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運動失調 | 筋肉の協調の欠如による一貫した障害。これは自発的な運動を行うことを困難にします。運動失調症は進行性の運動不能を引き起こします。 |
運動失調症の一般的な特徴 |
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運動失調症の変性 | 発症:進行性変性を伴う運動失調症状はほとんどない 進化:足と腕の運動失調が顕著 変性:発声の障害および発話、筋肉、聴覚および視覚の明瞭度 |
運動失調症および運動失調症候群 |
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運動失調症:発生率 | イタリア:運動失調症を患う約5, 000人 10万人の健康な人当たりに罹患している被験者 |
運動失調症および関連疾患 | 失禁、嚥下困難、眼球運動の調整不良および緩慢性、その他の頭部の無制御および不随意運動、体幹および下肢/上肢運動、記憶喪失、心疾患および気管支肺合併症 |
運動失調症の一般的な分類 |
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患部の解剖学的部位による運動失調症の分類 |
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遺伝性および続発性運動失調症 |
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発症年齢に基づく小脳性運動失調症の分類 |
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誘発因子による小脳性運動失調症の分類 |
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運動失調症の遺伝的伝達 | 常染色体優性感染:親は運動失調の影響を受ける→変異遺伝子の子供への感染 常染色体劣性感染症:健康な保因者→小児への運動失調症の伝播 |
運動失調症:症状 | 発症徴候は、運動失調症の重症度、そして何よりも誘発原因に左右される すべての運動失調型における共通因子:運動失調症状の緩慢、進行性および止められない変性
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運動失調症:合併症 | 運動失調症:新生物のスパイの可能性 心臓、呼吸器、嚥下性変性の可能性 |
運動失調症:原因 | 遺伝子の遺伝コードの突然変異:CNSの変化(小脳への攻撃) 運動失調症:多かれ少なかれ深刻な病理学の結果:感染症、薬物中毒、アルコールまたは化学物質、多発性硬化症および脱髄性疾患、悪性新生物、塞栓症、鎌状赤血球貧血、一般的な血管障害および後柱の病変 |
運動失調症:診断 | 運動失調症の診断は主に臨床的および対症的です。 診断オプション:
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運動失調症:治療とリハビリテーション | 神経筋型運動失調症に有効な薬理学的療法はない
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フリードライヒ失調症 | 説明 :最も有名な退行性運動障害、中枢神経系および末梢神経系への進行性かつ不可避的損傷の原因である常染色体劣性感染を伴う遺伝的異常 発生率 この運動失調症からの約10万人の病気の人々、うち1, 200人はイタリア人 分子遺伝学 Frefreich運動失調症の原因となる変異遺伝子:FXNまたはX25 症状 発症 :罹患した対象は長期間にわたって特定の正しい姿勢を維持できない。 病気の進行 :食事、会話、作文など、最も単純な活動の遂行における障害 変性および合併症 :重度の心疾患、脊柱側弯症、足の欠如、心拍数の上昇、心電図の変化および心室中隔壁の拡大 診断と治療
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小脳性運動失調症 | 説明 :小脳は、下肢と上肢の進行性運動不調和、不随意の眼球運動、および言葉を明瞭に表現することの困難性の原因となるフレーム神経変性疾患を形成する。 分類 :
発症 :歩行障害および姿勢障害、そして関節運動の調整が困難 病気の進行:眼の損傷(視神経萎縮、眼振、瞳孔異常、網膜色素変性症、眼筋麻痺など) その他の症状:小脳低形成、低反射、喘息、気腫、筋痙縮、糖尿病、言語障害および行動障害 原因 : 小脳性運動失調症の伝播の原因は遺伝学と遺伝子突然変異にある 仮説的に関連する疾患: ビタミンE欠乏、性腺機能低下性腺機能低下症、セリアック病、新生物、小脳を冒す炎症性および血管性病変 診断:
効果的な治療法はまだ確認されていません。 重要な緩和療法(例:理学療法) |
シャルコーマリーの歯の失調 | 記述 :それは家族の神経学的遺伝性疾患の1つです:最初にシンドロームは神経に影響を及ぼしますそしてそれから、誘導によって、それはまた筋肉そして身体の他の部位を傷つけます 罹患率 :かなりまれな疾患ですが、これは最も広範に受け継がれている遺伝性神経失調症です。 健康な人10万人あたり36件の病気 用語と同義語:
疾患に由来する疾患の異質性を考えると、シャルコー - マリー - トゥースの運動失調型は5つの大きなグループに分類され、順に他のサブカテゴリーに分類されています 診断と治療 診断のハイライト:
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