一般性
脊髄性筋萎縮症 、すなわちSMAは、運動ニューロンに影響を及ぼし、体の筋肉の進行性の衰弱を引き起こす神経系の病気です。
SMAは常に同じように提示するわけではありません。実際には、患者の早期死亡の原因となるより深刻な形態と、一緒に暮らすことができるそれほど深刻ではない形態があります。
正しい診断のためには、検査中の個人の染色体遺産を分析する遺伝子検査が必要です。
残念ながら、脊髄性筋萎縮症は治癒しません。 利用可能な唯一の対策は病気の（避けられない）進行を遅らせることです。
遺伝学の短いリマインダー
脊髄性筋萎縮症について説明する前に、いくつかの重要な概念について簡単に説明しておくと便利です。
DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。 生きている生物の。 それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。
染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。 ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。 それは特定の遺伝子配列を有するので、各対は他とは異なる。
遺伝子とは それらは基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列である：それらから、実際には、タンパク質が誘導される、すなわち生命のための基本的な生物学的分子である。 遺伝子の中には、私たちが何であるか、そしてこれからなるものの「書かれた」部分があります。
遺伝子変異とは何ですか？ 遺伝子を形成するのはDNA配列内のエラーです。 このエラーのために、得られたタンパク質は欠陥があるかまたは完全に存在しない。 両方の場合において、その影響は、突然変異が起こる細胞の寿命にとっても、全体としての生物のそれにとっても有害であり得る。 先天性疾患および新生物（または腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異の原因となります。
脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
SMAとしても知られている脊髄性筋萎縮症は、中枢神経系の運動ニューロン（特に脊髄のもの）に影響を与える遺伝性疾患で、身体の筋肉の制御を徐々に失います。
多かれ少なかれSMAの厳しい形態があります。
重度の患者では、腕の移動や移動、呼吸機能、食べ物を立てたり飲み込むなどの最も単純な動きは、最初は困難であり、その後は完全に不可能です。
しかし、それほど深刻ではない患者では、運動技能と立位のみが一般的に変更されるため、この病気に同居することは可能です。
モトウロニとSMA
図：脊髄性筋萎縮症は、脊髄の高さにあり、腹側角と完全に一致している運動ニューロンの悪化によるものです。
運動 ニューロン 、または運動 ニューロンは、中枢神経系（脳および脊髄）に由来する細胞です。 それらは、筋肉や筋肉の動きを直接的または間接的に制御する神経信号を伝達するために使用されます。 実際、運動ニューロンはその伸張（軸索）を伴って体の末梢領域に到達します。 骨格筋を直接神経支配する体細胞運動ニューロン、および腺、心臓および平滑筋を間接的に神経支配する内臓運動ニューロンがあります。
ＳＭＡに罹患した個体の運動ニューロンは徐々に変性し、 不活性化筋萎縮症を引き起こし、そして最も深刻な場合には、麻痺、呼吸不全および死を引き起こす。
SMAの種類
発症年齢および疾患の重症度に基づいて、4つの形態のSMAが認識されています。
- タイプI ：最も厳しい形式です。 生後6ヶ月以内に子供に起こる。 死は一年以内に起こる。
- タイプII ：それほどひどくないI型で、生後6〜18ヶ月の子供に発症します。 患者は一般に思春期またはこの終わりに死亡します。
- タイプＩＩＩ ：タイプＩおよびタイプＩＩよりも重症度が低く、約３年で出現するが、患者の平均余命を減少させることはない。
