ハーレクイン魚鱗癬

ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか

ハーレクイン魚鱗癬 - 「びまん性胎児角化症」または「ハーレクイン胎児」としても知られている - は、冒された人の体をグロテスクで巨大な形に変える非常にまれな遺伝性皮膚炎です。 残念ながら、まさにこの理由のために、Arlecchino魚鱗癬はかなりの数の人々を「引き付け」、ますます病気の病理学的所見に興味をそそられる。

発生

ハーレクイン魚鱗癬は非常にまれな病状であり、魚鱗癬のリストに含まれるとは限りません。 しかし、特定の疫学的データがないことを考えると、病理は50万人毎に1人の被験者に仮説的に現れる可能性があると推定されている。

残念なことに、ハーレクイン魚鱗癬は、生後数日後に、ほとんどの場合、新生児の死を引き起こすという生物にとって非常に深刻な結果をもたらします。

原因

ハーレクイン魚鱗癬は常染色体劣性の方法で伝染する遺伝性疾患です：症状は出生時から現れるので、病理学は人生の過程でそれ自体を明示することはできません。

最近、この病気が2番染色体の長腕に位置するABCA12遺伝子の変化によって引き起こされることが発見されました。ABCA12遺伝子は層状魚鱗癬にも関与していますが、それはより軽度の形で起こります。魚類の道化師に。

日本の北海道大学の研究者らは、ABCA12遺伝子レベルの突然変異はコードされたタンパク質の一部の短縮または喪失（欠失）に関連していることを確認しています。魚鱗癬の徴候では、Harlequin魚鱗癬の多くの症例で同じ遺伝子の変異タンパク質が注目されていることを彼らは認識していたため、彼らはABCA12遺伝子が誘発原因であると結論を出した。 より確証を得るために、科学者たちは健康な被験者のABCA12遺伝子を分析し、その遺伝子が皮膚の角質化において重要な役割を果たしているかどうかを確かめました。 彼らの仮説は証明された。 その結果、ABCA12遺伝子の突然変異がハーレクイン魚鱗癬の原因であることが証明されています。

診断

ハーレクイン魚鱗癬の原因となる遺伝子変異の種類と位置の発見は、この非常に深刻な皮膚疾患の予防的診断において研究を大きく前進させることを可能にしました。

事実、「有罪」遺伝子の同定から得られる利点は、出生前に疾患を診断することを可能にした：診断は、一般に妊娠の妊娠中期に、胎児のＤＮＡに対してなされなければならない。 妊娠中の女性全員に実施される検査ではありませんが、魚鱗癬のハーレクインの危険にさらされている家族が検査を受けることをお勧めします。

数年前まで調査が胎児内視鏡検査（妊娠の進行段階における胎児の皮膚の生検を含む侵襲的検査）によって行われた場合、現在、胎児細胞のDNAの分析は診断するためのより良い技術であることがわかった。以前はArlecchino魚鱗癬でしたが、それが非侵襲的であるという理由だけでなく、その妊娠の10週以内に実行できるのでより正確かつ時宜を得たより速い結果のためです。

兆候と症状

Arlecchino魚鱗癬のある子供は、皮膚が厚いため、動きが困難になります。 生後すぐに、肥厚した皮膚は「乾燥」し、新生児の表面に典型的な扁平四角形状のプラークが形成されます（それゆえ「Arlecchino」という名前です）。

厚く乾燥した鱗屑で覆われているこの皮膚は、その本来の弾力性を失い、身体上のある種の非常に硬い装甲を構成しているので、 - 胎児へのあらゆる動きを妨げることに加えて - それはその形と特徴をひどく損なう。 実際、病気は体の表面全体に影響を及ぼします。つまり、最も考えられない部分でさえも影響を受け、奇妙で不自然な形に変化します。まぶたと唇が逆さまになっています（医学的観点から、まぶたおよび唇の逆向性は、それぞれ、耳の皮膚と同様に、外反および外陰と呼ばれる。

皮の外れの原因は、過度の肥厚とその結果として生じる剛性によるものです。

脱水された硬い菱形のプラークは適切な呼吸を妨げるので、出生後数日後の赤ちゃんの死は非常にありそうです。 さらに、皮膚は細菌感染にさらされやすく、皮膚の裂け目が好む。 それでも、子供は、適切に食事をとることができないため、貧弱な栄養素摂取により死亡する可能性があります。

キュアと希望

現代の科学は、魚鱗癬で生まれた人々の生存の可能性を高めるために、ますます正確な研究計画を実施しています。 すでに急性期にある（出生直後の期間と一致する）レチノイドの全身投与は、疾患を全く治癒させないが、症状を軽減することを可能にする。

出生直後に行われた集中治療により、一部の新生児は生き残ることができました。 これらの患者は、成長すると、その非水疱性変種（「先天性非水疱性魚鱗癬骨」としてよりよく知られている）で最も深刻な形態の層状魚鱗癬に見られるのと同様の皮膚症状を示した。しかし、水ぶくれはありません。

研究の進歩

健康な胚の選択のための補助受精の革新的な方法を創造する目的で、診断技術を確かめるためのプロジェクトが進行中であるので、伝統医学は飛躍的に進歩している。

しかし、ハーレクイン魚鱗は依然として多くのあいまいさを隠していますが、科学では説明できません。

概要

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