診断とモニタリング
- 新生児スクリーニングとトリプシン投与量 ：この試験は踵から採取した一滴の血液を採取することからなり、一般に嚢胞性線維症の研究のために分析されます。 特に、採取された血液試料は、膵臓によって放出された免疫反応性トリプシノーゲン（ＩＲＴ）を測定することによって分析される。 このマーカーの高い値は病気のための否定的な予後因子です。 スクリーニングは早期診断を目的としているため、よりタイムリーで効果的な治療と予防的介入の実施が可能になります。 診断の確認は、汗テストと突然変異分析によって提供されます。
- 汗試験 ：少量の汗からなるサンプル中の塩（塩化ナトリウム）の量を測定することからなります。 濃度が高ければ、その人は病気の影響を受けています。
- 遺伝子解析 ：血液または唾液からのDNA解析により、嚢胞性線維症の原因となる遺伝子に変異が存在することが確認されます（CFTR遺伝子同定）。 突然変異分析は、一般集団において健康な保因者の少なくとも85％を認識することを可能にする。
嚢胞性線維症患者に対しては、病気の経過の間彼らを助けるのを助ける定期的な医学的調査を通して慎重なモニタリングが推奨されます。 嚢胞性線維症の経過を監視し、関連する合併症の発症を予防することを可能にする分析は以下の通りです：
- 画像検査 ：核医学検査（X線、CTスキャン、磁気共鳴画像）は肺や腸の損傷を検出することができます。
- 肺機能検査 ：それらは拡散能力（血液から吸い込まれた空気からの呼吸ガス輸送効率の評価およびその逆）を測定し、肺活量計およびプレチスモグラフにより肺容量を決定することを可能にする。
- 喀痰培養 ：喀痰サンプル中の細菌集団の同定を可能にする微生物学的分析。
- 肝臓と膵臓の機能の検査：血液検査を通してこれらの臓器の健康状態を測定することは可能です。 さらに、この調査により、疾患に関連する糖尿病を予防するために、患者の追跡調査中に監視されなければならない血糖値を決定することが可能である。
治療
嚢胞性線維症は、まだ根本的な治療法がない慢性進行性疾患ですが、この疾患の治療によって症状を効果的に軽減し、合併症を減らすことが可能になります。 嚢胞性線維症の管理は複雑です。 したがって、専門センターで病気の治療を検討することが重要です。
治療の目的は以下のとおりです。
- 肺感染症の予防と管理
- 肺から粘液を緩めて除去する
- 腸閉塞の予防と治療
- 適切な栄養を提供する
嚢胞性線維症を治療するための、しばしば組み合わされた治療アプローチは以下の通りです：
呼吸理学療法
理学療法は、気道から粘液を排出するのを助けるために毎日実行することができる（胸部の外側の手によって又は呼吸装置のような機械的装置によって繰り返される外部圧力によって）。 絶え間ない運動によって支援される理学療法は、一般的な幸福の状態を確立するのに役立ちます。
肺リハビリテーション
もっと知りたい方は：呼吸器リハビリテーション
あなたの医者は肺機能と一般的な幸福を改善するために長期プログラムを推薦するかもしれません。
麻薬
もっと知るために：嚢胞性線維症の治療薬
- 肺感染症を治療および予防するための抗生物質および抗真菌剤 。
- 患者が粘液を排出するのを助け、肺機能を改善する粘液溶解薬 。
- 気道を開いたままにして気管支周囲の筋肉を弛緩させるのを助ける気管支拡張剤 。
- 消化器系が栄養素を吸収するのを助ける膵臓酵素（経口投与） 。
現在、これらの罹患上皮細胞のＤＮＡに正常遺伝子を挿入することを可能にする治療法（ 遺伝子治療法 ）を開発するための研究が進行中である。 遺伝子治療は確かに嚢胞性線維症の潜在的な治療法として研究されてきました：理想的にはCFTR遺伝子の正常なコピーが冒された細胞で運ばれます。 正常なCFTR遺伝子を罹患上皮細胞に移入すると、有害反応または炎症反応なしに、すべての標的細胞において機能的CFTRが産生される。 これが可能である場合、細胞は上皮が正常に体液を分泌することを可能にするであろう正常なＣｌ - チャネルを産生することができるだろう。
晩期合併症の治療と手術
- 鼻ポリープの除去 ：医師は呼吸を妨げる鼻ポリープを除去する手術を推奨する場合があります。
- 酸素療法 ：血液中の酸素濃度が低下した場合、医師は肺の圧力が過度に上昇するのを防ぐために純粋な酸素を吸うように勧めます（肺高血圧症）。
- 閉塞した気道内視鏡で洗ってください。
- 肺移植 ：深刻な呼吸器系の問題が発生した場合、肺合併症の発症による生命を脅かす場合、または肺感染症の治療に使用される抗生物質に対する耐性が高まった場合に考慮することができます。 嚢胞性線維症患者における肺移植の有用性は、この手順が多くの合併症に関連していることを示し、寿命を延ばしたり、生活の質を改善したりするようには見えないため、 物議をかもしている。
- 人工栄養用の胃プローブ ：医師は、睡眠中に栄養補給を提供するためにプローブの使用を提案することがあります。 プローブは鼻を通って胃に通されるか、または腹部に外科的に埋め込まれ得る。
- 腸閉塞の治療 ：閉塞が腸管腔に発生した場合、それを除去するために手術に頼る必要があるかもしれません。 腸重積症はまた腸切除を必要とするかもしれません。
ライフスタイル
嚢胞性線維症に関連する合併症の発生を最小限に抑えるために日常生活で使用することができる多くの行動があります：
- 電源を扱います。 嚢胞性線維症は、消化に必要な酵素が小腸に到達しない可能性があるため、栄養不良の原因となる可能性があります。その結果、栄養素の吸収が妨げられます。 可能な限り最高の栄養も、良好な肺機能を維持するために必要です。 あなたの医者によって規定されている消化酵素を取ることに加えて、あなたはあなたの食事療法に高カロリーの栄養補助食品、脂溶性ビタミン、繊維（腸閉塞を防ぐために）そして。
- 水分をたくさん飲む 。 水分摂取量を増やすと、肺の粘液を薄くするのに役立ちます。
- 手をよく洗ってください 。 手洗いは感染から身を守るための最善の方法です。
- 予防接種。 小児期ワクチンに加えて、嚢胞性線維症患者に年1回のインフルエンザワクチンを接種することが重要です。 嚢胞性線維症は免疫系に影響を与えませんが、嚢胞性線維症の子供は病気になると合併症を発症する可能性が高くなります。
- 身体運動 定期的な運動は気道の粘液を溶解させ、心臓と肺を強化します。 嚢胞性線維症の多くの人々にとって、スポーツをすることは自信と自尊心を向上させることができます。
- 喫煙をやめる 。 家や車の中で喫煙しないでください。また、患者の周りで他の人が喫煙することを許可しないでください。 受動喫煙はすべての人にとって有害ですが、特に嚢胞性線維症の患者にとっては有害です。
