巨赤芽球性貧血：それはなんですか。原因、G. Bertelliによる診断と治療のための試験

一般性

巨赤芽球性貧血は、骨髄および末梢血中の巨赤芽球の存在を特徴とする血液疾患です。赤血球生成（赤血球系列の分化および成熟の線）では、巨赤芽球は大きな 赤血球前駆細胞です。

著しい増加（ 巨赤芽球 症）は、古典的にはビタミンB 12または葉酸の欠乏による二次的なDNA合成の変化を示します。これらの物質はどちらも赤血球の産生に必要であり、それらの欠乏はこれらの要素の成熟障害を引き起こします（特に、細胞質は核に対して過剰です）。結果として、これらの元素は骨髄内に蓄積して巨赤芽球症を引き起こしますが、末梢血中では赤血球（または赤血球）が標準よりも大きな大きさの マクロサイトシスが起こります。

巨赤芽球性貧血の臨床像はまた、赤血球の最終分化を妨げる、 赤血球前駆体の成熟における欠陥によって蓄積される、先天的または後天的な他の多数の病理学的状態によっても支持され得る。

巨赤芽球性貧血は、特に赤血球 （ MCV ）の平均赤血球容積およびその他の赤血球指数を評価することを目的とした血液検査によって診断されます。

巨赤芽球性貧血の治療は常に原因によって異なります。血液像がビタミンB 12や葉酸の欠乏に関連している場合は、これらの要素に基づくサプリメントの摂取と 食事の修正が必要です。

何

メガロブラスティ：彼らは何ですか？

巨赤芽球は、赤血球シリーズの要素の前駆細胞です。これらの元素は通常骨髄中に存在し、その大きさからそのように呼ばれています。

巨赤芽球性貧血とは何ですか？

巨赤芽球性貧血には、血液中の巨赤芽球 （大細胞の未熟前駆細胞）および大細胞 （正常よりも大きい赤血球、9〜12μm）の存在を特徴とする不均一な疾患群が含まれます。

巨赤芽球性貧血は、赤血球の最終分化を妨げる赤血球前駆細胞（いわゆる赤血球系列） の成熟の欠陥によるものです。結果として、これらの元素は骨髄に蓄積し、 巨赤芽球症の状態になります。

要約すると、巨赤芽球性貧血の血液像は、次のような特徴があります。

末梢血中の大赤血球 （循環中に、 巨核球 、すなわち直径14 µm以上の赤血球）も見られます - > 大赤血球症
骨髄中の過剰な巨赤芽球 - > 巨赤芽球症

赤血球：キーポイント

この病状に正しく対処するためには、 RED GLOBULES （または赤血球 ）の構造と通常のサイズに関するいくつかの重要なポイントを簡単に思い出す必要があります。

赤血球は、肺から組織に酸素を運搬する血球です。それらがそれらの機能を最もよく発揮するためには、それらは平らなコアおよび適切な寸法を有する両凹ディスクの形状を有しなければならない。それらが正常より大きい場合、赤血球は大細胞 （または巨核球 ）と呼ばれます。

詳細には、赤血球のサイズに基づいて、それは区別することが可能です：

正球増加症 ：赤血球は通常の大きさであり、すなわちそれらは７〜８マイクロメートル（μｍ）に等しい直径を有する。
小球菌症：小球性赤血球を特徴とします。
大赤血球症：赤血球の直径が通常よりも大きい小球細胞症とは反対の状態で、9〜12 µmです。巨核球は、赤血球で、大細胞よりもさらに大きい（直径14μm以上）。

赤血球の物理的特性は赤血球指数によって定義されます。実験室分析において、赤血球が正常か、大きすぎるか小さすぎるかを決定するための最も有用な血液化学パラメータは、平均赤血球容積（ ＭＣＶ ）である。定義により、大細胞増加症（すなわち、血球中の大細胞の存在）は、平均細胞体積（ＭＣＶ）が９５フェムトリットル（ｆＬ）よりも大きいときに存在する。巨赤芽球性貧血では、このパラメーターは100〜150 fLの範囲に含まれるか、さらにはそれを超えます。

原因と危険因子

巨赤芽球性貧血は、 ビタミンB 12や 葉酸塩の欠乏や誤った使用によって支えられていますが、先天的あるいは後天的な、プリンやピリミジン合成の欠陥によって統一された多数の状態が、この血液学的像を決定します。

巨赤芽球性貧血は、それ故、赤血球の細胞系に関して無効な造血を示し、そして特に、 ＤＮＡ合成の遅延を特徴とする。

これは、赤血球前駆体（網状赤血球から網状赤血球まで）の赤血球前駆体の非同期の核細胞質マトリックス 、すなわち、赤血球が由来する骨髄の細胞が増加した寸法を有し、核に関して過剰な細胞質を伴う。

したがって、骨髄では、 無効な細胞形成および早期の細胞死が観察されるので、巨赤芽球性貧血では、骨レベルで産生された赤血球細胞は循環流に到達することができずに大部分が破壊される。血球数では、 大球性貧血に関連して見られます。