- タイプIV ：SMAの成人型です。 それは病気の早死を引き起こさず、そして症状学の観点から、４人のうちで最も深刻ではない。
疫学
SMAの発生率は10, 000人あたり1症例に相当します。 病気の側では、特定の性別に対する好みはありません。 しかしながら、IV型に類似したSMAの形態 - いわゆるケネディ病（原因の章を参照） - は男性にしか影響を与えません。
原因
SMAは、ほとんどの場合、親から子供に伝わる遺伝的変異が原因で発生します。 この病気の原因となる遺伝子はSMN1と呼ばれています 。
遺伝子SMN1とその突然変異
5番染色体に位置するSMN1遺伝子は、運動ニューロンの生存に不可欠なSMNと呼ばれるタンパク質を産生します。
ＳＭＮ１がＳＭＡを引き起こす突然変異を受けると、ＳＭＮタンパク質レベルは劇的に減少し、正常の１０〜２０％のレベルに達する。
図：常染色体劣性疾患の遺伝性伝播。 遺伝的突然変異は非性的（または常染色体）染色体上に存在するため、性別は影響を受けません。
そのような低レベルのＳＭＮに直面して、運動ニューロンは、最も深刻な場合には死ぬまで、次第に変性し始める。
運動ニューロンの変性は、神経支配された筋肉の運動不能、その結果としての後者の不活動からの萎縮を伴う 。
SMN1の突然変異はどのように割り当てられますか？
親から子供に伝染する病気は遺伝性の病気です。
SMAが個人に受け継がれるためには、両親が病状の保因者でなければなりません（保因者であることは必ずしも病気であることを意味するわけではありません）。 この状態が必要なとき、我々は劣性遺伝遺伝病について話す。
SMAの2つの健康な保因者は以下のとおりです。
- 彼らのような健康な子供を産む可能性の50％
- SMAの病気の子供を出産する可能性の25％
- 健康な子供を産む可能性の25％
統計調査によると、40〜60人ごとに1人がSMAの健康な保因者です。
SMAの代替形式：さまざまな原因
SMAに関連したさまざまな科学的研究の間に、脊髄性筋萎縮症によって引き起こされる同じ障害が異なる理由でも起こることが観察されました。
実際には、
- 呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症 （ SMARD ）： 伝染の様式は伝統的なSMAと同じです。 唯一の違いは、SMN1ではなくIGHMBP2という変異に関与する遺伝子です。 後者は11番染色体にあります。
- 球状脊髄性筋萎縮症 （ BSMAまたはケネディ病 ）：この突然変異の影響を受け、この病気の原因となる遺伝子は性染色体Xにあります。 、健康的なキャリアです。 成人期に発症するため、SMA IV型の特定の型と考えられています。
症状と合併症
もっと知るために：症状脊髄性筋萎縮症
SMAの各タイプは特定の症状と徴候を特徴としています。 したがって、一般的に言って、脊髄性筋萎縮症は運動を変化させ、呼吸能力は制限的で完全に正しいわけではないと述べる。
しかしながら、共通の側面が存在します：どんな形の脊髄性筋萎縮症は、患者の認知能力を変えないし、少しの精神遅滞も引き起こしません。
タイプI SMA
生後6ヶ月以内の子供に影響を与えるI型SMAは、脊髄性筋萎縮症の最も一般的な形態です。これは、運動ニューロンの重度の変性およびその結果としての筋肉の衰弱を特徴とします。 これは以下の問題を引き起こします。
- 移動して移動
- 頭を上げて
- 座っている
- 食べ物を噛んで摂取する
- 息をします
この疾患の典型的な徴候は、筋肉の萎縮が原因で、薄くて柔らかい粘稠度の四肢（上と下）です。
一般に生後12か月以内に、 呼吸不全が原因で死亡します。
SMAタイプIおよびIIの萎縮筋の主な部位のいくつか：
- 舌と口一般
- 肩
- 下肢と上肢
- 呼吸のための胸部
- 首
SMA TYPE II
II型SMAの症状は生後6〜18ヶ月目から始まり、次第に悪化しています。 青年期またはその終わりに、呼吸不全のために死亡が起こります。
