一般性
血友病は、正常な凝固過程に影響を及ぼす遺伝性の遺伝性疾患です。 それ故、冒された患者は、ささいな外傷または皮膚の切り傷の後でさえも、長期間の出血を受けやすい。
不十分な要素が確立されたら、最も適切な治療を進めることができます。 今日、医学は著しい進歩を遂げ、効果的かつ低リスクの治療を保証しています。 一度に、実際には、人は人間の血液の輸血に頼ることしかできず、はるかに危険です。 他の病気と同様に予防も基本であり、血友病患者の生活の質を保証するのに役立ちます。
ヒト染色体
血友病を理解するためには、ヒト染色体セットを記述する前提が必要です。 健康な人間のあらゆる細胞は23組の染色体を含んでいます。 これらの染色体のペアは性的です 、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに常染色体で構成されています。 それゆえ、全部で、ヒトゲノムは４６の染色体を有する。
染色体の変化
染色体の各ペアは特定の遺伝子を含みます。
染色体に突然変異が発生すると、遺伝子に欠陥が生じる可能性があります。 この欠陥遺伝子は結果的に欠陥タンパク質を発現する。
それとは反対に、染色体の数が変化するとき、我々は異数性について話す。 この場合、染色体は2つではなく3つ（トリソミー）でも1つのみ（モノソミー）でもかまいません。
性的染色体
性染色体は、男性または女性の性別を決定するのに不可欠です。 女性は、体の細胞内に、いわゆるX染色体のコピーを2つ持っています。 反対に、男性はX 染色体とY染色体を提示します。 常染色体に関しては、性的なものも両親から受け継がれています。コピーは父親によって与えられ、もう一方は母親によって与えられます。 有性染色体によるいくつかの遺伝病理学があります。 それらは染色体構造の変化または染色体数の変化のいずれかを示す。
血友病とは何ですか？
血友病は、 血液凝固の正常な過程を変化させ、そして長期間の出血を引き起こす遺伝的疾患です。
ほとんどの場合、血友病の原因は、両親から子供に伝わる性染色体Xの遺伝的変異です。 したがって、 デュシェンヌ型筋ジストロフィーや色覚異常のように 、血友病も性染色体に関連するいわゆる遺伝性疾患のグループの一部です。
凝固プロセス
個人が皮膚の表面的な切り口を得るとき、結果として生じる失血は限定的で一時的である：実際には、短時間で、血液が流動状態から固体状態に移行するにつれて、それは観察され得る。 凝固と呼ばれるこのユニークなプロセスは、 血小板と、 凝固因子と呼ばれる一連の血液の生体分子 （タンパク質、酵素、補因子）によって実行され、それらはカスケードで活性化されます。 小さな内部の外傷があるとき、同じプロセスが起こります：例えば、打撃の後に現れる血腫は、逃げてそれから固まった血液です。
血栓を形成するこの能力は、それがなければ出血を止めることができないので、不可欠です。
好気性の個人
血友病患者では、凝固が不十分で、失血が止まることはありません。 したがって、たとえわずかであっても、カットは出血を長引かせ、時に深刻な影響を及ぼします。
原因
血友病の原因は遺伝的突然変異であり、性染色体Xに影響を及ぼします。これは凝固因子の1つの欠乏を決定します。
凝固の要因 病因
凝固因子は、それらが全て存在する場合にのみ、それらの目的のために機能的である。
その理由は簡単です。 それらは連鎖的に活性化される（「カスケード機構」）。 言い換えれば、各要因はそれに続くもののトリガーとして機能します。 したがって、ある要因が欠けているか不足している場合、それに依存している以下の要因は引き起こされないか、ゆっくり引き起こされるでしょう。 これら全てが凝固欠陥をもたらす。
凝固因子は生体分子（タンパク質、酵素および補因子）であり、一部は肝臓によって産生され、血中を循環しています。
凝固因子を活性化させる連鎖メカニズム。 見てわかるように、各要因の存在は最終目的のために基本的です。 サイトから：farmacologiaoculare.com
