核型 - 血液検査

一般性

核型は、個体の染色体の数および／または構造を研究することを可能にする試験である。 この分析の目的は、さまざまな遺伝性疾患および非遺伝性疾患の原因となる異常を特定することです。

核型の検査は、腕から採取された静​​脈血のサンプル、または造血臍帯の針吸引によって収集された細胞に対して行われる。 一方、妊婦では、胎児の染色体構造の評価は、羊水または絨毛膜絨毛のサンプルで行うことができます。

何

核型は染色体の分析からなる。 これらの元素は細胞核に存在します。

染色体は個体の遺伝的遺産を含み、それらの遺伝子は直線的に連続して遺伝子である 。

遺伝子は遺伝情報の基本単位を表します。実際、遺伝子は遺伝物質の特性から成り立っています。DNAは、個体の「構築」に必要なすべての情報を含む分子です（遺伝的な身体的特徴を持ちます）。生物全体の成長、発達および機能に関する指令に対する本人の）

染色体は体のすべての細胞に固定数で見いだされます：原則として、ヒト種には46があり、そのうち44の常染色体と2の性染色体が、女性（XX）と同一で、男性（XY）が異なります。

核型分析は、血液細胞を調べることによって、染色体上の数の異常（トリソミーおよびモノソミーなど）および構造（転座、欠失、反転など）を強調することを可能にする。

染色体の変化が起こると、奇形や先天性欠損症、中絶の繰り返し、その他の種類の症状（血液やリンパ系の障害など）が引き起こされる可能性があります。

染色体とは

• 一人の人の染色体キットは母親（女性配偶子：卵細胞）から50％、父親（男性配偶子：精子）から来ています。
• 受胎中に、23の染色体を持つ精子が卵をつなぎ、卵はさらに23の染色体を含み、46の染色体を持つ人間に命を与えます。 男性の配偶者がX染色体を持っていれば女性が生まれ、Y染色体を着ければ男性が生まれます。
• したがって、正常な女性の核型は46、XX、男性のそれは46、XYとなります。

シノニム

核型の検査は、細胞遺伝学的分析または染色体地図とも呼ばれます。

染色体異常：考えられる結果

染色体異常は数値的または構造的であり得る。

• 数値異常 ：染色体数の変化（46、23ペア）は、健康上および発達上の問題を引き起こす可能性があります。
• 構造異常 ：影響の重大度は関与する染色体の種類によって異なります。 いずれにせよ、同じ染色体異常が異なる人々に異なる重症度の問題を引き起こす可能性があります。

なぜあなたは測定しますか

核型の検査により、染色体の数と構造を観察することによって、起こり得る染色体疾患を探すことができます。

この情報は胎児に影響を及ぼすいくつかの異常の診断を支持します。そしてそれは成長と精神運動発達（例えばダウン症候群）を危うくするか、または不妊/不妊（例えばターナーとクラインフェルター症候群）を決定することができます。

核型の研究はまた、血液悪性腫瘍（白血病、リンパ腫、骨髄腫および骨髄異形成）、難治性貧血、または「特定の腫瘍」再配列を特徴とする他の種類の癌を有する患者において獲得される染色体異常を検出するために必要となり得る。

試験はいつ表示されますか。

核型の分析は主に以下の場合に医師によって提案されます。

• 遺伝病理学のキャリア。
• 染色体異常を有する対象の両親および家族（兄弟姉妹）
• 夫婦または独身者での妊娠中絶または不妊。
• 難治性貧血、白血病、リンパ腫、骨髄腫、またはその他の種類の癌を有する患者に発症したと考えられる染色体異常。

正常値

分析の予想される結果は、通常の核型と一致します。

• 46、XX、女性用。
• 46、男性の場合はXY。

上記以外の結果は必ずしも病気の原因ではありませんが、説明する必要があります。 このため、遺伝カウンセリングの適応が報告書に報告されます。

変化したCariotype - 原因

核型分析によって同定可能な染色体病理学の中に含まれるもの：

• ダウン症候群（21トリソミー）：それは過剰染色体21の存在によって特徴付けられる（47、XX / XY、+ 21）。 この異常は、体の細胞の全部またはほとんどに見られます。
• エドワーズ症候群（18トリソミー） ：重度の精神遅滞を伴う疾患で、過剰な第18染色体の存在が観察されます。
• クラインフェルター症候群 ：過剰なX染色体（46、XYではなく47、XXY）が存在するため、男性の性染色体に関連する最も一般的な異常です。
• ターナー症候群 ：女性における1つのX染色体の喪失によって引き起こされる（45、X）。
• パタウ症候群（13トリソミー） ：13番染色体は過剰です。
• 慢性骨髄性白血病 ：この血液病理学的特徴は、染色体番号9と染色体番号22の間の遺伝物質の交換（転座）に由来するフィラデルフィア染色体の存在によって特徴付けられます。