巨赤芽球性貧血：原因は何ですか？

古典的には、 巨赤芽球性貧血の原因は、血液像の原因である欠損因子に基づいて、 2つの大きなグループに分けられます。

葉酸欠乏性貧血
ビタミンB 12欠乏性貧血（コバラミン） 。

しかし、場合によっては、ビタミン欠乏症が混在しています。葉酸およびビタミンB 12は、特に（骨髄のように）急速な代謝回転がある場合や消化管で赤血球を正しく合成するための基本です。それらの赤字は以下から生じるかもしれません：

貧弱またはバランスの悪い食事（葉酸およびビタミンB 12の摂取量の減少）：
- アルコール乱用（または慢性アルコール依存症）
- 栄養失調
- ベジタリアンダイエット
胃や腸の原因による吸収不良
- クローン病およびセリアック病を含む胃腸炎、吸収不良症候群および他の胃腸管の疾患
- トロピカルスプルー
- 胃切除術および小腸の切除
- 甲状腺機能低下症
- 強皮症
薬物の使用（代謝拮抗薬）
- ジヒドロ葉酸レダクターゼ阻害薬、抗てんかん薬、スルホンアミド、メトトレキサート、亜酸化窒素などの葉酸拮抗薬
- DNA合成を妨げる薬（抗弾性薬、アザチオプリン、チオグアニン）
- 避妊療法
- プロトンポンプ阻害薬、H2受容体拮抗薬およびビグアニド
増加した要件
- 妊娠
- 透析
- 慢性溶血およびさまざまな血液疾患
- 心不全および腎不全
- 新生物
- 甲状腺機能亢進症
先天性代謝異常
- トランスコバラミンII欠乏症

あなたはそれを知っていましたか...

麻酔薬に亜酸化窒素を投与すると、急性巨赤芽球性貧血が発生することがあります。

症状と合併症

巨赤芽球性貧血は、赤血球（MCV）の平均赤血球容積の異常な増加によって特徴付けられます。これに関連して、巨赤芽球症および大赤血球症の発見に加えて、赤血球内に含まれるヘモグロビン（Hb）の平均濃度は標準より低い。その結果、血液の酸素運搬能力が低下します。

巨赤芽球性貧血は、それが由来する具体的な原因に関連した様々な臨床像を含む。場合によっては、この障害はほとんど無症状である。他の場合には、その状態は無能力を示すか、または患者の命を危険にさらす。

巨赤芽球性貧血は以下の症状を伴うことがあります。

皮膚の蒼白（特に顔の高さで強調される）。
疲労と脱力
爪や髪の毛の脆さ。
食欲不振
頭痛;
息切れ。
めまい;
動悸;
見事な;
胸の痛み
黄疸;
失血および出血傾向。
再発熱発作。
過敏性;
腹部の進行性の膨張（脾腫大および肝肥大に続発する）。
低酸素;
低血圧;
心臓と肺の問題
神経学的損傷

あなたはそれを知っていましたか...

ビタミンB 12欠乏症は「悪性」と呼ばれる特定の種類の貧血を引き起こします。したがって、悪性貧血は自己免疫病因の巨赤芽球性貧血の一種です。

診断

巨赤芽球性貧血の診断はどのように策定されますか？

巨赤芽球性貧血は血液検査で発見され、示唆的な症状があるために疑われます。しかしながら、時には、患者が無症候性であるので、応答は完全にランダムな方法で起こり得る。この場合、巨赤芽球性貧血が一過性かどうか、そして問題の根本的な原因は何かを評価するために医師に相談することをお勧めします。

既往歴のある情報を収集した後、巨赤芽球性貧血のより良い特徴付けのために、それは以下の血液検査を実行することは有用です：

全血球数：
- 赤血球数（ＲＢＣ） ：赤血球数は、一般的に、しかし巨赤芽球性貧血において必ずしも減少するわけではない。
- 赤血球指数：これらのパラメータは、赤血球の大きさ（正球性貧血、小球性貧血）およびそれらに含まれるHbの量（正色素性貧血または貧色素性貧血）に関する有用な情報を提供します。主な赤血球指数は、中赤血球体積（ ＭＣＶ 、赤血球の平均サイズを確立するために使用される）、中赤血球ヘモグロビン濃度（ ＭＣＨＣ ）、単一赤血球中のヘモグロビンの濃度と一致する。
- 網状赤血球数 ：末梢血中に存在する若い（未成熟） 赤血球の数を定量化する。
- 血小板、白血球および白血球製剤 。
- ヘマトクリット（Ｈｃｔ） ：赤血球から構成された血液の総体積の割合。
- 血中のヘモグロビン量（Hb） 。
- 赤血球サイズの変動性 （英語の「Red Cell Distribution Width」からの赤血球分布またはRDWの振幅）。
赤血球の形態およびより一般的には末梢血塗抹標本の顕微鏡検査。
頭頂部の胃または抗内因子細胞に対する抗体を検索する。
血清鉄、TIBCおよび血清フェリチン。
ビリルビンとLDH。
C反応性タンパク質を含む炎症の指標。
胃内pHの評価
胃粘膜の内視鏡検査
シリングテスト

これらのパラメータの定義中に発見された異常は、赤血球に異常が存在することを検査担当者に警告する可能性があります。患者の巨赤芽球性貧血の正確な原因を特定するために、血液サンプルをさらに分析することができます。場合によっては、骨髄から採取したサンプルを調べる必要があるかもしれません（骨髄生検）。現代の鉄欠乏症または軽度のサラセミアは、大赤血球症を隠す可能性があります。