G.Bertelliによる大赤血球症

一般性

大赤血球症は、末梢血中に、正常サイズよりも大きい多数の赤血球（または赤血球）が存在することを特徴とする症状である。

大細胞は、血流中、特に新生児の正常な状態でも少量しか見られません。しかしながら、これらの要素の著しい増加は、例えば悪性貧血および肝疾患などのいくつかの病理学的過程を示している。

大細胞の存在は、特に赤血球 （ ＭＣＶ ）の平均赤血球容積および他の赤血球指数を評価する血液検査を通して見出される。

マクロサイトーシスの治療は原因によって異なります。たとえば、ビタミンB12や葉酸の欠乏に関連している場合は、これらの要素に基づいたサプリメントの摂取と食事の修正を示しています。

何

赤血球：構造と寸法

赤血球は、肺から組織に酸素を運搬する血球です。それらがそれらの機能を最もよく発揮するために、赤血球は、 平らなコアおよび適切な寸法を有する両凹形ディスクの形状を有さなければならない。

それらが正常より大きい場合、赤血球は大細胞 （または巨核球 ）と呼ばれます。

詳細には、赤血球のサイズに基づいて、それは区別することが可能です：

正常細胞増殖症：赤血球は通常の大きさであり、すなわちそれらは７〜８マイクロメートル（μｍ）に等しい直径を有する。
小細胞溶解症 ：それは小球赤血球によって特徴付けられます、すなわち、標準より小さいです。
大赤血球症：赤血球の直径が通常よりも大きく、9〜12 µmの小球細胞症とは逆の状態です。巨核球は、赤血球で、大細胞よりもさらに大きい（直径14μm以上）。

赤血球の物理的特性は赤血球指数によって定義されます。実験室分析において、赤血球が正常か、大きすぎるか小さすぎるかを決定するための最も有用な血液化学パラメータは、 平均赤血球容積（ＭＣＶ）である 。

定義によれば、大細胞増加症は、平均細胞体積（ＭＣＶ）が９５フェムトリットルを超えるときに存在する。

大赤血球症とは何ですか？

マクロサイトシシスは、血液中のマクロ サイトの存在です。この状態は貧血と一緒に起こることが多いですが、必ずしもそうとは限りません。

大赤血球症は2つの形態に分けられます：

巨赤芽球性：血中の大細胞の存在は、赤血球前駆細胞の成熟における欠陥によるものであり、それは赤血球の最終分化を妨げる。結果として、これらの元素は骨髄に蓄積し、巨芽芽球症を引き起こします。例：悪性貧血、葉酸欠乏性貧血など。
非メガ芽細胞腫 ：髄質レベルでは、赤血球産生の異常は観察されません。

マクロサイトーシスの枠組みにおいて、ヘモグロビン含有量の病理学的減少は、大赤血球貧血の状態を構成する。

大球性貧血

大球性貧血は、赤血球（MCV）の平均赤血球容積の異常な増加を特徴とする血液疾患です。これに関連して、大赤血球症に加えて、赤血球内に含まれるヘモグロビン（Ｈｂ）の平均濃度は標準よりも低い。その結果、血液の酸素運搬能力が低下します。

原因

大赤血球症は、様々な血液学的および非血液学的疾患に関連して見られる。通常、大赤血球集団の出現は、特に赤血球系に関して、 無効な造血の徴候である 。最初の変更は最小限で済むかもしれませんが、これは円の中へのより大きな要素の解放を含みます。

マクロサイトーシスは、ビタミンB 12または葉酸の 欠乏症または 使用不良が原因で、より頻繁に見られます。

葉酸欠乏症またはビタミンB 12（コバラミン）

葉酸とビタミンB 12は赤血球の正しい合成に不可欠です。

その欠如は、

食事摂取量の減少
吸収の低下
増加した要件
薬理学療法
先天性代謝異常

血液中の大細胞の存在は、しばしば巨赤芽球性および褐色芽球性のようないくつかの形態の貧血を示しています。大赤血球症は、溶血または高い失血（出血）に続く骨髄合成の増加に依存する可能性があります。

血流中の大細胞の増加は、いくつかの急性白血病 、 肝疾患および脾臓摘出後の写真にも見られます。その他の原因には、DNA合成を妨げる薬（通常は抗腫瘍薬や免疫抑制薬）の摂取、そして明らかに低い頻度では、いくつかの代謝障害 （遺伝性オロト酸尿症など）が含まれます。

まれに、赤血球は、赤血球形成を妨害することができるDNAの合成における、すなわち血球の形成における先天的な異常の存在のために、より大きくなり得る（例えば、赤血球生成症候群）。

大細胞増殖症のいくつかの症例では病因が未知である 。

大赤血球症：主な原因

大赤血球症の最も頻繁な原因は次のとおりです。

葉酸欠乏性貧血
ビタミンB 12欠乏性貧血（または悪性貧血）。
赤血球の破壊を引き起こす溶血性貧血。
アルコール乱用（または慢性アルコール依存症）
甲状腺機能低下症;
骨髄異形成症候群

大赤血球症は以下にも左右されます：

再生不良性貧血
巨赤芽球性貧血
球状赤血球;
溶血;
出血;
肝障害（例、肝硬変）
胃腸炎、吸収不良症候群およびその他の消化管の病状（例：クローン病またはセリアック病）。
呼吸器系の慢性閉塞性疾患（例、COPD）。
脾臓摘出;
骨髄増殖性疾患（例、骨髄線維症、血小板血症および真性赤血球増加症）。
ベンゼンへの慢性ばく露。
腫瘍の障害と転移
重度の高血糖
トロピカルスプルー。
タバコの喫煙習慣
ダウン症候群。
妊娠。

