A.Griguoloの合同

一般性

合指症は手または足の先天性奇形であり、それは1本以上の指の融合を特徴とする。

一般的に考えられないかもしれませんが、シンジケート的にはさまざまな原因が考えられます。それは認識できない原因の結果、両親から伝わる遺伝的形質、または最後に何らかの遺伝的症候群の徴候である可能性があります。

手足は、合同の存在から最も苦しむ手です。実際のところ、問題となっている異常は一般的には影響がありません（そしてさらにまれです）。

これらすべての理由から、なぜ手にして合同で手術を行う必要があるのかが説明されています。

合指症の診断は単純であり、身体検査に基づいています。

合同とは何ですか？

合同とは、手または足の2本以上の指の融合を特徴とする先天性奇形です。

言い換えれば、医師は、通常は離れているのではなく、個人の少なくとも2本の指および/またはつま先が一緒に融合されているときに、合同で話をします。

合同的に、指の異常な癒合は、皮膚に影響を及ぼすことに限定されるか、または骨を含むこともある。したがって、指が皮膚の高さでのみ接合されている場合や、指が皮膚の高さと骨の高さで接合されている場合（指骨間の結合）に直面する可能性があります。。

重要：先天的なシンジケートの側面は、後者が生まれてから存在することを意味します。

疫学

合指症は、考えられているよりも一般的な解剖学的異常です。統計によると、実際には、約2, 500人のうち1人の新生児が影響を受けるでしょう。

手と足の間では、合指性がより頻繁に手に影響を与える傾向があります。手の中の数字、合指性のある症例の50％は手が関わるものです。

まだ知られていない理由のために、合同的にアフリカ系アメリカ人またはアジアの品種の間でより白人種の間でより一般的です。

最後に、未知の理由で、女性の集団よりも男性の集団の方が合同に頻繁に発生します。

名前の由来

「シンダクティリー」という言葉はギリシャ語の「sin」（「συν」）と「daxtylos」（「δάκτυλος」）の和集合に由来します。「sin」は「和集合」の概念を意味し、「一緒」と翻訳することもできます。「ダクティロス」は「指」を意味します。

このように、「合同」の文字通りの意味は「団結した指」であり、問題の奇形を特徴づける櫛形交叉（すなわち、指の間）を指す意図があります。

原因

前提：後で説明するように、手に影響を与える場合はシンジケート的に臨床的に適切な状態です（これらも最も影響を受けるサイトです）。これは、読者が得ようとしている情報が特に手の中の合同の病態生理学に関連している理由を説明しています。

胎児の通常の胚発生の間（したがって受胎後）、全体の上肢（手を含む）が形を作り、それが出生後の生活の中でIV （4）からVIII （4）までの間に持つような外観を呈します。 妊娠の第八）週。これは、受胎後56日目に、人間はすでに自分の手を最終的な形で持っていることを意味します。指の間の分離が含まれます（開発の起源では、上肢は手を表しています）。 '最後に水を切るために使用されます。

そのような文脈では、合同的に上記の56日間の上肢の発達の間の誤りの結果です。正確に言うと、問題となっているエラーはセルシグナリングエラーであるため、フィンガの適切な分離は行われません。

言い換えれば、あたかも指の分割に不可欠な生物学的信号 - 起源で実際にはそれらの間ですべてが統一されている - が少なくなったか、または目的に適切ではなかったかのようです。

知っていましたか…

指とつま先の分離は、 アポトーシスを引き起こす細胞シグナルの結果です。アポトーシスは、解剖学的部分の正しい発達、生存などを含む正確な目的のために身体によって実行される、いわゆるプログラム細胞死 、完全に生理学的な過程である。

アポトーシスでは、生存に必須ではなく、時には有害でさえある「役に立たない」細胞の死を目撃しています。

アポトーシスは細胞壊死とは反対であり、 細胞壊死は病理学的過程に起因する細胞死であり、時には非常に深刻な場合さえあります。

散発性、遺伝性および症候群の合同

ほとんどの場合、合同的に胚発生の間に、手の最終的な形成を変える孤立した出来事の結果です。これらの偶然の状況のために - 散発的な合同という用語で識別されます - 正確な原因は認識できないので、遺伝的要因も遺伝的要因も役割を果たしていないようです。

残りの臨床例では、合同で以下に該当する可能性があります。

他の異常や他の症状と関連していない（ 遺伝性の合同 ）、 遺伝性の解剖学的異常（片方または両方の親によって伝染）。

または

解剖学的異常は、より広い臨床像の中に挿入されています。これは遺伝的または推定症候群の結果です（ 症候群の合同 ）。合指症に関連する遺伝的または推定症候群の中には、 ポーランド 症候群、アペルト 症候群およびホルトラム症候群がある 。

