シャルコーマリーの歯の失調症：定義
Charcot-Marie Toothの運動失調症は、家族性の遺伝性遺伝性疾患の1つです。最初にこの症候群が神経に影響を及ぼし、次に誘導によって筋肉や他の部位の身体にも損傷を与えます。 この運動失調症は、19世紀末ごろにはじめて発見された最初の研究者ではないが、この運動失調症を最初に詳細に述べた3人の神経科医、Jean-Martin Charcot、Pierre Marie、Howard Henry Toothに因んで名付けられた。
現在、残念ながら、科学的進歩にもかかわらず、完全に根本的な治療法はまだありません。 しかしながら、医療専門家はこの問題にますます敏感になっているようであり、治療のための多くの可能性が仮定されており、それはまだ試験されている。
発生
イタリアの州では、シャルコーマリートゥース運動失調症はまれな疾患と考えられていますが、それは最も一般的な遺伝性神経性運動失調症であり、健康な10万人あたり36人の被験者が罹患しています。 数年前までは、この疾患は2500人に1人の対象に影響を与えると考えられていました。現在、この関係は否定されているようです。
しかし、運動失調症の徴候的な異質性を考えると、確立され証明された疫学的データはありません。実際、同じ家族核内でさえ、シャルコー - マリー - トゥース運動失調症は異なる症状で現れます。
シノニム
シャルコー・マリー・トゥース運動失調症（ＣＭＴ）は、他の頭字語でも知られている：ＣＭ（シャルコー・マリー）、ＨＭＳＮ（遺伝性運動および感覚性ニューロパシー）、ＰＭＡ（腓骨または進行性筋萎縮症）、またはより簡単には神経障害運動感覚遺伝
私たちはしばしば「病気」または「病理学」のことを「シャルコーマリートゥース」と言います。 運動失調症は、時には互いに非常に異なる異質な群の障害および疾患を含み、したがって見つけるのが困難であるため、実際には完全に正しいとは言えない。
症状
様々な科学的研究から、シャルコー - マリー - 歯型運動失調症の最も知られている形態は１Ａであり、触覚過敏症および脚の筋緊張の喪失によって区別されると思われる。 より具体的には、シャルコー - マリー - 歯型運動失調症の1A型は、膝の下の脚部に影響を及ぼし、まれにも大腿部および大腿部根元にも影響を及ぼす。 時々、CMTはまた腕、特に前腕に影響を与えます。
シャルコーマリートゥース運動失調症のすべての異なる形態を結びつけるものは、疾患の緩慢ではあるが進行性で止められない変性であり、そのため患者に継続的な援助を必要とするほど衰弱させる。 運動失調症が予想より早く退化するとき、すなわち患者の症状がより急速に悪化するとき、それはおそらく神経障害性の炎症性運動失調症である ：診断テストだけが仮説を確認することができる。
シャルコー - マリー - トゥースの運動失調症は、言葉の明瞭度にも聴力にも視覚にも影響を与えません。 呼吸器系と泌尿器系が危険にさらされることはめったにありません[www.atassia.itより]
最も一般的な症状の中で（ただし常に存在するわけではありません）、爪のような手と手の奇形、腱の短縮、バランスの喪失、運動の不調、反射神経症（反射の欠如）、骨筋痛、神経障害と筋萎縮。
分類
疾患に由来する疾患の異質性を考えると、シャルコー - マリー - トゥースの運動失調型は5つの大きなグループに分類され、最初の4つのタイプは1から4までの数字でマークされます。 X染色体に連鎖した常染色体優性はCMTXとして知られており、シャルコー - マリー - トゥース失調症の10〜20％の患者を苦しめています。
Charcot-Marie-Tooth運動失調症の分類は、これら5つの大きなグループのそれぞれが、誘発原因、変異した遺伝子、およびそれが引き起こす障害に応じて、さらに細分されたサブカテゴリーに分類されるため、かなり複雑です。 一例を挙げると、CMT1型は最も頻繁に起こるシャルコー - マリー - 歯型運動失調症で、CMT患者の80％が罹患しています。1型は、症状と誘発原因によって正確に区別される。
診断と治療
イタリア神経学会は正しい診断を作成するためのガイドラインを提供していますが、変化した遺伝子や誘発原因を確実に識別しながら、患者を決定的に治療することは不可能です。 診断は、患者がCharcot-Marie-Tooth運動失調症によって生じる障害に対処し、可能であればその生活の質を改善するのを助けるのに有用である。 子供が欲しい人のための、妊娠前の遺伝子診断もあります。
巨視的な観点から、足の筋肉、腓骨および指の一般的な伸筋に影響を及ぼす明らかな対称的な筋萎縮を観察することができます。筋萎縮は最初に足に影響を及ぼす進行性麻痺の原因となります（一般に、血管病変や穿孔性潰瘍も観察されます）、そして手が観察されます。
組織学的な観点から、代わりに、我々はシュワン細胞の過形成、それに続くミエリン鞘の進行性の変化に気付く。 結合組織は肥厚し、神経のレベルで落ち着く傾向があります。 必然的な結果は、最初の後部コードの変性、そして次にピラミッド状の束の変性です。 [ 病理学的解剖学の授業から抜粋、 Stefani著]
結論として、Charcot-Marie-Tooth運動失調症はあらゆる点で衰弱性の症候群であり、継続的な援助が推奨されるが、罹患者の自給自足を危うくすることはめったにない。
