一般性
より一般的に頭字語ALSによって知られている筋萎縮性側索硬化症は、中枢神経系の運動ニューロンに影響を与えるまれな神経変性疾患です。
ALS患者は、歩く、呼吸する、飲み込む、話すなど、さまざまな生命機能の制御を徐々に失います。
ＡＬＳを引き起こす原因はまだ完全には明らかではなく、そしてこれは適切な治療を設定することを困難にする。 事実、現在利用可能な唯一の治療法は、症状を緩和し、病気の進行を遅らせることに成功するだけです。
筋萎縮性側索硬化症とは何ですか
ＡＬＳ 、 ゲーリック病または運動ニューロン疾患としても知られる筋萎縮性側索硬化症は、中枢神経系の変性疾患である 。 それはいくつかの特定の神経細胞、 運動ニューロンに影響を及ぼします。
- 息をします
- ウォーキング
- 飲み込みます
- 話します
- オブジェクトを保持する
その結果、最も重要な筋肉活動の制御が徐々に失われていきます。 ＡＬＳによる死亡は、疾患の発症後約３〜５年で、 重度の呼吸不全が原因で起こることが非常に多い。
モトウロニとスラ
運動 ニューロン 、または運動 ニューロンは、中枢神経系（脳および脊髄）に由来する細胞です。 それらは、筋肉や筋肉の動きを直接的または間接的に制御する神経信号を伝達するために使用されます。 実際、運動ニューロンはその伸張（軸索）を伴って体の末梢領域に到達します。 骨格筋を直接神経支配する体細胞運動ニューロン、および腺、心臓および平滑筋を間接的に神経支配する内臓運動ニューロンがあります。
ＡＬＳを有する個体の運動ニューロンは損傷を受け、それは徐々にますます広範囲になり、衰弱させそして最終的には致命的になる。
疫学
ＡＬＳは、パーキンソン病およびアルツハイマー病よりはるかに少ない頻度ではあるが、世界で最も一般的な神経変性疾患（すなわち、この中心的な場合には変性神経系）の１つと考えられている。 実際、それは区別なくすべての民族に影響を及ぼします
毎年、10万人あたり1〜2人が筋萎縮性側索硬化症に罹患しています。影響を受ける被験者は通常40〜60歳の年齢層の男性です。
イタリアでは、SLAはスポーツの世界、特にサッカーの世界とつながっています。実際、Stefano BorgonovoやGianluca Signoriniなどの有名なサッカー選手の悲劇的な死を引き起こしました。
原因
上記のように、筋萎縮性側索硬化症は運動ニューロンの進行性の悪化（または萎縮）が原因で起こり、それはそれらの死で終わる。
しかし、何がこのゆるやかな神経変性を決定するのでしょうか？
現時点では、研究者はこの質問に対する正確な答えを持っていません：実際、症例のごく一部（5〜10％）は確かに家族起源を持っていますが、ほとんどのALS患者において病気はいくつかの組み合わせの結果であるようです原因となります。
変更の考えられる原因
以下は、SLAの原因であるとされる異常です。 この件に関して行われた研究から、これらは個別にではなく、関連して行動しているようです。 しかし、他のものよりも重要なメカニズムがあるのかどうか、あるいはある種の結果的なリンクがあるのかどうかはまだ不明です。
- グルタミン酸塩レベルの不均衡 グルタミン酸は化学神経伝達物質です。 いくつかの研究によると、ALS患者の脳脊髄液中で測定されたグルタミン酸塩のレベルは正常より高いようです。 これは神経系の細胞に有害な影響を及ぼします。
- タンパク質凝集体の形成 ＡＬＳを有する多くの患者の運動ニューロンは、異常なタンパク質凝集体を提示する。 これらのタンパク質は神経細胞を徐々に傷つけます。
- 細胞内への有毒廃棄物の蓄積 細胞は通常有毒廃棄物を生成しますが、これらは通常どおり抗酸化剤などの保護システムによって排除されます。 ＡＬＳを患っている人々の運動ニューロンでは、抗酸化剤は低くそして非効率的なレベルにあり、それ故、老廃物の毒性は細胞の寿命にとって有害である。