合同に関与する遺伝子

分子生物学者および遺伝学の専門家は、いくつかの特定の部分が変異している場合、合同症状の発症に重要な役割を果たす少なくとも3つの染色体を同定した。

問題の3つの染色体は、 2 番染色体、6 番染色体、7番染色体です。

第2染色体は、変異している場合、手または足の3本目と4本目の指の間の合指症の原因となる領域を持っています。
第6染色体は、変異している場合、手の小指と隣接している薬指との合同関係にある領域を有する。
第7染色体は、変異している場合、手または足のすべての指の合指症に関連する領域を有する。

症状と合併症

合指症を特徴付ける指の融合は、用語「 網状の指 」で識別される臨床徴候です。この用語は明らかに、合指症の影響を受けている手または足と、手のひらの足との類似性を意味します。

合指状に存在すると、手や足の機能を妨げることがあります 。より正確に言うと、手を使うことを困難にする方が簡単です。というのは、これらは物体をつかむまたは保持するための基本的な器官だからです。

明らかに、合法的になると、より深刻になり、無記名な人にとっては不安になります。

足の合指症が患者の生活の質を損なう障害の原因となることはめったにありません。

合同の種類

指がどのように融合しているかを考慮に入れたシンダクティックの既知の分類によれば、

不完全な合同：2本以上の隣接する指の結合が完全ではない場合、つまり末端に達していない場合です。
2つ以上の指の結合が完全であるとき、それは終わりに達します、すなわち、それは終わりに達します。
簡単に言えば、それは2本以上の指の間の結合が軟部組織のみ、したがって実際には皮膚だけに関係する場合です。
複雑な合指症 ：それは2本以上の指の間の結合が軟組織、骨および軟骨に関係するときです。
複雑な合指症 ：それは、皮膚のレベルでの指、骨および軟骨の間の結合に加えて、余分な指の存在または指の不在もまた加えられるときである。

いつ医者に行くべきですか？

合同とは、出生時に気付かれないことではない異常です。したがって、その特定とそれに続く最も適切な治療の計画は直ちに行われます。

合併症

治療しないでおくと、罹患した手や足の機能に悪影響を及ぼすことに加えて、合指肢は正常な指の成長を変え、顕著な変形を引き起こします。

合指症に起因する古典的な変形は、最も短い指の方向への最も長い指の湾曲です。

診断

身体検査は合同で診断するために十分です。医学では、身体検査は患者の医学的観察であり、病理学的徴候を検出し、存在する症状の概要を描くことを目的としています。

身体検査では、合同が不完全または完全であり、指の数が正常であるかどうかにかかわらず、確定することができます。

次のステップは？

合同の存在が確認されると、診断医は解剖学的異常の存在を引き起こす原因を特定するために必要な調査を開始する。

原則として、これらの調査は次のもので構成されています。

正確な病歴 。それは、家族歴の検査と組み合わせて、特定の質問（NB：患者は通常新生児なので、医師の対話者は両親になるでしょう）による症候学の批判的研究です。
歴史を通して、医者は、合同的に患者の家族に再発性の異常があるかどうかを理解しています。この情報は、合同の性質、すなわちそれが散発性であるのか、遺伝性であるのか、または遺伝性症候群と関連しているのかを確立するために重要である。
X線による放射線検査 指の間の融合が骨組織と軟骨組織にも影響を与えるかどうかを判断するために医師はX線を必要とします。
遺伝子検査 重要な遺伝子の変異を検出することを目的としたDNA分析です。
合同の文脈では、それは現在の異常がいくつかの遺伝的症候群に関連しているかどうかを確立するための調査です。

治療

合指症の治療は外科的です。

しかし、合同手術を詳細に分析する前に、明確化が必要である：異常が足に局在する場合、症状のある症例および合併症が予想される症例を除いて、手術に頼ることは一般的に不要である。奇形が手にあるとき、合併症を避け、手に通常の外観を与えるためには手術が必須です。

合同操作：それは何からなるのか？

シンジケートの存在下で行われる外科手術には以下のものが含まれる。

皮膚が指を巻き込む異常な方法で結合するジグザグ切開の実行。ジグザグ切開は、次の段階で皮膚移植片の使用を避けるための最善の方法です。
融合が骨および軟骨組織も含む場合、切開は明らかにこれらの組織も含まなければならない。
さまざまなステッチを通して切開することによって生じる皮弁の閉鎖。
介入のこの部分は指が通常の外観を帯びることを可能にする。

手の合指症のいくつかの症例は、ジグザグ切開にもかかわらず、閉鎖を容易にするために皮膚移植片が依然として必要とされるようなものである。