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定義
ヒルシュスプルング病は、腸の末端部分の神経支配の欠損を特徴とする先天性奇形です。
疾患に冒された領域では蠕動運動が存在しないかまたは異常であるため、疾患に冒された部分は常に硬直し収縮したままであるため、腸壁のレベルで神経節神経細胞が存在しないと部分的または全体的な機能閉塞が生じる。 これは、糞便および物質の停滞ならびに正常に神経支配された近位腸管の異常な拡張を引き起こす。
この病気は、通常、遠位結腸に限定されていますが、結腸全体または小腸全体にも影響を及ぼす可能性があります。 まれに、「部分的な」病変が観察されます。
ヒルシュスプルング病は散発的に（家族では前例のないように）発生し、特にRET遺伝子に変異が存在する場合に遺伝的に確定されます。 さらに、それはいくつかのより複雑な症候群（ダウンのものが最も頻度が高い）または胃腸の異常と関連して見られることができます。
最も一般的な症状と徴候*
- 拒食症
- 下痢
- 腹痛
- Encopresis
- 腹部の腫れ
- 機能気象
- 吐き気
- 消化管穿孔
- Postite
- 成長の遅れ
- 便秘
- 嘔吐
- 胆汁嘔吐
さらなる指摘
ヒルシュスプルング病はすでに出生時または幼児期中に発生します（85％の場合、4歳より前）。 冒された新生児は、人生の最初の24時間の間に胎便の部分的または遅延放出（最初の便）を示します。 食物の拒絶および嘔吐の傾向が続く。 症状には、ヒルシュスプルング病、腹部の腫れの増加、自発的な避難の困難、全身倦怠感などがあります。 時折、非常に短い部分のアガングリア症を伴う乳児は、軽度または間欠的な便秘しか起こらず、しばしば下痢を伴う。
乳児では、ヒルシュスプルング病の症状は、食欲不振、正常な排便刺激の喪失、および頻繁な腸感染症からなる可能性があります。
子供の正常な発達が危険にさらされる可能性があるので、診断はできるだけ早く行わなければなりません。 さらに、Hirschsprung enterocolitis（有毒な巨大結腸症）の発症も可能であり、これは極度の致命的な方法で発症する可能性がある合併症です。
診断は臨床所見から始まりますが、浣腸と直腸生検で確認する必要があります。 直腸腸組織の組織学的分析は、神経節細胞が存在しないことを示し、一方、不透明な浣腸は、通常神経支配された近位拡張結腸と狭窄された遠位セグメントとの間の直径移行を示し得る（無節）。
治療は外科的で、通常は神経節なしで腸管を切除することを含みます。 この介入は一般に予後良好と相関しています。
