全前脳症

一般性

全前脳症は、脳に影響を与える先天性奇形です。 この異常は、2つの出生前発達中の前脳の不全または不完全な分裂のために、2つの大脳半球が存在しないことを特徴としています。

サイトからの画像：www.peds.ufl.edu全前脳症の原因は、本質的に遺伝的および非遺伝的の両方である可能性があります。

症状は、症状の程度によって異なります。 例えば、そのような重症の全前脳症があるために、それらは生命と両立しません。

出生前と産後の両方の年齢で正確な診断のために、医者はMRIに頼る必要があります。 しかし、彼らはまた、より信頼性の高い情報を提供します：出生前の超音波と出生時の臨床徴候の評価。

残念なことに、全前脳症は不治です。

脳の解剖学への簡単な言及

脊髄と共に、 脳は脊椎動物の中枢 神経系 （ ＣＮＳ ）を構成する。

それは非常に複雑な構造であり、多数の領域で構成されており、成人の場合は最大1.4キログラム（総体重の約2％）の重さがあります。

神経内科医によれば、それは1000億以上のニューロンを含んでいるだろう（NB：10億は1012に対応する）、それでそれが確立することができる接続はたくさんありそして想像できない。

脳には主に4つの領域があります。 終脳 （または脳固有）、 間脳 、 小脳 、 脳幹です。 これらの各領域には特定の解剖学的構造があり、コンパートメントは特定の機能に使用されます。 以下の表は、4つの最も重要な脳領域をそれらの区画とともに要約したものです。

12対の脳神経が脳から出発し、ローマ数字IからXIIで識別されます。

それぞれ終脳と間脳に発生する神経のIとIIのペアを除いて、残りの12のペアは脳幹に生まれます。

前脳症とは

全前脳症は、終脳の先天性異常であり、出生前の年齢で前脳が2つに分裂（または部分的に）分裂することに起因します。 その結果、この疾患は、2つの典型的な大脳半球が存在しないことを特徴としています。

明らかに、脳の解剖学的構造のそのような大きな変更から、重大な機能的問題が引き出される：出生後でさえ生き残る全前脳症キャリアは深刻な神経学的障害を示す。

PROSENCEPHALOとは何ですか？

前脳は胎児の脳の領域で、終脳と間脳が含まれています。

通常の条件下では、妊娠5週目から1つの存在として認識されます。 8週目に、分離は2つの半球で行われます。

疫学

先天性脳の異常は非常にまれな状態です。

これらの中で、全前脳症が最も一般的であり、10, 000〜16, 000人の新生児毎に1症例の頻​​度がある。

この数値データは生きて生まれた子供たちを指すことを強調することが重要です。 出生前の年齢で死ぬ人を考慮に入れると（NB：重度の全前脳症が子宮内死亡の原因であることが多いです）、計算される頻度はより高い度合いになります。

原因

神経学者や科学者は、前脳症を長年にわたって研究しており、さまざまな原因と好ましい状態、遺伝的起源のものと非遺伝的起源のものを特定しています。

しかし、彼らはまた、もっと深く研究するに値する不明確な側面がまだあると信じています。

遺伝的原因

遺伝学的研究は、前脳症を引き起こすために、 遺伝的突然変異 （すなわちいくつかの遺伝子）と染色体異常の両方があり得ることを確立しました。

変異した場合、全前脳症の原因となる可能性がある遺伝子には、次のものがあります。

• ソニックヘッジロード それは、胚段階における中枢神経系の発達のための基本的な遺伝子です。
• Pax-2とPax-6 。 それらは、眼の発達および中枢神経系のいくつかの組織を含む様々な胚過程に関与するタンパク質を産生する。 Pax-2の生産的活性を増加させる突然変異およびPax-6活性を「遅らせる」突然変異は、全前脳症の原因である。
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

オロ前脳症を決定する染色体異常の中で、最も重要なのは確かに13トリソミーで 、これはパタウ症候群としても知られています。 この深刻な遺伝的状態は、13コピーの3コピーの存在の結果です。

終脳を2つに分けることの失敗に関連する他の染色体異常は以下の通りです：

• 18トリソミー （またはエドワーズ症候群 ）
• 第7染色体の長腕（文字 "q"で識別される）の欠失
• 第2染色体の長腕の欠失

非遺伝的に好まれる条件

全前脳症が遺伝的起源を持たない場合、対象におけるその存在は、母親が妊娠中に自分自身を発見した特定の状態に依存するように思われる。

これらの特定の条件には、次のようなものがあります。

• 妊娠糖尿病
• 経胎盤感染症
• 妊娠の最初の学期における出血のエピソード
• 外因性インスリン、アスピリン、リチウム、トラジン（またはクロルプロマジン）、レチノイン酸および抗けいれん薬などの特定の薬の摂取。
• アルコール消費
• たばこの煙