GENETICS
血友病は主に男性の性別に影響します。 しかし、何のために？
血友病を決定するX染色体の突然変異は劣性です。 これは、2つのX染色体を与えられた女性が、両方の性染色体が変化した場合にのみ疾患を発症することを意味します（非常に遠い可能性）。 実際、1つのX染色体だけが突然変異しているとき、他の健康な人は最初のX染色体の欠陥を補い、欠けている凝固因子を作り出すことを自分自身に提供します。
逆に、人間では、X染色体は1つだけであり（他はY染色体です）、その突然変異は致命的であり、選択肢がありません。 その結果、凝固プロセスは取り返しのつかないほど基本的な要素を欠いている。
継承と送信
血友病は遺伝性の遺伝病であると言われています。
図： 母親が病気の健康な保因者である場合の血友病の伝染。 サイトから：infoemofilia.it
しかし、両親と子供の間のX染色体の伝達はどのように行われるのでしょうか。 後者はいつ病気ですか？
もし母親が健康な保因者なら。
（この理由で健康な保因者として知られている）ただ1つの突然変異したX染色体を持つ女性と健康な男性との間の連合は以下の結果をもたらすことができます：
- 男性の子供も同様に健康であるか病気である可能性があります（50％）。
Y染色体は必然的に父親に由来します。 その結果、そのXは母親から来ています。 それが変更されたものであれば、子供は病気の影響を受けて生まれます。
- 女性の娘たちも、健康的または完全に健康な保因者として生まれている可能性が同じです（50％）。 事実、彼らは健康なX染色体を父親から受け継いでいます。 母親から受け継がれたもう1つのX染色体は、病気または健康になります。
両方の親が突然変異したX染色体を持っているなら。
図： 両親が変異X染色体を保有する場合の血友病の伝播。 すべての娘は健康な保因者です。 一方、男性は、同じ確率で生まれることも、健康であるか病気であることもあります。 サイトから：infoemofilia.it
血友病は生命と両立する病気なので、病人は子供を産むことができます。 健康な保因者女性との彼の組合は以下のことに命を与えることができます
- 同じ確率（50％）で健康な人や病気の人として生まれた男児。
それは病気の健康な保因者だけがいた場合のようです。 それは、父親から、彼らはY染色体を継承しているため、それは男性の子供の健康を決定する母方のX染色体です。
- 同じ確率（50％）で健康なまたは病気の保因者として生まれた女性の娘。
彼らは確かに父親から変異したX染色体を継承しています。 もう一方の染色体、すなわち母性起源の染色体は、健康でも変化してもよい。
父親だけが病気であれば。
この場合、健康な女性との彼の組合は2つの結果をもたらします：
- 変異した成分が母親の側から欠けているので、男性の子供たちは皆健康に生まれます。
- 娘全員が健康な保因者として生まれました。なぜなら、全員が父親から突然変異したX染色体を受け取っているからです。
エモフィリアの種類
関与する凝固因子に基づいて、3つのタイプの血友病を区別します。
- 凝固不全の要因が第VIII因子である血友病A。
- 血友病B 、その中で不十分な凝固因子は第IX因子です。
- 血友病C 、その中で不十分な凝固因子はXI因子です。
この時点で、説明が必要です。
一方、血友病Cは常染色体の遺伝病です。遺伝異常は常染色体4番染色体にあるからです。
疫学
血友病は男性に最も多く発症するまれな病気です。
いくつかの統計データによると、約5000人の男性がA型血友病で生まれ、30, 000人の男性のうち1人がB型血友病で生まれています。
女性では、A型とB型の両方の血友病はまれです。なぜなら、これまで見てきたように、両方の親が突然変異した染色体を持っている必要があるからです（これは非常に遠い状況です）。
C型血友病はそれ自体が症例です。 それは以前のものよりさらにまれであり、男女両方に同じ確率で影響を与えます。