- ミトコンドリア機能不全 ミトコンドリアは、いわゆるエネルギー代謝において重要な役割を果たしています。 ALS患者では、ミトコンドリアはもはや適切に機能しません。
- 栄養素の不足 正常な人々では、神経系の細胞はいわゆる神経栄養成長因子を食べます。 筋萎縮性側索硬化症の人々では、これらの必須栄養素が不足していることがわかっているので、ニューロンは徐々に変性することになっています。
- グリア細胞機能不全 グリア細胞は神経系に属しており、運動ニューロンへの支援と安定性の提供だけでなく主に対処しています。 ALS患者の中には、グリア細胞の機能不全を示した人もいます。
横行側副肛門
ALSで行われた長い間の研究の間に、研究者は何人かの家族において病気が世代から世代へ伝染して再発していたことに注目しました。 これが原因で、原因が遺伝性の遺伝子突然変異であるという仮説につながりました。
事実、その後の研究でこの仮説が確認され、いくつかの原因遺伝子が明らかになりました。主なものは21番染色体に位置するSOD1と9番染色体に位置するC9orf72です。C9orf72遺伝子は別の病理の起源です。 前頭側頭型認知症 。これは、家族性のALSの多くの形態を特徴付けるものです。
遺伝子変異とは何ですか？
遺伝子突然変異は、正確に遺伝子を形成する形質において、 DNA内に存在する誤りです。 遺伝子は基本的な生物学的役割を持っています：それらから、 タンパク質 、あるいは生命に不可欠な生物学的分子が派生します。 遺伝子の中には、私たちが何であるか、そしてこれからなるものの「書かれた」部分があります。
リスク要因
現在、科学的研究は上記の原因だけでなく、いくつかの環境リスク要因にも関係しており、これらはALSの発症に関与しているように思われます。 これらの要因は次のとおりです。
- たばこの煙 ALSに罹患する可能性はほぼ2倍であるようです。
- 鉛暴露 仕事上の理由から、鉛にさらされている人は、筋萎縮性側索硬化症にさらされているようです。
- 軍事サービス 最近のアメリカの研究によると、激しい軍事演習と軍備に使われるある種の金属や化学物質との接触はALSを暴露するだろう。
症状と合併症
もっと知るために：筋萎縮性側索硬化症の症状
ALSの症状と徴候は、全身に徐々に現れ、次第に悪化します。 彼らの最大の徴候は数ヶ月ではないにしても数週間後に起こる。
最初は、足、手、四肢（上と下）が影響を受けます。 それから、障害は弱まる筋肉、飲み込む能力、呼吸機能そして言語にまで及ぶ。
ALSの古典的な総体的症状は以下のものからなる。
- 歩きにくい
- 足の脱力感
- 足や腰の柔らかさ
- 肩の衰弱感と腕のやわらかさ
- 腕の中の震え
- 手で握れない
- 発話障害（構音障害）および嚥下困難（嚥下障害）
- 再発性筋痙攣
- 頭を高く保つのが難しい
- 正しい姿勢を維持するのが難しい
病気の段階
ALSは、3つの症状を特徴としています。
- 家
- 高度
- フィナーレ
初期段階 ：ほとんどの患者は、痛みを感じていないが、腕を頭上に上げること、物を持つこと、そしてつまずく傾向を示すことを困難にしています。 一方、この時点で構音障害や呼吸器疾患が発生することは非常にまれです。
進行期 ：病状が悪化し始め、より明白になります。筋肉は強制使用により衰弱し始め、関節痛が始まり、飲み込めないために萎縮し（嚥下障害）、継続的に服用されますあくび（疲れていませんが）、あなたは突然の気分のむらに苦しみます、呼吸能力は非常に減少します、そして、最初の言語困難は起こります（構音障害）。
