A.グリウオロ神経線維腫

一般性

神経線維腫は末梢神経系の神経の良性腫瘍であり、隆起の原因として、またはいずれにせよ身体的特徴の変化の原因として外側から見える。

神経線維腫は、2つの異なるタイプ（皮膚型と網状型）で存在し、NF1遺伝子の特定の変異の後に出現します。 この突然変異は明白な理由もなく、または神経線維腫症1型として知られている状態が原因で発生する可能性があります。

原因不明の神経線維腫は通常1つの存在であり、1型神経線維腫症に関連する神経線維腫は通常複数の存在です（すなわち、患者はより多くの神経線維腫を発症します）。

神経線維腫は、それに関連する症状が重度の場合、または合併症のリスクが高い場合に、治療を受けた腫瘍です。

神経線維腫とは何ですか？

神経線維腫は末梢神経系の神経や組織に影響を及ぼす良性腫瘍です。 言い換えれば、神経線維腫は良性腫瘍細胞の塊であり、これは末梢神経系の神経または組織を構成する細胞の1つに由来する。

一般的な特徴

神経線維腫は、それが由来する細胞神経成分に加えて、 炎症細胞 （ 肥満細胞 ）、 血球および結合組織細胞を含む異常な形成である。

単一または複数の病変として、神経線維腫は、その担体上で、それが様々なサイズの皮膚または皮下の隆起を決定し、場合によっては外観を損なうので、人体の外側に広く見える。

WHOによる神経線維腫

神経系の腫瘍の分類のためのＷＨＯシステム （世界保健機関）によれば、神経線維腫はグレードＩの腫瘍であり、それは高分化型の腫瘍であり、ゆっくり増殖し、悪性ではなく、長期生存に関連している。患者）。

タイプ

医師や病理医は、2種類の神経線維腫 （ 皮膚神経線維腫 （または皮膚神経線維腫 ）と神経叢神経線維 腫 ）の存在を認識しています。

この章の次のセクションの詳細を見ると、 単一の表在性末梢神経に関連するすべての神経線維腫は真皮の類型学に属し、表在性末梢神経の複合体に関連するすべての神経線維腫および叢状型に属するすべての神経線維腫は属する。 末梢神経

皮膚神経線維腫

真皮性神経線維腫には2つのサブタイプがあります。離散型皮膚サブタイプ（または離散型皮膚神経線維腫）と離散型皮下サブタイプ（または離散型皮下神経線維腫）です。

• 離散皮膚神経線維腫の特徴：それは皮膚の隆起です（それは皮膚の表面に存在します）。 それは有茎性でも有茎性でなくてもよい。 肉が多い。 それは柔らかい一貫性を持っていません。 サイズは可変です。
• 離散的な皮下神経線維腫の特徴：皮膚上では、それは皮下突起として現れる（それは皮膚の最初の層に存在する）。 それは手触りに柔らかい質感を持つことができます。

叢状神経線維腫

叢状神経線維腫は大きな腫瘍の塊です。 これがそれがより表在性または深部末梢神経を含む理由です。

それが深部末梢神経の複合体に近づくと、網状神経線維腫は真皮の下に存在し、冒された神経構造だけでなくこれらの神経構造に隣接する器官の圧迫過程の主役にもなり得る。

前の場合と同様に、叢状神経線維腫には2つのサブタイプがあります。びまん性サブタイプ（またはびまん性網状神経線維腫）と結節性サブタイプ（または結節性網状神経線維腫）です。

• びまん性網状神経線維腫の特徴：それは柔らかい粘稠度の皮下腫脹として現れる。 マージンはあまり定義されていません。
• 結節性網状神経線維腫の特徴：真皮の下に位置しますが、それにもかかわらず、外側から見える隆起を決定します。 それは卵形または球形であり得る。 一貫性は難しいです。 それはよく制限されています。

叢状神経線維腫は、皮膚神経線維腫の進化ではありませんが、それ自体が生まれてきたのです。

原因

神経線維腫は、 染色体17上に位置する遺伝子であるNF1遺伝子の特定の突然変異の結果です。

前述の突然変異は特発性 、すなわち「明白かつ認識可能な原因なしに自然に発生する」 - またはそれは1型神経線維腫症と呼ばれる病状の一部であり得る。

特発性神経線維腫

特発性神経線維腫は通常、 単一病変であり、生涯の間に獲得した自発的突然変異の結果であり、これは、完全に未知の理由で、末梢神経系の特定の細胞要素に影響を及ぼす。

神経線維腫症1型の結果としての神経線維腫

1型神経線維腫症は、胚発生中に遺伝的 、遺伝的または後天的に発生するものであり、その保有者は、全身で、わずかに、多数の神経線維腫の形成を誘発する。 言い換えれば、したがって、それが神経線維腫症1型に関連する場合、神経線維腫は多発性病変として現れる。

