割れ目

一般性

口唇裂は口唇の先天性奇形であり、口唇裂と口蓋裂が同時に存在することを特徴とする。

口唇裂は、上唇に1つまたは2つの亀裂があることを特徴とする口の異常です。一方、口蓋裂は、口蓋の異常であり、軟口蓋および／または硬口蓋に沿った亀裂によって現れる。

口唇口蓋裂の正確な原因はわかっていません。最も信頼できる仮説によれば、この状態は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによるものであろう。

口唇裂および口蓋裂の存在は、母親の母乳を吸うこと、食べること、問題を話すこと、歯の問題、および中耳の中耳炎の素因に困難をもたらす可能性がある。

口唇裂は、出生前に識別するのが難しい奇形です。その一方で、彼の出生診断は事実上即時であり、簡単な身体検査を必要とします。

現在、口唇裂は優れた結果を伴う硬化状態である。主な治療法は外科的で、上唇と口蓋の亀裂を塞ぐことからなります。

口唇口蓋裂とは何ですか？

口唇裂は、口腔 顔面裂の範疇に属する先天性奇形である。それはいわゆる口唇裂といわゆる口蓋裂が同時に存在することを特徴とする。

口唇裂または口唇裂とも呼ばれる口唇裂は、口唇の奇形で、上唇の高さに1つまたは2つの特徴的な亀裂があり、時に鼻孔の床まで広がっています。

一方、口蓋裂は、口蓋の奇形であり、時に軟口蓋および／または硬口蓋のレベルで特徴的なひび割れを示し、時に鼻腔につながる。

したがって、口唇裂で生まれた人は、上唇に1つか2つのひび割れがあり、それが鼻の下の皮膚空間にも影響を及ぼすことがあり、口蓋にひび割れがあるため、鼻腔にも影響を及ぼすことがあります。

割れ目と顔面割れ目の医学的意味

単語schisiはスペースと同義です。医学では、この用語は、溶接エラーの結果として、解剖学的臓器上に正中線に沿った組織亀裂が存在することを示します。

典型的には、裂け目は先天的状態である （すなわち出生時から存在している）。したがって、組織のひび割れの出現につながる溶接エラーは、胚発生中に発生します。

口腔顔面裂は、口内または顔面上に、可変振幅の裂傷または組織間隔の存在を含む一群の奇形である。

口腔顔面裂の現象は、口蓋（口蓋裂）、上唇（口唇裂）、耳、目、鼻および額に影響を及ぼします。

疫学

いわゆる西洋世界では、口唇口蓋裂は1, 000人の新生児あたり1〜2人の新生児に影響を及ぼします。

イギリスやアメリカ合衆国などの重要な国では、それは最も一般的な先天性の身体奇形です。

口唇裂および口蓋裂 - そしてより一般的にはすべての口腔顔面裂 - はアジアの人々、白人の白人およびいわゆる先住アメリカ人においてより広まっているが、それらはアフリカ人およびアフリカ系アメリカ人の間では珍しい。

原因

人間では、唇と口蓋は胎児発育の4週目と9週目の間に形成され、顔面の側面から中心の方に向かって成長し、一緒に溶着することを目的とした未来の組織を見る過程から生じます。相互達成の時に。

したがって、唇と口蓋の形成、さらには顔の中央にある他の構造（鼻、額など）が、顔の形成の初期プロセスの最終段階を表します。

口唇裂を有する人々において、頭の側面から来る組織の溶着は、唇および口蓋を生じさせなければならないが、起こらないかまたは間違って起こる。前述の組織を溶接しないと、上唇に亀裂および口蓋に亀裂が残る。第１の亀裂は口唇裂の特徴的な亀裂であり、第２の亀裂は口蓋裂の特徴である裂け目である。

LABIOPALATOSCHISIは何を決定するのですか？

口唇口蓋裂の正確な原因はまだ謎です。

最も信頼できる科学的研究によれば、問題の奇形は遺伝的 要因と環境的 要因の組み合わせによるものだろう。

遺伝的要因に関して、研究者は、口唇裂が少なくとも部分的に、受胎後すぐに起こる 1つ以上のDNA突然変異/異常に依存する可能性があると信じています（したがって、胚発生の最初の瞬間に）。これに関して行われた研究は、ヒトゲノム中に、その変化（例えば突然変異による）が顔面特徴（唇および口蓋）の誤った発達の原因である遺伝子 （短くても有意なＤＮＡ配列）があることを示した。含まれています）。