症状と合併症
もっと知るために：症状血友病
血友病の主な症状は（それがどんなタイプでも）、わずかな外傷後（切傷、引っかき傷などに続く）または内部（打撃、転倒などに続く）後でさえも、 失血の長期化です 。 。 それに追加されます。
- 拡大および深部血腫
- 大きな関節（膝、股関節、足首など）からの出血、痛みと関節の腫れ
- 「自然発生的な」出血および血腫
- 尿や糞便中の血液
- 抜歯後の長期間の出血
- 鼻血
- 過敏性（小児年齢の子供）
- 疲労
これらの症状は常に同じように発生するわけではありません。血友病に関与する凝固因子が不足しているほど（種類に関係なく）、前述の症状はより深刻になります。 言われていることを理解するための有用な例は次の通りです：血友病Aの患者は血中のVIII因子のレベルが非常に低いのですが、血友病が同じだが中等度のVIII因子レベルを持つ他の患者より症状が悪いでしょう。
これに照らして、存在する凝固因子の量に基づいて、 わずかな血友病 、 中程度の血友病および重度の血友病を区別することができる。
| 血友病の重症度 | 血中の残留因子の割合 | 特徴的な機能 |
| マイルド | 5から50パーセント | 重度の外傷または怪我の場合には長期間の出血 |
| 適度 | 1から5パーセント | 些細な外傷による長期の出血 関節の内出血 |
| 墓 | <1％ | 自然出血 |
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正常値の5〜50％の凝固因子を持つ人は、軽度の血友病の影響を受けています。 このような状況では、いくつかの場合を除いて、この病気は特定の問題を引き起こすことはありません。 たとえば、最初に重傷を負ったとき、または最初の抜歯後（子供の場合）に、出血が通常よりも長くかかることがわかります。
中等度の親善
血友病が中程度の場合、凝固因子の量は非常に少ない（通常のクォータと比較して1〜5％）。 この状態の結果は明白です：トラウマが軽度、広範囲の血腫、長い出血、そして関節内の出血であっても、患者は現れます。 後者は主に膝や足首に関係しており、痛み、腫れ、そして関節のこわばり感を引き起こします。
深刻な友情
図： 健康な人の膝（左）と血友病患者の膝（右） サイトから：emofilia.it
凝固因子の投与量は、通常のクォータの1％未満です。 症状が表れるため、血友病が中等度になるのと非常によく似ていますが、重症型は自発性および明らかに動機付けの出血に対する患者の素因を特徴としています。
このような場合、状況は重大です。
小児期の血友病
人生の最初の年の間に、あなたの子供が血友病に苦しんでいることに気付くことは容易ではありません。 これは子供があまり動かないからです。 しかし、最初のステップと最初の避けられない落下（およそ2年）で、ここに血友病の古典的な症状があります。
いつ医者に行くべきですか？
- 長期間の出血がある場合
- 軽度の外傷後も頻繁な血腫
- 血友病の家族歴
合併症
血友病が深刻な内出血を引き起こすと、主な合併症は筋肉 、 関節 、そして脳に影響を及ぼします。
手足が腫れ、動かすのが難しく、筋肉組織がしびれているような感覚があります。
関節（特に、膝と足首）は、最小限の動きの後でさえも痛みを伴います。 さらに、何の処置もしなければ、それらは関節症を発症する程度まで次第に悪化する。
最後に、脳はさらに軽度の頭部外傷の後、脳出血にさらされやすくなります。 これが起こるとき、患者が生命の危険にさらされているので、緊急の措置を取る必要があります。
下記は脳出血中に経験する症状です。
血友病患者における脳出血の症状：
- 持続的な頭痛
- 繰り返し嘔吐
- ダブルビジョン
- 首の痛み
- 調整とバランスの喪失
- 顔面筋の部分的または全体的麻痺
- 会話の混乱と困難
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