患者の主な症状：
- 呼吸器系の問題
- 腕と脚の筋肉の春
- 四肢の異常な筋肉収縮
- 適切な筋肉組織が存在しないため、食物の摂取が困難
- 筋力低下による手や関節の変形
何年にもわたり、深刻な脊柱側弯症が発症する可能性があります。
SMAタイプIII
ＩＩＩ型ＳＭＡは、Ｉ型およびＩＩ型と比較して、より中等度の形態の脊髄性筋萎縮症である。
それは通常人生の3年目頃に出現し、徐々に悪化します。 しかしながら、それは患者の早死を引き起こさない。
姿勢、手の振戦、歩行困難、階段を上ること、走ることに問題があります。
初めに、これらの障害は歩行運動の支援を必要としません。 その後、運動ニューロンの変性に伴って、松葉杖と車椅子は基本的なものとなる。
それは起こるかもしれませんが、それはタイプIII SMAを持つ患者が呼吸困難と食物を飲み込むことに苦しむことは非常にまれです。
SMAタイプIV
IV型SMAは、脊髄性筋萎縮症の最も一般的でない形態です。
特徴的な症状と徴候は成人期に現れ、中等度であり（老齢期に悪化するが）、以下からなる。
- 腕と脚の筋肉の緊張を弱める
- 歩きにくい
- 突然の筋肉振戦と収縮
SMAタイプIIIと同様に、タイプIV SMAのために死ぬことすらありません。
合併症
SMAの重症の場合、または適切に治療されていない状況では、合併症が起こります。
それらは以下で構成されています。
- 咀嚼や食物摂取の減少により引き起こされる食物からの窒息 。
- 病原菌を運んでいる肺への異物（食物、唾液または鼻の分泌物）の侵入または蓄積によって引き起こされるAb摂取性肺炎 。
- 麻痺と車椅子 。 通常、II型SMAの場合に起こります。
- 特定の食品を摂取するのが困難なため、 栄養失調 。
呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症（小）
図：赤で、脊髄性筋萎縮症の影響を受けている体の筋肉が強調表示されている
SMARDは、異なる遺伝的変異によって引き起こされますが、症状と徴候に関してはI型SMAと非常によく似ています。
実際には、呼吸と自発運動のための筋肉は非常に弱いので、一年のうちに死が起こります。
膀胱筋萎縮症（BSMA）
BSMA （またはケネディ病 ）は、遺伝的な理由で言われているように、男性のみに影響を与える、非常にまれな形の筋萎縮症です。
初期症状は、手の振戦、けいれん、異常な筋肉の収縮、全身性の筋力低下から成ります。 進行した段階では、舌の筋肉の萎縮および肺感染症（肺炎）が原因で食物摂取の問題が生じることもあります。
例外的なケースでは、ケネディ病はまた、異常な乳房の発達（女性化乳房）、糖尿病および不妊を引き起こす可能性があります。
一般に、BSMAは患者の早死を引き起こさない。
診断
SMAの最初の疑いは、患者の疾患が評価される客観的な検査の後、そして疑わしい筋電図検査の後に起こります。 しかしながら、疾患の特定の診断のためには、それを通して検査中の人のＤＮＡが分析される遺伝子検査が必要である。
出生前診断に関して、あなたがSMAを恐れるべき正当な理由があるならば、あなたは胎児を特定の遺伝子検査にかけることができます。
審査目的
身体診察の間、医師はまず第一に、患者が示す症状を分析し、以下のようなSMAのいくつかの典型的な障害の有無を確認します。
- 筋肉の衰弱と柔らかさ
- 突然の筋肉収縮
- 腱反射の減少または欠如
その後、彼は、 家族の他の誰か（両親、祖父母または兄弟）が同じ症状に罹患しているか罹患しているかどうかを確かめるために、患者の家族歴を簡単に調べます。 その理由は簡単です：SMAは世代から世代へと受け継がれる可能性がある遺伝性の遺伝性疾患です。
身体検査はSMAを特定するための最初のステップですが、診断確認のためには遺伝子検査が患者のDNAに対して必要であることを覚えておく価値があります。
NB：明らかに、患者が子供であるならば、最も近い親と親類は質問されます。
筋電図