環境要因に関して、学者たちは、妊娠中の母親の行動や状態によっては、口唇口蓋裂形成プロセスの正常な発達が損なわれる可能性があると考えています。口唇裂の外観に影響を与える可能性がある母親の行動や条件の中には、次のとおりです。

たばこ この点で、数字は自分自身のために話す：女性の喫煙者から生まれた、口唇裂または別の顔面間の割れ目を持つ子供たちは、禁煙女性から生まれた同じ奇形の子供たち以上のものです。この所見に基づき、専門家らは、妊娠中に喫煙した女性は、禁煙女性と比較して、口唇裂の小児を出産する傾向が大きいと結論付けた。
特定の薬を使う 。差別された薬の中で、我々は注意します：抗てんかん薬/抗けいれん薬（バルプロ酸、タピラマートなど）、アクタンとメトトレキサートに基づくにきびのための薬。
抗てんかん薬/抗けいれん薬では、最も危険だと考えられる仮定は妊娠の最初の学期中に起こるものであることを付け加える価値があります。
糖尿病 統計的研究により、糖尿病の女性は非糖尿病の女性より口唇裂の小児を産む可能性が高いことが示されています。
アルコールを飲みます。同じことが喫煙にも当てはまります。
肥満妊娠中の肥満女性の間で、研究者は子供に口唇裂を与える傾向が大きいことを観察しました。
高齢者です。妊婦の高齢は、一般に、胎児に影響を与える遺伝的欠陥の可能性がより高いことに関連した状態です。
葉酸欠乏症

口唇裂の危険因子（母親の観点から）：

妊娠中の喫煙および/または飲酒
妊娠中に糖尿病に苦しんでいる。
妊娠中の肥満
妊娠中の葉酸欠乏症
高齢者
てんかんに対する薬の服用

唇裂の出現に役割を果たしている可能性のある遺伝子のいくつか：

CLPTM1
GAD1
IRF6
BMP4
TBX22
PDGF-C
AXIN2
FGFR1

それは遺伝的条件ですか？

過去には、特定の家族において口唇裂の再発に気づいたことは、問題の奇形が遺伝的起源を持つ可能性があるという仮説を検討する研究者を導いた。

しかし、その後の研究では、前述の仮説を支持するデータは明らかにされていません。それゆえ、唇裂の発達において、それが何らかの遺伝的要素に影響を及ぼし得るという専門家は考えを捨てました。

症状、徴候および合併症

口唇裂および口蓋裂の典型的な症状は、以下のものからなる。

母乳を吸って食べるのが難しい 。人間では、人生の最初の数年間に母親からミルクを吸い、そして後の段階で食べ物を飲むために、唇と口蓋の正しい解剖学が不可欠です。
口唇裂や口蓋裂のような頬側奇形は、冒されている人にとっては、未治療の大きな対象において、母親の乳房からベッドを吸うこと、そして食事をとることを困難にします。
音声の問題 脂質の割れ目を持つ人々は、不明瞭な方法で自分自身を表現する傾向があり、そしてこの理由のために、他人との関係において異なる困難を抱える傾向があります。
さらに、年齢が上がるにつれて、鼻の声が出る傾向があります。
歯の問題 口唇裂および口蓋裂に苦しむ人々は、しばしば異常な歯列を発達させ、整列不良であり、そして容易に虫歯になりやすい。
再発性の耳の感染症 （ 中耳炎 ）。口唇裂を患っている人々の口蓋に存在する亀裂は、耳管の多少激しい変形の原因である。この耳管の変形は、口唇口蓋裂の中耳の内側に液体を蓄積させる傾向がある。
中耳における体液の異常な蓄積は、細菌の増殖およびその結果としての中耳炎の出現を促進する。
中耳炎の治療を怠ると、長期的には聴力が低下し、最も深刻なケースでは難聴になります。