症状と合併症

大赤血球症は、それが由来する原因に関連して、非常に多様な臨床像を含む：ある場合には、この障害はほとんど無症候性である。他の場合には、その状態は無能力を示すか、または患者の命を危険にさらす。

それを決定した原因に応じて、大細胞増加症は症状と実験室分析で見つけられた値の両方において特定の特徴を帯びます。

ほとんどの場合、それらは次のように現れます。

皮膚の蒼白（特に顔の高さで強調されている）。
疲労と脱力
爪や髪の毛の脆さ。
食欲不振
頭痛;
息切れ。
めまい。

それらが数週間続くことなく、決して後退することなく、これらの症状は大球性貧血の存在の指標となります。

最も重篤な症例では、大赤血球症は以下と関連している可能性があります。

動悸;
見事な;
胸の痛み
黄疸;
失血および出血傾向。
再発熱発作。
過敏性;
腹部の進行性の膨張（脾腫大および肝肥大に続発する）。
低酸素;
低血圧;
心臓と肺の問題

診断

大赤血球症は血液検査で発見され、示唆的な症状があるために疑われます。しかしながら、時には、患者が無症候性であるので、応答は完全にランダムな方法で起こり得る。この場合、大細胞増殖症が一過性かどうか、そして問題の根本的な原因は何かを評価するために医師に相談することをお勧めします。

既往歴のある情報を収集した後、一般開業医は以下を評価する目的で一連の実験室調査を処方します：

赤血球の数と量
ヘモグロビンの量と種類
ボディーアイロンの様子。

したがって、大細胞増殖症のより良い特徴付けのためには、以下の血液検査を実施することが有用です。

全血球数：
- 赤血球数（RBC） ：赤血球数は一般的ですが、大球性貧血では必ずしも減少しません。
- 赤血球指数 ： 赤血球の大きさ（正球性貧血、小球性貧血）およびそれらに含まれるHbの量（正色素性貧血性貧血性貧血）に関する有用な情報を提供します。主な赤血球指数は、中赤血球体積（ ＭＣＶ 、赤血球の平均サイズを確立するために使用される）、中赤血球ヘモグロビン濃度（ ＭＣＨＣ ）、単一赤血球中のヘモグロビン濃度と一致する。
- 網状赤血球数 ：末梢血中に存在する若い（未成熟） 赤血球の数を定量化する。
- 血小板、白血球および白血球製剤 。
- ヘマトクリット（Ｈｃｔ） ：赤血球から構成された血液の総体積の割合。
- 血中のヘモグロビン量（Hb） 。
- 赤血球サイズの変動性 （英語の「Red Cell Distribution Width」からの赤血球分布またはRDWの振幅）。
赤血球の形態およびより一般的には末梢血塗抹標本の顕微鏡検査。
血清鉄、TIBCおよび血清フェリチン。
ビリルビンとLDH。
C反応性タンパク質を含む炎症の指標。

これらのパラメータの定義中に発見された異常は、赤血球に異常が存在することを検査担当者に警告する可能性があります。大赤血球症の原因を特定するために、血液サンプルをさらに分析することができます。まれに、骨髄からのサンプルの検査が必要かもしれません。

MCV：マクロサイトーシスの値

全血球計算の一部として、 ＭＣＶの分析は赤血球の「質」を知ることを可能にする。

ＭＣＶは、「 平均細胞体積 」または「平均 赤血球体積 」の略語である。この頭字語は平均赤血球容積 、すなわち赤血球の平均容積を示すために使用される。本質的には、MCVは赤血球が小さすぎる、大きすぎる、または単に正常かどうかを知らせます。

それ故、ＭＣＶは、 大赤血球症を強調するための最も有用な指標であり、ヘマトクリット値を赤血球数で割ることによって得られる。

このパラメータは赤血球の形態に従って貧血のタイプを分類することも可能にします。

小球性貧血 ：MCV <80 fl *。
正球性貧血 ：MCV = 80-95 fl; いかなる正球性貧血も急性出血または溶血（赤血球の破壊）が原因である可能性があります。
大球性貧血 ：MCV> 95 fl; 大細胞の存在は、骨髄異形成、網状赤血球増加症、甲状腺機能低下症、肝疾患（肝硬変などの肝疾患）およびアルコール依存症による可能性があります。

＊ｆｌ（フェムトリトリ）は、平均細胞容積の測定単位であり、１リットルの０．０００００１億分の１（０．００００００００００００００１リットル）に相当する。 MCVは、立方マイクロメートルまたはμm3で表すこともできます。 実際、リットルは立方デシメートル、ミリリットルは立方センチメートル、マイクロリットルは立方ミリメートルなどに相当します。

ＭＣＶ基準値は実験室ごとにわずかに異なり得ることに留意すべきである。したがって、マクロサイトーシスまたはMCVの他の変化の病理学的意義をより正確に確立する必要がある場合は、赤血球数（RBC）、それぞれの平均ヘモグロビン量などの他のパラメータとこの値を交差させることが有用です。赤血球（MCH）および赤血球内のヘモグロビンの平均濃度（MCHC、明らかに前のものと似ていますが、赤血球の量とそのヘモグロビン含有量の関係を示すので非常に重要です））。

ＭＣＶの値は、他の血液パラメータ：ＲＤＷを考慮して解釈されるときでさえも臨床上重要である。後者は赤血球の分布についての情報を提供し、とりわけ、低増殖性貧血（網状赤血球、すなわち未熟赤血球の存在を特徴とする）と溶血性貧血（血球の破壊の増加による）との区別を可能にする。赤）。