ファンコーニ貧血の症状

定義

ファンコニ貧血は遺伝性再生不良性貧血の3つの主要な増殖性骨髄サプライチェーン（その結果として白血球、赤血球と血小板）の世界的な低形成の絵で表現される臨床症候群です。これは末梢性汎血球減少症（あらゆる種類の血球の欠乏）をもたらします。

ファンコニ貧血は小児期から起こり、進行性の傾向があります。

遺伝的観点からは、この形態の再生不良性貧血は不均一であり、その発症に関与する15個の遺伝子がこれまでに同定されている。

ファンコニー貧血は通常、常染色体劣性形質として伝染するが、X連鎖伝染のまれな形態が知られている。

ファンコニー貧血は、血液学的異常、出生前および出生後の成長遅延、多様な先天性奇形（特に骨格系、皮膚系、泌尿生殖器系およびCNS系）、ならびに血液腫瘍（特に白血病）を発症する傾向によって特徴付けられる頭頸部と生殖器の固形物。

皮膚レベルでは、全身性色素沈着過剰またはコーヒー色または変色した斑点がしばしば存在する。症状には、眼の異常（斜視、小眼球炎、眼瞼下垂および眼振）、耳の（低眼裂）および骨格の（骨格側弯症、橈側無形成症および先天性股関節形成異常）も含まれ得る。

より低い割合のファンコニー貧血は、泌尿生殖器系の変化（腎不全、性腺機能低下症および月経不順）、胃腸奇形（食道閉鎖症）および心室間心欠陥（DIV）および心房間（DIA）を引き起こす可能性があります。

他の症状としては、小頭症、学習困難、水頭症および神経管欠損が挙げられる。ファンコーニ貧血はまた、耐糖能異常、甲状腺機能低下症、成長ホルモン（GH）に対する反応低下、高インスリン血症などの内分泌障害にも関連している可能性があります。

先天性奇形が明らかでない場合、ファンコニ貧血はしばしば急性感染症または炎症性疾患（一般に学齢期）が発生するまで沈黙したままになり、末梢性汎血球減少症につながる。前述の病状の解決により、骨髄量の減少にもかかわらず、末梢値は正常に戻る。

診断は、あらゆる奇形の臨床的観察から、そして骨髄機能不全および他の血液学的異常の発見から始まります。細胞遺伝学的検査で、患者の細胞は明白な染色体の不安定性（中断の存在および他の変化）を示す。

現在、ファンコニ貧血に対する唯一の根治的治療法は、適合ドナーからの骨髄または造血幹細胞移植です。