定義
レット症候群は、脳の発達に影響を及ぼし、ほとんどもっぱら女の子に影響を与える稀な遺伝性疾患です。 出生後、レット症候群の少女の多くは正常に発症するように見えますが、表在性の症状は生後6ヶ月という早さで現れます。
原因
レット症候群は、ごく少数のケースで遺伝する遺伝性疾患です。 実際、この病気の原因となる遺伝子変異は、ほとんどが自然発生的かつ無作為に発生します。
男性は女性とは染色体の組み合わせが異なるため、Rett症候群の原因となる遺伝子変異の影響を受けた子供は壊滅的な影響を受けます。その多くは出生前や幼児期の早期に死亡します。 非常に少数のこれらの子供たちは、それほど重症でないレット症候群を発症します。 冒された子供たちと同様に、これらの子供たちはおそらく成人期まで生きていますが、それでも行動上および健康上の問題を発症する危険性があります。
症状
レット症候群の子供は通常、通常の妊娠期間の後に生まれます。 人生の最初の6ヶ月の間に、それらの多くは成長して普通に振舞うようです。 しかし、この期間の後、レット症候群の症状と徴候が現れ始めます。
最も明白な変化は一般的に数週間または数ヶ月の期間にわたって、年齢の12-18ヶ月前後で発生します。 レット症候群の症状は次のとおりです。
- 出生後の脳の発達が遅い。 通常、レット症候群の子供は頭が小さく、これは6ヶ月齢以降に明らかになります。 子供の成長中に、体の他の部分の発達にも顕著な遅れがあります。
- 通常の運動と協調の喪失：最も一般的な運動能力（運動能力）の喪失は、通常、生後12〜18ヶ月の間に起こります。 最初の兆候は、手のコントロールの低下や、クロールまたは通常の歩行能力の低下を含むことがよくあります。 初めにこれらの能力の喪失は急速に起こり、それからそれは徐々に続きます。
- コミュニケーション能力と思考能力の喪失：レット症候群の子供は一般的に他の方法で話す能力とコミュニケーション能力を失い始めます。 彼らは他の人々、おもちゃ、そして彼らの環境に興味をそそられることがあります。 子供の中には、突然の失語のような急激な変化がある人がいます。 時間が経つにつれて、ほとんどの子供たちは徐々にアイコンタクトを取り戻し、非言語コミュニケーションスキルを身に付けます。
- 手の異常な動き：病気の進行段階では、レット症候群に罹患した子供たちは、手をねじる、握る、叩く、またはこするなど、手を動かす特定の方法を発達させます。
- 眼球運動の異常：レット症候群の子供は眼球を異常に動かす傾向があります。 例えば、彼らは長い間凝視したり、一度に片目を点滅させたり閉じたりすることができます。
- 呼吸障害：無呼吸、過換気、空気または唾液の強制呼気など。 これらの問題は起きている間に起こる傾向がありますが、睡眠中には起こりません。
- 過敏性：レット症候群の子供は成長期に特に興奮していらいらします。 突然泣いたり叫んだりすることがありますが、それは何時間も続くことがあります。
- 異常な行動：突然の、奇妙な、表情や長い間の笑いの攻撃、明白な理由もなく現れている悲鳴、あるいは子供たちが手をなめたり、髪や衣服を取ったりすることがあります。
- てんかん発作：レット症候群の小児のほとんどは一生の間にてんかん発作を経験します。 症状は人によって異なり、周期的な筋肉のけいれんから明白なてんかんまでさまざまです。
- 脊柱の異常な曲がり（側弯症）。
- 不規則な心臓の鼓動：Rett症候群を持つ多くの子供や大人にとって、これは彼らを危険にさらすので、深刻な問題です。
- 便秘
レット症候群の病期
病気は4段階に分けることができます：
- ステージI：症状は微妙で、生後6ヶ月から18ヶ月の間に始まるこの最初の段階では、見過ごされがちです。 子供たちはアイコンタクトをあまり示さず、おもちゃへの興味を失い始めるかもしれません。 彼らはまた、座ったりクロールしたりするのが遅れるかもしれません。
