定義
ポルフィリン症は、ＥＭＥ生合成に関与する酵素のうちの１つの欠乏によって特徴付けられる一群の代謝性疾患である。
ＥＭＥ基（またはヘマチン）は、ヘモグロビン、ミオグロビンおよびシトクロム分子の一部であり、そして酸素および他の化合物を結合することができる。
ポルフィリン症の存在下では、毒性作用を伴うEME前駆体の蓄積がある。
存在する酵素的欠陥に応じて、これらの元素の沈着は異なる場所（肝臓や骨髄など）で起こる。
ほとんどの場合、ポルフィリン症は遺伝性疾患で、EMS生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 伝染は常染色体優性パターン（疾患を発現するために両親のうちの一方から遺伝子の改変コピーを受け継ぐのに十分である）または常染色体劣性（両方の両親から遺伝子の2つの改変コピーを受け継ぐことが必要である）で起こり得る。
ポルフィリン症の臨床徴候は通常成人期に現れるが、場合によっては小児期に始まることもある。
最も重要な臨床症状は、神経内臓の変化（急性ポルフィリン症の特徴）と日光にさらされる領域の感光性（皮膚ポルフィリン症の典型）の2種類です。
最も一般的な症状と徴候*
- 攻撃性
- 幻覚
- 無関心
- 不整脈
- 無力症
- 泡
- 自殺行動
- 結膜炎
- 痙攣
- うつ病
- 肌の変色
- 呼吸困難
- 腹痛
- 筋肉痛
- 浮腫
- 紅斑
- 皮膚侵食
- 熱
- Fotofobia
- 不眠症
- 知覚過敏
- 高血圧症
- 多毛症
- 低ナトリウム血症
- 腰痛
- 頭痛
- 吐き気
- 神経質
- 赤目
- 感覚異常
- かゆみ
- 尿閉
- けいれんを伴う疲労（けいれん性）
- 便秘
- 発汗
- 痙性四肢麻痺
- 四肢麻痺
- 皮膚潰瘍
- 濃い尿
- 水疱
- 嘔吐
さらなる指摘
ポルフィリン症は2つのグループに分類することができます：
- 急性 ：腹部および／または神経学的関与を特徴とする。 これらの形態の最も一般的な症状には、筋肉痛、発熱、無力症、不眠症、白血球増加（白血球増加症）、頻脈および高血圧が含まれます。 さらに、腹痛の断続的な発作が起こることがあり、これはしばしば悪心、嘔吐および便秘に関連しています。 これらのエピソードは通常、薬物やその他の外因性要因（絶食、アルコール摂取、有機溶剤への暴露、感染症、ストレスなど）によって引き起こされます。 神経性および心理学的症状は、急性ポルフィリン症、例えば、感度喪失（知覚過敏および感覚異常）、運動性ニューロパシー、過敏性、筋力低下、情緒不安定性および痙攣などにも起こり得る。 危機は数時間または数日にわたって発生し、数週間続くことがあります。
- 皮膚 ：これらの形態は、（顔、首、手の甲など）光に曝された部分の皮膚の症状だけで発生するか、または外傷を受けます。 これらの症状は、アルコール摂取、エストロゲン、C型肝炎ウイルス感染およびハロゲン化炭化水素への暴露によって悪化する可能性があります。 皮膚ポルフィリン症は、肝臓または骨髄において比較的一定の光毒性ポルフィリンの産生を伴う、断続的な病理として現れる傾向がある。 これらの分子は皮膚に蓄積し、日光にさらされた後に、光感受性、水疱の形成、脆弱な皮膚および水疱性発疹などの皮膚症状を引き起こす細胞毒性ラジカルを生成します。
異常な尿の色（赤または茶色がかった赤）が、すべてのポルフィリン症の症状のある段階に現れることがあります（赤血球産生性プロトポルフィリン症およびALAD欠乏によるポルフィリン症を除く）。 この徴候は、ポルフィリンおよび／またはポルフィビリノーゲン（ＰＢＧ）の酸化によるものである。
診断は、ポルフィリンとその前駆体の尿中投与量または血液投与量に基づいています。 さらに、関与する遺伝子に関与する突然変異を研究しながら、遺伝子分析を実施することが可能である。
治療上の選択肢に関しては、各型のポルフィリン症に対して特定の介入が可能である。 急性発作の場合は、ヘムやブドウ糖の灌流を速やかに行うべきです。 皮膚症状は少量の瀉血および/またはクロロキンで治療されます。 場合によっては、骨髄移植が推奨されます。
予後はポルフィリン症の種類によって異なります。