診断

一般的に、口唇裂の診断は簡単な理学的検査によって生後間もなく行われます。さらに、上唇および口蓋の奇形は、経験の浅い目でさえ、人生の最初の瞬間から明白である。

出生前診断：それは可能ですか？

通常妊娠中の女性が妊娠9ヶ月の間に受ける子宮内の胎児のさまざまな超音波は、唇の奇形を示すことができますが、口蓋の奇形を示すことはできません（またはいずれにせよ非常にまれです）。したがって、出生前の超音波検査による口唇裂および口蓋裂の出生前診断は、不可能であるか、または少なくとも非常にありそうもない。

口唇裂の超音波検出 - 潜在的に目に見える奇形 - が口蓋裂に関連していることを示唆するかもしれないので、これを言っても、医師はいずれにせよ疑いを持つことができます。

治療

口唇裂および口蓋裂の治療には、症状を改善することを目的とした一連の外科的介入および内科的治療 （したがって、話すことの困難さ、再発性中耳炎など）が含まれます。

SURGERY

生涯の間に、口唇裂および口蓋裂を有する患者は、18歳までの手術を受けなければならないかもしれません。

最初の外科手術は通常生後2ヶ月から3ヶ月の間に予定されています - したがってかなり早く - そして上唇の亀裂を閉じることから成ります。この手術に関して、上唇に２つの亀裂が存在するためには、外科医が２つのセッション、スリットを閉じるためのセッションおよび残っているスリットを閉じるためのセッションを行うことを必要とすることを指摘しておく。

2回目の外科手術は、1回目から数ヶ月後、通常生後6ヶ月から12ヶ月の間に予定されており、口蓋のき裂を閉じることからなります。

したがって、今後、その後の外科手術は、患者がより年長のとき（青年期および青年期後期）にのみ行われ、上唇および口蓋の審美的外観および機能性を完成させることを目的とする。

口唇裂の治療の2つの義務的な段階を表す最初の2つの外科手術以来、口蓋裂のある人が受けなければならない手術の数は、主に奇形の重症度に依存します。これは、上唇と口蓋の異常が深刻であるほど、長い一連の手術が必要である可能性が高いことを意味します。

重要なメモ

医師によると、最初と2番目の手術が成功し、長期的にも良い結果を得るためには、それらは一定の年齢以内に行われなければなりません。具体的には、最初の介入では、年齢制限は生年です。 2番目の介入のために、しかし、人生の18ヶ月です。
一般に、最初の2つの外科手術が早く行われればされるほど、長期的な結果はより満足のいくものになるという規則が成り立ちます。

薬用療法

口唇裂および口蓋裂の場合に実施される医学療法には、歯科治療、中耳炎の治療および予防、言語および言語能力の向上に焦点を当てた療法などが含まれる。

口唇裂および口蓋裂のための医学療法は数年続くことがあります。

どのような専門家がLABIOPALATOSCHISIディールをしますか？

口唇裂および口蓋裂の治療には、共通の目的、すなわち患者の善のために密接に協力する専門家チームが関与します。

口唇裂を有する被験者を一般的に扱う専門的人物の中には、以下が含まれる。

整形外科医。彼は上唇と口蓋の奇形を評価し、そして最も適切な外科的治療を確立することを担当するスペシャリストです。
耳鼻咽喉科医。それは、耳の問題の評価、中耳における体液の蓄積に対する解決策の探求、および中耳炎の場合に最も適切な治療の計画に責任がある数字です。
口腔外科医（または歯科医）。それは美容整形外科医と共に、異常な口蓋の修復を提供し、最終的には食べることの困難を排除する、または少なくとも大幅に減少させるという専門家です。
矯正歯科医。彼は歯に普通の、一直線に並んだ外観を与えることを担当するスペシャリストです。
歯医者さん。歯を保護するために虫歯の世話をするのはプロです。
補綴歯科医それは非常に深刻な歯科問題を発症する口唇裂および口蓋裂を有する患者のために歯科補綴物を作り出すのは専門家です。
言語療法士彼は語学力を向上させる仕事をする専門家です。
心理学者家族全員の気分が何であるかを理解するために、患者の家族に関連する仕事をしているのはその姿です。