筋電図 検査 （ EMG ）は、運動ニューロンの活動とそれらが引き起こす筋肉の収縮を評価するために使用されます。 この電気的検査の基礎となる原理はかなり複雑です。 表面電極（皮膚に貼られている）は神経信号の程度を測定するために使用されていると言えば十分でしょう。
SMA患者では、この信号は変化します。
遺伝子テスト
遺伝子検査は以前になされた診断仮説についての疑いを払拭します。
患者の血液のサンプルを分析しようとすると（それで十分なので、通常のコレクション）、すべての染色体と最終的な異常を観察することができます。
SMAの遺伝的特徴（タイプI、II、III、IV）： | |
| 染色体 | 5、常染色体（または性的でない） |
| 遺伝子 | SMN1 |
| 変異の種類 | 欠失（すなわち、一続きのDNAの欠如） |
| 遺伝的形質の欠如 | エクソン7 |
出生前診断
あなたの子供がSMAに罹患している可能性があると信じるための正当な理由がある場合（例えば、この病気に罹患している親密な家族など）、両親は胎児に対する特定の遺伝子検査を要求できます。
胎児サンプルを採取するために使用される方法は子供にとって危険である可能性があるので、正当な理由が必要です。
- 絨毛膜絨毛サンプリング ：小さな胎盤断片を取り出し、実験室で分析する。 検査は妊娠10週目と13週目の間に行われます。
- 羊水穿刺 ：羊水の少量のサンプル、胎児を包みそして外傷から保護する液体は、実験室で採取され分析されます。 試験は妊娠15週から20週の間に行われます。
治療
遺伝性疾患であるため、脊髄性筋萎縮症は現在不治の病です。
しかしながら、症状の進行性悪化を軽減および遅らせ、患者の生活水準を改善することを目的とした、特定の治療法を実施することができます。
治療の成功は、大部分はSMAの深刻さにかかっています。タイプIとタイプIIは劇的な結果をもたらし、特に最初のケースでは治療は無駄です。 一方、タイプIIIとタイプIVは、かなりうまく対処することができます。
物理的経験と理学療法
SMA患者は、心血管系の幸福を促進し、関節のこわばりを防ぎ、運動能力全般を向上させるので、 身体活動から非常に大きな利益を得ます（もちろん、患者の可能性にとって十分）。
良い結果を得るためには、経験豊富な理学療法士に相談し、「トレーニング」にしっかりしていることが大切です。
ただし、SMAの形式がどれほど深刻であるかによって、改善や利点が大きく左右されることを忘れないでください。
栄養と摂食
脊髄性筋萎縮症の患者の中には、食物を正しく咀嚼して飲み込むことがかなり困難であるため、栄養失調の窒息や罹患のリスクがあるためです。
これらの危険な結果を避けるためには、 胃の鼻管や胃瘻造設術などの栄養補給剤に頼ることと、患者のニーズに合った食事療法を計画する栄養士に頼ることが不可欠です。
機械的換気
軽度の呼吸困難を伴う患者では、呼吸運動およびいわゆる非侵襲的換気 （口鼻マスク、マウスピースなど）で十分な場合があります。 最悪の場合、代わりに、 気管切開手術が必要とされ、それにより患者は気管の高さで挿管され、人工呼吸器に接続される。
SMAの場合の呼吸体操
SMAのような病気に苦しむ人々は、困難な呼吸に加えて、咳も問題があります。 咳は異物（唾液、食物、鼻の分泌物など）を排出するための基本的な行為であり、誤って肺管に侵入して病原菌を運ぶ可能性があります。
呼吸体操では、肺炎（ ab型摂取 ）および他の肺感染症を予防するために、呼吸と咳を強化する胸筋が強化されます（ジェスチャーとして意図されています ）。
側弯症の心配
脊柱側弯症は、身体の筋肉が非常に弱い、重度の脊髄性筋萎縮症の典型です。
背中の変形がわずかな場合は、保守的な目的で整形外科用バストを使用すると便利です。 その代わりに、それがひどい場合は、 脊柱固定術が必要であり、それによってコラムが真っ直ぐにされる。
予後
予後は脊髄性筋萎縮症の重症度に左右されます：タイプⅠとタイプⅡのSMAは常に劇的な結果をもたらしますが、タイプⅢとⅣのSMAはうまくコントロールできます。