- ステージII：12ヶ月から4歳の間に、レット症候群の子供は徐々に話す能力を失い、故意に手を使うようになります。 目的のない繰り返しの手の動きは、この段階で現れ始めます。 レット病に冒された子供たちの中には、息切れや過換気を起こすものがあります。 明白な理由もなく彼らは泣いたり叫んだりすることができます。 多くの場合、彼らが自分で移動するのは困難になります。
- ステージIII：三次ステージは病気のプラトーを表します。 この段階は通常2〜10歳の間に起こり、数年間続くことがあります。 運動の問題は続くが、行動は改善するかもしれない。 多くの場合、この段階で子供たちは泣くことが少なく、さらに苛立ちが少なくなります。 それはアイコンタクトを増加させます、そしてまたコミュニケーションのために手と目の使用は通常この段階で改善します。
- 病期IV：レット症候群の最後の病期は、運動性低下、筋力低下および側弯症の出現を特徴とする。 この段階では、理解力とコミュニケーション能力、そして手動のスキルは、通常それ以上低下することはありません。 実際、繰り返しの手の動きは減少するかもしれません。 早期に死亡する可能性がありますが、レット症候群の人の平均年齢は50歳です。 患者は一般的に一生を通じてケアと援助を必要とします。
医者に行く必要があるとき
この病気の症状は初期段階では微妙なので、次のような身体的問題や行動の変化に気付き始めたらすぐに子供を医者に見せる必要があります。
- 子供の体の頭や他の部分の成長が遅い。
- 調整または移動の変更の減少 繰り返しの頭の動きなど。
- アイコンタクトの減少または通常のゲーム活動への関心の喪失
- 発話の遅れまたは発話スキルの早期喪失
- 著しい行動上の問題または気分変動。
- 以前に運動技能で習得したステップの明らかな喪失。
テストと診断
レット症候群の診断には、子供の成長とその発達の評価から、病歴や家族歴の調査まで、一連の注意深い観察が含まれます。 子供はまた病気の徴候のいくつかを引き起こすことができる他の状態を点検するためにあるテストにかけられる（鑑別診断）。 これらの条件のいくつかは以下のとおりです。
- その他の遺伝性疾患
- 自閉症
- 脳性麻痺
- 視覚または聴覚の問題
- 癲癇
- 変性疾患
- 外傷または感染によって引き起こされる中枢神経系障害
- 出生前脳損傷
レット症候群の診断に使用されるいくつかの検査には以下のものがあります。
- 血液検査および尿検査
- 神経間の衝撃の速度を測定するためのテスト
- MRIやコンピュータ断層撮影スキャンなどの画像検査
- 聴力検査
- ビューを確認するテスト
- 脳活動をチェックするテスト（脳波）。
主治医は、レット症候群を確認するためにDNA検査を提案することもあります。 一般的に、あなたの医師がレット症候群であると疑っている場合は、公式の診断基準をいくつか使用します。
レット症候群の治療
この病気の治療には、定期的な医療支援、理学療法、専門療法、語学研修、そして社会福祉への頼みを含むチームアプローチが含まれます。 治療は生涯維持されなければなりません。
レット症候群の子供と大人を助けることができる治療法は以下のとおりです。
- 薬：病気を治すことはありませんが、発作や筋肉のこわばりなど、病気に関連する症状や徴候の一部を制御するのに役立ちます。
- 理学療法および言語療法士。
- 栄養補給：適切な栄養補給は、通常の成長と精神的および社会的スキルの向上の両方にとって非常に重要です。 レット症候群の子供たちの中には、高カロリー摂取とバランスの取れた食事を必要とする人がいます。 他の人は、経鼻胃チューブを通して、または直接胃の中に入れる必要があります（胃瘻）。