図： ALSの影響を受けた運動ニューロンと比較した健康な運動ニューロン。 罹患運動ニューロンが変性し、そしてこれが神経支配筋の萎縮をどのように引き起こすかが分かる。
最終段階：それはALSのすべての最も深刻な合併症が発生する段階です。 患者は、麻痺しており、車椅子で、もはや独立して呼吸することはなく（機械的換気が必要）、もはや話すことができず、チューブを介して栄養を与えなければならず（胃瘻）、場合によっては認知症を患う。前頭側頭痛（行動と言語の病気）。
どの部分がSLAの影響を受けていませんか？
ALS患者は通常、精神的および思考力を維持しています。実際、彼らは明快で意識的で、自分たちに何が起こっているのかを知っていて、コンピュータを介して家族や友人とコミュニケーションを取っています。
この側面に加えて、患者が膀胱、腸平滑筋および眼球筋肉の制御を失うこともまれである。
診断
ALSは、特に初期段階では、症状、神経系または筋肉の他の病状のために診断が困難です。
それでは、どのようにしてその病気に気づくのですか？
筋萎縮性側索硬化症の正確な診断には、まず第一に、徹底的な身体検査と、その後に続く以下の管理が必要です。
- 筋電図検査（EMG）
- 神経伝導速度試験（NCV）
- 腰椎穿刺
- 放射線検査：核磁気共鳴（NMR）およびコンピューター断層撮影（CT）
- 筋肉生検
- 血液と尿の検査
これらの試験は、運動ニューロンの神経活動を評価することを部分的に目的としており、そして部分的には、いわゆる鑑別診断 、またはむしろ調査したものと類似の症状を有するすべてのこれらの疾患の排除を目的とする。
ALSに似た主な疾患：
- 多発性硬化症
- 神経圧迫
- 椎間板ヘルニア
- 頸ヘルニア
- 脊髄腫瘍
筋電図
筋電図 検査 （ EMG ）は、運動ニューロンの活動とそれらが引き起こす筋肉の収縮を評価するために使用されます。 この電気的検査の基礎となる原理はかなり複雑です。 表面電極（皮膚に貼られている）は神経信号の程度を測定するために使用されていると言えば十分でしょう。
SPEED？ 神経伝導について
神経伝導速度試験（ ＮＣＶ ）は、運動ニューロンが筋肉と交信するのにかかる時間を測定する。 言い換えれば、運動ニューロンを通過する神経信号がどれだけ速く移動するかを測定します。 使用される機器はEMGのそれに似ています。
腰椎穿刺
腰椎穿刺は、L3-L4またはL4-L5の椎骨の間に針を挿入することによって酒 （または脳脊髄液 ）を集めることから成ります。 その後、サンプルは実験室分析にかけられる。 ALSの疑わしい症例では、症状が神経系の炎症性疾患（例えば、多発性硬化症）によるものではないことを確認するために行われます。
それは穏やかに侵襲的な処置です。 そのため、実行時には十分な注意が必要です。
放射線検査
ALSは、中枢神経系の腫瘍（脳および脊髄）または椎間板ヘルニアと混同される可能性があります。
たった今述べたような異常が存在する場合、それは容易に検出可能であるので、 TACおよびRMNはこの点に関していかなる疑念も払拭する。
ＣＴスキャンは、核磁気共鳴とは異なり、患者を電離放射線に曝すことを含む。
筋生検
腰椎穿刺や放射線検査と同様に、 筋肉生検もALSと同様に特定の病状を除外するために行われます。
生検は、実験室で筋肉組織の少量のサンプルを採取して分析することによって行われます。 ＡＬＳが中枢神経系の疾患であり、筋肉の疾患ではないことを考えると、筋肉組織の細胞は特徴的な異常を示さない。
治療
ALSは現在不治の病です。
利用可能な唯一の治療法は症状の進行を遅らせ、合併症の発症を遅らせるために役立つだけです。 言い換えれば、患者の生活の質は可能な限り向上しますが、遅かれ早かれ死に至る病気から回復しません。
薬理学的治療