症状と合併症

医学的分類によると、 全前脳症には主に3つの形態があります。

• 症状の観点から見て最も深刻な形態であるアロバー性前脳症 。
• 中間葉の重力である半葉全前脳症 。
• 葉の全前脳症 、これは最も穏やかな形です。

私達がすぐに詳細に見るように、全前脳症の最も厳しい形態のそれらの保因者は、脳レベルだけでなく顔面レベルにおいても異なる変化を明示する。

最近、多数の臨床例を観察した後、神経内科医は、上記の３つの主な形態に加えて、いくつかの特徴によって区別される一連の変異体（またはサブタイプ）を提案した。

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

卵巣全前脳症のキャリアでは、終脳は2つの半球に分裂のごくわずかな兆候さえも示さず、顔面は鼻孔 （または鼻の欠如 ）、 シクロピア （つまり片眼のみ）を含むいくつかの深刻な異常を示します。 ）と口唇裂 。

この重度の脳の異常は一般に生命と両立するものではありません。それを示すほとんどの子供は出生後すぐに死亡するか、すでに死亡しています。

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

半葉全前脳症を有する対象において、終脳の２つの半球への分割は、あたかも前脳成熟プロセスがある時点で中断されたかのように、ほとんど言及されていない。

しかしながら、脳の欠陥は、いかなる場合でも、出生直後に（子宮内でもそうでなければ）死を引き起こすようなものである。

顔の異常は一定ではなく、アロバ全前脳症を特徴付ける異常とは異なる場合があります。例えば、シクロピアの代わりに、患者は低テロリズムの保因者であり 、それは互いに非常に近い2つの目です。

OLOBROSECEFALIA LOBARE

大葉全前脳症の人では、終脳半球はほぼ完成しています。これは前脳半球成熟プロセスの結果で、ほぼ結論に達しています。 しかし、これは精神遅滞や他の神経障害の存在を排除するものではありません。

顔の異常は、他の2つの以前の状況よりも一般的ではありません。

その他の可能性のある兆候

染色体異常の存在下で起こる全前脳症の症例は、さらなる解剖学的欠陥を顕在化させることがある。 例えば、13トリソミーの保因者は、性器欠損症（男性では陰嚢内膜症および陰嚢の奇形、女性では二房子宮および陰核肥大）、多指症（すなわち、手や足に5本以上の指が存在する）で生まれます。 、脊髄髄膜ヘルニア（または二分脊椎が開いた）、大腿ヘルニアなど。

• 視床下部機能不全
• 下垂体機能不全
• 開発遅れ
• 大動脈の転位
• 四肢の異常
• 癲癇

新感覚失調症：卵性失調症の一種

全前脳症の亜種の中で、おそらく最も一般的なものは、いわゆる焼脳症です。 この異常の保因者である人々では、終脳の前頭葉、後葉および頭頂葉の間の分離は適切ではありません。

これは、痙縮、ジストニア、言語の問題、飲み込みにくいなどの運動障害を引き起こします。

診断

医者は、出産前に数週間で全前脳症を診断することができます。

出生前診断に最も適した検査は胎児磁気共鳴です。 ただし、状況によっては、単純な出生前超音波検査でも十分な場合があります。

出生時の異常の識別に関しては、 顔面欠陥の 評価 （ 客観的評価 ）は信頼できる検査を表しますが、決定的な結論については（これらの状況においても）MRIを実施しなければなりません。

予見表現の形式を確立する方法

医師は、MRIによって提供された画像と客観的評価中に発見された解剖学的異常（顔面だけではない）を使用して全前脳症の形を確立します。

各形態は、先天性神経疾患の専門家が適切に認識し分類することができるという特殊性を有する。

治療

全前脳症は、特定の治療法が存在しない状態であるため、 不治ですが、 対症療法のみです。 対症療法とは、症状や徴候を改善し、最も重篤な合併症を予防（または遅らせ）しようとする治療法のことです。

症状のある治療法のいくつかの例

対症療法は明らかに症状が何であるかに依存します。

例えば、口唇裂を有する患者に対しては、 臨時手術が存在する。 下垂体/視床下部機能障害のある人には、適切なホルモン療法があります。 停留精巣症に苦しんでいる人のために、それは外科的に正常な陰嚢の解剖学的構造などを再確立することが可能です。

予後

これまでに説明した理由により、全前脳症は常に負の予後を示します。

ただし、いくつかの点を覚えておく価値があります。

• その状態は必ずしも生命と両立しない。 実際、大葉全前脳症の形態は一般に子供（または出生直前の胎児）の死を引き起こさないが、それは異なる神経学的欠損の原因であり、そして生活の質に強く影響する。
• 重症で不治の病ですが、全前脳症を特徴付ける脳の損傷は安定しているので、時間とともに悪化することはありません。