1型神経線維腫症は、 常染色体優性疾患の一例です。

神経線維腫症1型の他の徴候と症状

1型神経線維腫症は、豊富な症状の原因となります。 実際、神経線維腫に加えて、それはコーヒー色の皮膚のしみ、良性の皮膚腫瘍、良性の虹彩腫瘍、良性の脳腫瘍、身体的な骨格の異常、視覚障害および高血圧を引き起こします。

突然変異していないNF1の機能は何ですか？ それが変わったとき何が起こりますか？

前提：ヒト染色体上に存在する遺伝子は、細胞増殖および複製を含む生命に不可欠な生物学的プロセスにおいて基本的なタンパク質を産生するという課題を有するDNA配列である。

それが健康である（すなわち、突然変異がない）とき、NF1遺伝子はニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を生産します。そして、それは神経細胞の成長プロセスを調整するために責任があります。

代わりにそれが神経線維腫の原因となる突然変異を保有する場合、ＮＦ１は神経線維腫を発生させる能力を失い、これは神経細胞の発生および完全に異常な増殖をもたらす。

知っていましたか…

NF1遺伝子は、最も変異を受けやすいヒトゲノムの遺伝子の1つです。 しかしながら、問題の遺伝子は非常に大きく、そしてニューロフィブロミンタンパク質の最終的な形成に特に関連性がない多数のＤＮＡ部分を含むので、これらはしばしば結果を欠いている。

末梢神経系のどの細胞が影響を受けますか？

末梢神経系内では、神経線維腫は非有髄シュワン細胞に影響を及ぼします。これは、最もよく知られている有髄シュワン細胞のミエリンフリーバージョンです。

神経線維腫の場合、非有髄シュワン細胞は非常に特異的な標的です。 事実、それらは有髄シュワン細胞と同じ細胞型に属するが、神経線維腫形成過程に関与するNF1突然変異の影響を受けるのはそれらだけである。

同じNF1変異を持つ神経線維腫が非有髄シュワン細胞のみに由来する理由は完全にはわかっておらず、遺伝学者および分子生物学の専門家によって最も研究されているトピックの1つを表しています。

疫学

統計によると、神経線維腫は、症例の90％において特発性であり、そして状況の残りの10％においてのみ、1型神経線維腫症の存在による。 それにもかかわらず、彼らは後者に彼らの名声の大部分を負っています。

1型神経線維腫症の疫学

統計によると、彼は1型神経線維腫症の保因者であり、 3, 000人ごとに生まれています。 さらに同じ問題は、問題の遺伝病が症例の50％では遺伝性であり、残りの50％の症例では胚発生の間に後天的に起こることを証明している（したがって、遺伝性症例の数と非遺伝性の症例数）

症状と合併症

それが皮膚の場合、神経線維腫は痛み 、 灼熱 感およびかゆみの原因となります。 その代わりにそれが叢状である場合、神経線維腫はその上にある皮膚に肥大 、 色素沈着過剰症および多毛症の徴候を引き起こす。 さらに、それが深部末梢神経に厳密に近づくと、 神経学的圧迫の問題を引き起こす可能性があります 。

皮膚神経線維腫および1型神経線維腫症

1型神経線維腫症の人では、皮膚神経線維腫は一般的に思春期から始まる多発性病変の形で現れる（思春期の到来は最初の神経線維腫の発症を確定するため、しばしば重大な時期となる）。 したがって、年が経つにつれて、これらの病変の数および大きさは次第に増加し（一定の大きさを超えるとそれ以上大きくならないという意味で大きさには限界がある）、患者の体の大部分を覆うようになる。

叢状神経線維腫および1型神経線維腫症

1型神経線維腫症の患者では、非常に若い年齢で（したがって皮膚神経線維腫の前に）、叢状神経線維腫もまた多発性病変の形で出現する。 問題の状況では、最も影響を受ける解剖学的部位は眼球、顔、腕、脚、体幹です。

皮膚神経線維腫の合併症

皮膚神経線維腫は、1型神経線維腫症に関連して多発性病変として現れると合併症を引き起こす。 これらの状況では、実際には、それは非常に深い方法で患者の外観を損なうことがあります。

それはマリノ癌に発展しますか？

今日までに、医学 - 科学界のメンバーは、悪性腫瘍に進展する皮膚神経線維腫の症例をこれまでに記録したことがない。 これは、悪性新生物が真皮神経線維腫に由来することは不可能であることを示唆している。

叢状神経線維腫の合併症

叢状神経線維腫は明らかに皮膚神経線維腫よりも危険です。 実際には、その存在からさまざまな合併症が依存する可能性があります。

問題となる可能性のある合併症は次のとおりです。

• プレゼンテーションモードがシングルの場合でも、患者の外観を損なう可能性があります。
• 影響を受けた神経の圧迫により、深刻な神経学的障害を引き起こす可能性。
• 悪性腫瘍に進展する可能性。

