一部の脳神経、脊髄神経および末梢神経障害に影響を及ぼします。

対象となる脳神経には、神経鞘腫症とNF2を区別するVIIIはありません。

一方、NF2と同様に、神経鞘腫症患者には認知障害はありません。

いつ医者を参照するのですか？

上記の神経線維腫症の各形態の特徴的な徴候に気づいたら、医師に相談することをお勧めします。これは、NF1にとって、コーヒーミルク色の斑点の存在を意味します。 NF2の場合、難聴とバランス。神経鞘腫症、慢性疼痛および筋力低下のために。

診断

あらゆる形態の神経線維腫症の診断は、 客観的な検査から始まります。この検査では、医師が最も特徴的な徴候の存在を分析し、患者の家族歴を調査します。

その後、視力、聴力（NF2が疑われる場合）、良性腫瘍の位置、そして最終的にはDNAの評価を目的として、患者はより具体的な検査を受けます。

検査目的と家族歴

特徴的な徴候の評価に加えて、医師が患者の家族歴を知ることも非常に重要です。後者が、実際に、神経線維腫症の親を持っているか、または持っていたならば、その病気の遺伝性伝播の可能性が高いので、診断はすでによく確立されています。

目と聴覚の特定のテスト

目の検査は、リッシュ小結節と白内障、それぞれNF1とNF2の2つの明確な兆候を認識するために不可欠です。これらのコントロールについては、これらの徴候は身体診察では見つけることができないので、患者は眼科医に連絡するべきです。

聴力検査は 、聴覚神経腫が難聴の原因となることを見てきましたが、NF2の排他的診断には欠かせません。いくつかの的を絞ったテストがあり、それはどの音がまだ知覚され、どれが知覚されないかを制裁するのに役立つ。

放射線検査

神経線維腫症の疑いのある患者が受ける放射線検査は 、 コンピュータ断層撮影 （ CT ）および核磁気共鳴 （ NMR ）です。これらの調査は、脳、眼、脊髄、末梢神経などに影響を与える様々な良性腫瘍の位置と程度の明確な画像を提供します。

場合によっては、神経線維腫症の徴候が明白であるためにCTもMRIも必要とされませんが、これらの検査は新生物が発生するかどうか、またどのように発症するかを示すので同様に有用です。あなたが治療を受けているとき、これは役に立ちます。

DNA分析

DNAを分析することによって、さまざまな神経線維腫症の原因となる突然変異を特定する、いくつかの遺伝子検査があります。これらは、神経線維腫症の疑いが具体的である場合（例えば、親がこの疾患に罹患している場合）、出生前の年齢でも実施できる信頼性の高い検査です。

治療

残念ながら、神経線維腫症を恒久的に治療するための治療法はありません。実行することができる唯一の治療上の対抗策は症状を軽減し、最も深刻な合併症を防ぐことです。最良の結果を得るためには、良性腫瘍が進化や変化を経験する可能性が高い、特に青年期に患者の健康状態を定期的に監視することが不可欠です。

適時？周期治療とモニタリング

迅速に（したがってできるだけ早く）治療を開始すると、不快な結果を招く可能性が少なくなります。例えば、高血圧症（ＮＦ１の症状の１つ）をすぐに管理下に置くことは、脳卒中および心臓発作のような劇的な状況の発症を防ぐことができる。

状況を定期的に監視することで、合併症の予防がより効果的になります。実際、このようにして初めて、医師は、新しい良性腫瘍（光路の神経膠腫、神経線維腫など）の形成から、異常の悪化から既存のものの悪化（神経叢状神経線維腫）まで、可能性のある疾患の進行を認識できる。認知障害および神経障害の悪化に対する身体的 - 骨格的。

健康状態の変化がより頻繁であるのはこの時期であるので、絶えず制御下に置かれるに値する最も重要な段階は、初期の青年期のものです。