筋ジストロフィー

一般性

筋ジストロフィーは、筋肉を弱め、冒された人々の運動能力を低下させる、遺伝性疾患であり、非常によく遺伝的です。

これらは進行性で衰弱性の疾患であり、それ故に日々の活動を実行することにおいて永続的な困難、最も単純なものでさえも生み出す点まで、時間とともに悪化する傾向がある。

筋ジストロフィーは、1つまたは複数の遺伝子変異によって引き起こされます。いくつかの科学的研究によると、潜在的に責任のある遺伝子の数は最大100までです。

遺伝性筋ジストロフィーは、常染色体劣性疾患、優性常染色体疾患または性染色体Xに関連する疾患のグループに属することができます。

すべての筋ジストロフィーの中で、最も一般的で知られているのはデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。

遺伝学のリコール

筋ジストロフィーについて説明する前に、いくつかの重要な概念について簡単に説明しておくと便利です。

DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。生きている生物の。それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。

染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。それは特定の遺伝子配列を含むので、各対は他のものとは異なる。

遺伝子とは それらは基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列である：それらから、実際には、タンパク質が誘導される、すなわち生命のための基本的な生物学的分子である。遺伝子の中には、私たちが何であるか、そしてこれからなるものの「書かれた」部分があります。

それぞれの遺伝子は、対立遺伝子という2つのバージョンで存在します。他の対立遺伝子は父方起源のものであり、それ故に父によって伝達される。

遺伝子変異とは何ですか？ 遺伝子を形成するのはDNA配列内のエラーです。このエラーのために、得られたタンパク質は欠陥があるかまたは完全に存在しない。両方の場合において、その影響は、突然変異が起こる細胞の寿命にとっても、全体としての生物のそれにとっても有害であり得る。先天性疾患および新生物（または腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異の原因となります。

筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーは、筋肉のゆるやかな衰弱と進行性の障害を引き起こす、遺伝性疾患のグループを示すのに使用される用語です。

筋ジストロフィーの最も一般的なそして一般的なタイプは以下の通りです：

デュシェンヌ型筋ジストロフィー
筋緊張性ジストロフィー
顔面 - 肩甲骨 - 上腕筋ジストロフィー
ベッカー筋ジストロフィー
トラックの筋ジストロフィー
眼咽頭筋ジストロフィー
エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィー
遠位筋ジストロフィー

疫学

英国では、7万人以上の人々（子供と大人）が一種の筋ジストロフィーに苦しんでいます。

3つの最も一般的な筋ジストロフィーは、次のとおりです。デュシェンヌ型筋ジストロフィー。3, 500人の新生児ごとに1人の男性の子供が発症します。筋緊張性ジストロフィー、8, 000人に1人が罹患します。 2万人に1人の割合で発症する顔面 - 肩甲骨上腕 - 筋ジストロフィー（NB：データはイギリスを参照）。

イタリアでは、約2万人がデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っています。

原因

筋ジストロフィーの原因は、筋装置の正しい発達と適切な機能のために基本的に重要な1つ以上の遺伝子の突然変異です。

言い換えれば、筋ジストロフィーは1つ以上の遺伝的変化の結果であり、それは筋肉装置が適切に発達することおよび適切に機能することを妨げます。

これまでに行われた科学的研究によれば、筋ジストロフィーの出現に関与する遺伝子は百以上であり、それらが産生するタンパク質（それらが突然変異がない場合）は筋繊維の構築を扱う。

遺伝子変異はどこで発生しますか？

筋ジストロフィーの原因となる遺伝的変異は、 遺伝性であることが多くありますが（親によって伝播されることもあります）、母親の卵母細胞や胚発生中に発生する自然変異の結果である可能性もあります。

遺伝性筋ジストロフィー

個体に存在する染色体の半分は母親に由来し、残りの半分は父親に由来する。

これらの遺伝した染色体の1つに突然変異があるならば、個人はそれを概念と誕生から彼と一緒に運びます。遺伝した遺伝病が発生するのはこのメカニズムによってです。

両親から伝わる筋ジストロフィーは、以下のカテゴリーに属します。

図： 常染色体劣性疾患の遺伝性伝染 遺伝的突然変異は非性的（または常染色体）染色体上に存在するため、性別は影響を受けません。
図： 常染色体優性疾患の遺伝性伝播 遺伝的突然変異は非性的（または常染色体）染色体上に存在するため、性別は影響を受けません。
図： X染色体に関連する遺伝性疾患では、女性は健康的または健康な保因者であり得、男性は健康的または病気であり得る。 常染色体劣性遺伝性疾患 （NB：常染色体という用語は、非性染色体上に位置する遺伝子に影響を与える疾患に使用されます）。これらの疾患が顕在化するためには、原因遺伝子はその両方のバージョン、すなわちその母親の対立遺伝子およびその父方の両方において変化しなければならない。実際、2人の親のうち1人だけの部分的な貢献は子供（または娘）を病気にするのに十分ではありません。
これらの場合、原因遺伝子が１つのバージョン（すなわち１つの対立遺伝子のみ）でのみ変異している被験体は、この疾患の健康な保因者と呼ばれる。
劣性筋ジストロフィーの例は以下のとおりです：四肢のいくつかの筋ジストロフィーおよびEmery-Dreifuss筋ジストロフィーのサブタイプ。
常染色体優性遺伝性疾患 これらの疾患が顕在化するためには、原因遺伝子の1つのバージョンの変異だけで十分です。責任ある対立遺伝子が母方か父方かは関係ありません。
主な筋ジストロフィーの例は次のとおりです：筋緊張性ジストロフィー、顔面 - 肩甲上腕筋ジストロフィー、眼咽頭筋ジストロフィー、エメリー - ドレフス型筋ジストロフィーのサブタイプおよび四肢のいくつかの筋ジストロフィー。
性染色体Xに関連する遺伝性疾患 健康な男性は、すべての細胞に、性染色体Xと性染色体Yを持っています。一方、健康な女性は2つのX染色体を持っています。
特徴的な遺伝的変異がX染色体に存在する遺伝性疾患は、男性が病気で女性が健康な保因者であることを意味します（あるいは、もっと穏やかな形の疾患を患っています）。これは、その人の細胞内に、罹患したX染色体の変化した機能を置き換えることができる他のX染色体がないために起こります。それどころか、各細胞において、女性は突然変異したものの変化した機能を供給することができる別の健康なX染色体を所有している。
性染色体Xに関連する筋ジストロフィーの例は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーである。