定義
クロイツフェルト - ヤコブ病はヒト海綿状脳症の一形態であり、これは急速に進行性で致命的な認知症をもたらす。
病理は、ＰｒＰ（プリオンタンパク質）と呼ばれる特定のタンパク質の折り畳みおよび凝集が不十分な形態の蓄積に依存する。
ＰｒＰは、通常、原形質膜、特にニューロンの外表面に見られ、非常に異常なアイソフォームに変換可能であるという不幸な特徴を有する。 実際、この変化した立体配座は、タンパク質分解に耐性があるだけでなく容易に蓄積する傾向があるだけでなく、通常の折りたたまれたＰｒＰ分子を同じ変化した形態に変換するので感染能力も実証する。 この性質は、異常な形のPrPの増殖を引き起こし、それが脳内のある細胞から別の細胞へと広がることを可能にする悪循環を作り出す。
修飾タンパク質（プリオン）は、ニューロンの進行性の喪失をもたらし、そして疾患の間に、タンパク質凝集体（非晶質沈着物およびアミロイド斑）の形成および脳組織の微小血管形成の形成をもたらし、これは海綿状構造をとる。
ほとんどの場合は散発的です。 まだ知られていない理由で、クロイツフェルト - ヤコブ病が患者に初めて、典型的には40歳を超えて（平均して60歳に罹患して）現れることを意味する。
一方、症例の5〜15％は家族に由来しています。 確かに、クロイツフェルト - ヤコブ病は、プリオンタンパク質（PRNP）をコードする遺伝子の突然変異を通して、常染色体優性感染で獲得され得る。 家族の形態では、発症年齢は早く、臨床経過は長くなります。
汚染された生物学的物質との偶発的な接触に関連する医原性型のクロイツフェルト - ヤコブ病もある。 医原性形態は、特定の内科的外科的処置、死体からの角膜または硬膜移植、汚染された神経外科用器具の使用、および定位脳内電極の使用の後に現れ得る。 別の認識されている医原性の原因は、現在では組換え技術の出現のために使用されていない、ヒト下垂体から調製された成長ホルモン製剤である。
人間はまた、ウシ海綿状脳症（または狂牛病 ）として知られているクロイツフェルト - ヤコブ病の変種型に感染した動物の生または調理不足の部分を消費することによっても病気にかかることがあります。
最も一般的な症状と徴候*
- 失語症
- 失認
- 幻覚
- 失行
- 無力症
- 運動失調
- 筋萎縮と麻痺
- 筋萎縮
- 痙攣
- 韓国
- 痴呆
- うつ病
- 集中しにくい
- 言語の問題
- 構音障害
- 嚥下障害
- 時間的および空間的見当識障害
- 気分障害
- 不眠症
- 運動低下
- ミオクローヌス
- 眼振
- メモリ損失
- 動きの調整の喪失
- バランスの崩れ
- 眠気
- 混乱状態
- 振戦
- 眩暈
- ダブルビジョン
- かすみ眼
さらなる指摘
認知症、運動失調症およびミオクローヌスは、クロイツフェルト - ヤコブ病の最も特徴的な症状です。
長い、無症候性の潜伏期間の後、この病気はめまい、かすみ眼、または複視を呈し、それは何日にも渡って急速に悪化します。 初期段階では、記憶喪失、行動の変化、過敏性、鬱病、疲労および睡眠障害が現れる。
クロイツフェルト - ヤコブ病の中期段階では、無関心、混乱、言語障害、体位のこわばり、バランスの機能障害および協調運動失調症が発生します。 ノイズまたは他の感覚刺激によって引き起こされるミオクローヌス反射は、最初の6ヶ月以内に発症し、進行性クロイツフェルト - ヤコブ病まで持続します。 他の中枢神経系の欠乏症は、痙攣、視覚失調症、幻覚およびさまざまな運動障害（例、運動低下、筋緊張低下、舞踏病 - 運動および振戦）によって明らかにされます。
通常、1年または2年で死亡します。これは、肺炎球菌による摂取などの合併症のためです。
クロイツフェルト - ヤコブ病の診断は困難な場合があります。 脳の磁気共鳴画像法は、大脳基底核および皮質、ならびに脳萎縮症における異常を示すことがある。 脳脊髄液分析は通常は正常ですが、特徴的な14-3-3タンパク質がしばしば同定されます。 脳波は異例であり、特徴的な三相ピークを示すことがあります。
現在、クロイツフェルト - ヤコブ病を治療するのに有効な治療法はない。