ＡＬＳの治療のためにＦＤＡ （食品医薬品局）によって現在承認されている唯一の薬物はリルゾールである 。 この薬は、過剰なグルタミン酸塩の有害な影響から運動ニューロンを保護しながら、病気の進行を遅らせるように思われるでしょう。
治療の利点は患者によって異なります。一部の患者は治療に非常によく反応し、その存在を数ヶ月延ばします。 しかしながら、他の人たちはそれほど受容的ではなく、改善はほとんど知覚できません。
リルゾールはさまざまな副作用を引き起こす可能性があります。 それほど深刻ではない症例では、吐き気、めまい、疲労感、および胃腸障害を観察することができます。 重症の場合（まれに偶然性）、重度の肝障害が発生する可能性があります。
もっと詳しく知るには：ALSの世話をするための薬»
リルゾールの副作用：
- 吐き気
- 弱点
- 肺機能の低下
- 眩暈
- 消化器疾患
- 頭痛
- 好中球減少症
- 膵炎
- 肝障害
症状ケア
ALS患者は、時間の経過とともにますます独立性を失い、ある場所から別の場所へ移動するため、コミュニケーションをとるためなど、呼吸補助具、食物を必要とするようになっています。
過去数年間にわたり、医学的および他の技術により、筋萎縮性側索硬化症患者の寿命を延ばし、そしてその質を改善することが可能になってきた。
- 機械的換気 患者は、チューブを介して、彼が呼吸することを可能にする器具に接続されている。 接続は気管切開手術の後に行われ、そこでは穴が患者の首の前部に作られそして呼吸管の中に挿入される。
- 理学療法 麻痺の発症を遅らせ、心血管の幸福を促進するためには、患者が動くように（彼ができる限り、そして最も適切な支持体を用いて）動くように刺激し、そして筋肉ストレッチ運動を練習することは非常に有用である。
- 作業療法 それは様々な方法で表現されています：家庭環境を適応させることから患者のニーズに至るまで、社会的状況にそれらを含めることを容易にすること。 家族に負担をかけず、自分がグループ（家族または友人）の中で役割を担っていると感じる患者は、予想以上に長生きするので、その恩恵は無数にあります。
- 言語療法 ALSがまだその初期の段階にあるとき、患者が理解され、まだはっきりとコミュニケーションをとることを可能にするいくつかの専門的な治療法があります。
- 人工栄養 （またはチューブ経由 ）。 患者の胃にチューブを直接挿入する胃瘻造設術の後、彼に栄養を与えることが可能です。 ALS患者は食物の咀嚼と摂取に苦労しているため、人工栄養は必須であり、窒息の危険性があります。
- 心理療法 ALSの人々は彼らに何が起こっているのかを理解している明快な人々です。 これは強い違和感や憂うつを引き起こす可能性があります。 家族のそれによって支援された有効な心理的支援は、最も困難な瞬間に患者を支援することができます。
なぜケアを見つけるのが難しいのですか？
ALSの本当の原因が治療の可能性にどのような影響を及ぼしているのかまだわかっていないという事実。 事実、研究者が神経変性疾患の正確な起源が何であるかを知っていれば、彼らは彼らの努力と研究を正確な方向に集中させることができます。 残念ながら、これはまだ不可能です。
図： Stefano Borgonovo、元イタリア人Serie Aのサッカー選手。2008年にSLAに打たれ、2013年にそのために死亡した。
予後
ALS患者の予後は決してポジティブではありません
死亡は通常、呼吸不全による症状の発症から3〜5年後に発生します。
私たちが見てきたように、生活の質は病気の症状によって強く左右されます。 利用可能ないくつかの治療で得られる利点は限られており、主に家族や友人の近さに依存しています。
治療によりよく反応し、決心して自分の状況に直面している患者も10年間ALSで暮らすことができますが、それは非常にまれです。
