嚢胞性線維症の症状

定義

嚢胞性線維症は、体の外分泌腺、つまり膵臓、汗腺、唾液腺、腸管、気管支などの分泌物を外部に排出する腺の機能を変化させる遺伝性疾患です。嚢胞性線維症の存在下では、これらの腺の分泌は粘液が特に豊富になり、これが分泌の正常な流れを妨げます。したがって、腸疾患（膵臓酵素の欠如による腸内容物の乾燥、脂肪便症および腸閉塞の傾向による）および気管支（気管支拡張症と呼ばれる拡張症の発症など）のような症状を伴う閉塞性腺現象を有する可能性がある。気管支炎や副鼻腔炎などの呼吸器感染症）さらに、やや濃い膣粘液の存在は、嚢胞性線維症の影響を受ける女性の受胎能を低下させます。

嚢胞性線維症の症状はそれゆえ非常に多く、下記は最も一般的で特徴的なものです。それはまさに多嚢胞性線維症の仮説を示唆する多段階の症状の同時存在であり、それは胎便性イレウスの存在および体重増加の減少のために出生時からしばしば明らかである。

最も一般的な症状と徴候*

呼吸性アシドーシス
口臭
肺無気肺
カタル
消化不良
Conati
腹部けいれん
下痢
黄色い下痢
嚥下障害
呼吸困難
ドラムスティック指
腹痛
触診時の腹痛
筋肉痛
喀血
熱
明らかにした
息切れ
糖尿
腹部の腫れ
高血糖
不妊
低ナトリウム血症
のどの痛み
機能気象
吐き気
減量
気胸
直腸脱の
アクアジェニックなかゆみ
風邪
ラ音
嗄声
喘鳴
呼吸器ノイズの低減
成長の遅れ
唾液中の血液
脂肪便
頻呼吸
バレルチェスト
咳
嘔吐

さらなる指摘

気道内の稠密な物質の停滞は、粘液繊毛クリアランスの保護作用を損ないます（呼吸ツリー内の豊富な粘液分泌は気道の内面を滑らかにし、細菌、吸い込まれた異物および他の老廃物を閉じ込めます。何百万ものまつげの協調作用に対して、この粘液は不要な物質の外側への輸送体として作用し、肺胞への降下を妨げ、そこで肺がんの原因となる可能性があります。このため、呼吸器感染症とその症状は、嚢胞性線維症の最も一般的な合併症の1つです。治療は実質的に対症療法であり、二次感染の予防および治療における膵臓酵素、ワクチン、抗生物質および粘液溶解薬の投与を含む。遺伝子治療は今後数年間で治療の現場に現れるでしょう。