測定方法

• 末梢血の核型の検査は、腕から血液サンプルを採取することによって行われます。 染色体は、血液の細胞成分の1つである白血球から抽出されます。 顕微鏡スライド上に置かれたら、材料を観察して正しい数および構造を確認する。

染色体を研究するためには、細胞分裂の中期の間だけそれらを視覚化することが可能であるので、適切な培養技術を使用することが必要です。 光学顕微鏡下では、これらは顕微鏡下で棒状構造として容易に認識される。

• 出生前診断の場合、染色体は、精巣穿孔または羊水穿刺によって採取された胎児細胞から調製することができる。
• 血液疾患またはリンパ系（白血病、骨髄腫またはリンパ腫など）の存在を示している可能性がある変異の検索は、組織または骨髄サンプルでも実行できます。

染色体異常の研究

細胞増殖中、遺伝物質（ＤＮＡ）は分析不可能な解体クラスターとして現れる。 分裂の時に、これは整然とした構造、染色体に凝縮します。

核型分析のために、細胞は分裂中の特定の時間、すなわち中期でブロックされる。 この段階では、染色体は明確に定義された構造として現れ、顕微鏡下で容易に識別可能かつ認識可能である。

核型の検査は、したがって、以下の段階を想定しています。

• 試料採取および濃縮土壌中での培養での増殖、例えばインビトロでの細胞分裂の促進。
• 細胞核から染色体を分離し、スライド上に配置する
• 特定の染色体ゾーンに選択的に固定されている特定の物質で着色すると、特徴的な縞模様の外観（使用する技法に応じてQ、G、またはR）になります。
• 顕微鏡観察：染色体を数え、分析しそして写真を撮る。
• パズルの場合と同じように、染色体の画像を再構築します。 ペアは、サイズ（最大から最小へ）、セントロメアの位置（染色体のチョーク）、およびバンディングに応じて2つずつペアになります。
• 再構成された画像では、染色体は1対22の垂直方向に配置され、1対の性染色体（番号23）が一番下に配置されます。 各染色体は縞模様の棒の外観をしています。 これらのそれぞれについて、短腕（文字「ｐ」で示される）および長腕（文字「ｑ」で示される）、セントロメアと呼ばれる染色体の真ん中に位置するより着色された領域、および一連の染色体を同定することが可能である。明るいと暗い水平バンド。 腕の長さとバンドの位置により、染色体の上部と塩基を区別することができます。
• これは核型の決定につながります：画像の再構成の後、専門の研究室は染色体構造を評価して、存在するかもしれないどんな異常でも識別します。

準備

核型の検査は専門医（婦人科医、内分泌科医、小児科医、泌尿器科医または医学遺伝学者）によって処方されます。

サンプリングの前に断食は必要ありません。

結果の解釈

• 核型分析は、人の染色体構造を調べて、正確な数の存在および構造的異常の非存在を検証する。
• 結果の解釈は、細胞遺伝学的分析における経験豊富な要員の存在を必要とします：いくつかの変更は非常に明白です、他は評価するのが複雑かもしれません。
• 通常、先天性染色体異常は特徴的な徴候と関連していますが、関連する病状の影響と重症度は人によって異なることがあります。
• 細胞遺伝学的分析はまた、血液学的（例えば白血病）および固形（例えば肺、乳房、肝臓、膀胱など）の両方の腫瘍を研究するために実施することができる。 現在、異なる種類の腫瘍に特徴的な100を超える染色体再配列が知られている。 この場合、核型の検査は、疾患の診断的および／または予後的評価のための有用な手段となり得る。
• 核型の検査では、特定の分子生物学的手法を用いて研究しなければならない遺伝的疾患（嚢胞性線維症、ジストロフィー、血友病、サラセミアなど）の原因となる変異を同定することはできません。