骨盤神経線維腫の悪性進化：詳細

叢状神経線維腫は、末梢神経鞘の悪性腫瘍 （ MPNST ）として知られる悪性腫瘍に発展することがあります。

統計的研究によると、その神経叢神経線維腫が主人公になり得る悪性進化のプロセスは、臨床症例の約9〜10％に影響を与えるだろう。

診断

神経線維腫の診断につながる調査の過程は、常に身体検査と既往歴から始まります。 したがって、今述べたチェックから出てきたことに基づいて、次のことを続行できます。

• 腫瘍の位置と範囲を調べるための、腫瘍が存在する解剖学的部位のCTスキャンまたは核磁気共鳴 。
• 神経線維腫の診断的確認のための腫瘍生検 。
• 患者が1型神経線維腫症を患っているかどうかを決定するための遺伝子検査 。

治療

神経線維腫の治療法は、次のようないくつかの要因によって異なります。

• 神経線維腫のタイプ。
• シングルモードまたはマルチモードでのプレゼンテーション。
• サイズと症状
• トリガーの原因

皮膚神経線維腫の治療

どちらの状況でも患者の健康にとって危険ではないので、単一または複数の皮膚神経線維腫は一般に治療を必要としない。

正確に外科的治療である - 治療を受ける唯一の皮膚神経線維腫は、非常に痛みを伴い、対象の外観を大きく損なう解剖学的部位に位置するものである。

その複雑さの観点から、皮膚神経線維腫の外科的治療は特に困難ではない。

１型神経線維腫症の存在下では、神経線維腫を除去するための外科手術の使用は、これらの腫瘍が危険性を欠くという理由だけではなく、それらが多いので（そして除去手術は非常に長期化される）。

叢状神経線維腫の治療

叢状神経線維腫は、前述の治療法が以下の点を除いて、常に外科的治療を受ける腫瘍形成です。

• 実行するのが難しいです。 網状神経線維腫は深部に存在し、より多くの神経に近接している。 これらの特性は、除去操作の実現可能性を複雑にしますが、少なからずです。
• 非常に侵略的です。 網状神経線維腫の除去の手術は、実際には、関係する神経の切片の完全な除去（神経切除介入）を強いる。

これを考慮して、医師は、神経叢神経線維腫が重篤な症状の原因であるか、または悪性転換の危険性が高い場合にのみ、外科的除去を行うことが不可欠であると考えている。 前述の仮定がない場合（したがって、症状が限定され、悪性転換のリスクが低い）、唯一の実行可能な方法は、腫瘍形成の定期的なモニタリングです。

好奇心

放射線療法は 、末梢神経鞘の悪性腫瘍における形質転換プロセスを促進する要因であるため、叢状神経線維腫の治療のための治療法ではありません。

叢状神経線維腫の治療は悪性腫瘍となっている

神経叢状神経線維腫の悪性進展は、常に腫瘍塊の除去のための治療法の使用を必要とする。

末梢神経鞘の悪性腫瘍に対する可能な治療法には、外科手術、放射線療法および化学療法が含まれる 。

網状神経線維腫の術後除去

叢状神経線維腫またはそれらの悪性型を除去するための手術の後、患者は神経切除によって誘発されるある種の神経学的欠損から回復するために一連の理学療法型リハビリテーション治療を受けなければならない。

将来の可能な治療法

最近、神経線維腫に対する新たな治療法の探索に従事している専門家は、神経線維腫がACE阻害薬にさらされると発症が遅くなると思われることに気付いた。 ＡＣＥ阻害剤は、おそらくすでに多くの読者に知られているように、高血圧症および他の心血管疾患の治療に適応とされる薬である。

予後

神経線維腫の存在下での予後は、腫瘍が真皮性か網状性かによって、そして提示様式が単一か多重かによって異なります（注意：マルチモダリティの場合、明らかに神経線維腫症1型に言及されています）。

皮膚神経線維腫

患者の平均余命に影響がないことだけを考えると、単層性および多発性の両方の皮膚神経線維腫は良性の予後を示します。

しかし、身体的側面への影響も考慮に入れると、今述べたことはもはや有効ではありません。 実際、単一の真皮性神経線維腫は良性の予後を示し続けているが、それは顔、体幹、腕などを深く醜くすることがあるので、多重真皮性神経線維腫は非常に不快な状態の意味合いを帯びる。

叢状神経線維腫

叢状神経線維腫は、予後不良の可能性がある腫瘍形成です。 その可能性のある悪性進化は、実際には、致命的な結果をもたらす可能性があります（末梢神経鞘の悪性腫瘍は肉腫であり、そこから転移が依存する可能性があります）。

そのような文脈では、神経叢神経線維腫に関連する危険性が後者が単一の形態で提示されるときおよびそれが複数の形態で生じるときの両方に存在するという意味で、提示の様式は比較的重要である。

予防

現在、神経線維腫の形成を予防する方法はなく 、特発性形態も１型神経線維腫症に関連する形態もない。