鎌状赤血球貧血とは何ですか？
鎌状赤血球貧血は血液の遺伝的疾患であり、そのため、特定の状況において、病気の赤血球によって取られる特徴的な鎌形によって定義される。 この特殊性は、成熟赤血球の典型的な形状 - 両凹形ディスク、弾力性があり、容易に変形可能な - とは対照的であり、それはそれらが血液毛細血管の狭い内腔を乱されることなく通過することを可能にする。
当然のことながら、半月赤血球の平均寿命は10〜20日で、通常の赤血球では4ヶ月です。 したがって、鎌状赤血球貧血の結果は、血液粘度の増加、組織に利用可能な酸素量の減少、および血管閉塞現象の出現に関連しています。
予想されたように、赤血球の鎌状化は、低酸素、血中pHの低下、重度の感染、体温の上昇、2, 3ビスホスホグリセリン酸の存在など、主に特定の急降下状況で発生します。 これらの状態は毛細血管の静脈部分に典型的であり、そして例えば激しい運動の間および高山での生活において増加する。
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鎌状赤血球貧血の症状と合併症鎌状赤血球貧血の治療のための治療と治療薬原因
鎌状赤血球貧血は、肺から酸素を捕獲してそれを様々な組織に輸送する大きなタンパク質であるヘモグロビンの合成を指示する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 赤血球の内部では、ヘモグロビンも二酸化炭素の一部を集めて肺に運び、そこで排出されます。
成人において、各ヘモグロビン分子は、その四次構造において、４個のサブユニットを有し、そのうちの２個のα鎖は、１４１個のアミノ酸からなり、２個のβ鎖は、同一の、１４６個のアミノ酸からなる。
鎌状赤血球貧血では、突然変異はベータサブユニットをコードする遺伝子の単一ヌクレオチド塩基を含みます。 この突然変異（アデニンがチミンを置き換える）は、あるアミノ酸（グルタミン酸）を別のアミノ酸（バリン）と置き換えることを引き起こす。
その結果、ヘモグロビンSと呼ばれる異常な形のヘモグロビンが得られます。 低酸素圧の存在下で、ヘモグロビンSは重合します。 その結果、赤血球は伸びて垂れ下がり、特徴的な鎌形になります。
予想されるように、鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であり、それ自体は伝染性ではなく、感染性疾患または食料不足に続発するものでもない。 それどころか、それは誕生以来存在しています。 遺伝的観点からは、これは常染色体劣性疾患です。 これは、鎌状赤血球症の患者が変異についてホモ接合であることを意味します。 ヘテロ接合体、すなわち片方の親から突然変異遺伝子を受け、もう片方からその健康な対立遺伝子を受け取る個体は、代わりに無症候性です（重度の酸素欠乏症にさらされなければ、溶血、貧血、痛みを伴う危機または血栓性合併症を示さない）。 貧血がなくても、ヘテロ接合体では鎌状赤血球の形質（ファルセミア）をin vitroで証明することができます。 これらの個体では、循環している赤血球の1％だけが異常な形をしていますが、ホモ接合体では、この割合は50％まで上昇します。
子供に病気を送るリスク
鎌状赤血球貧血は、世界中のいくつかの地域、特に地中海地域（特にアフリカ）で、より一般的にはマラリアがまだ存在しているか過去に存在していた地域で特に広まっています。 実際、脱斑細胞症は、この蚊が媒介する病気に対して保護効果があります。 黒人系アメリカ人の約０．２〜０．３％がこの疾患について同型接合である一方、異型接合体は黒人人口の８〜１３％を占める。
これらのカップルを助けるために、特別な体外受精方法が開発されました。それを通して、母親から採取された卵子は父親の精子で受精されます。 接合体は次に異常遺伝子の存在を検出するための試験にかけられる。 このようにして、着床および妊娠の正常な継続により、突然変異を欠く受精卵のみが母親の子宮に移される。 しかしながら、この介入には限界があり、それは高い費用と肯定的な結果に対する確実性の欠如とによって表される。
鎌状赤血球貧血のための突然変異遺伝子の健康な保因者は簡単な血液検査によって容易に確認されます。 出生前診断を行うことも可能です。 パートナーの少なくとも1人が危険にさらされている家族に属しているカップルでは、遺伝カウンセラーとのインタビューは、病気に冒された子供を産む可能性を評価するために不可欠です。
鎌状赤血球症の原因となる遺伝子にヘテロ接合性の個体と、この観点から見て完全に健康な他の個体との間の関係から、健康な子供または絶対に正常なヘモグロビンを有することができる。 どちらの場合も、確率は妊娠ごとに50％です。
