症状脊髄性筋萎縮症

定義

脊髄性筋萎縮症は、遺伝性神経筋疾患であり、脊髄の前角の運動ニューロンおよび脳幹の運動核の進行性の変性によって特徴付けられる。結果は様々な合併症を引き起こす重要な筋肉の弱さです。

この病理は、５番染色体の領域に影響を及ぼし、そしてＳＭＮ（生存運動ニューロン）と呼ばれる不十分なレベルのタンパク質の産生をもたらす遺伝的異常によって引き起こされる。脊髄性筋萎縮症の伝播様式は一般的に常染色体劣性である：両親は遺伝的欠陥の健常な保因者であり、25％の確率で各子供に感染している。しかし、家族の中に以前の症例がなくても、新たな異常も起こる可能性があります。

最も一般的な症状と徴候*

関節拘縮
無力症
筋萎縮と麻痺
筋萎縮
筋肉のけいれん
嚥下障害
呼吸困難
筋肉照合
弱点
筋低栄養
成長の遅れ
脊柱側弯症
筋肉のけいれん

さらなる指摘

脊髄性筋萎縮症の症状は、小児期または成人期に始まることがあります。

この疾患は、特に3つの主な形で現れます。

I型脊髄性筋萎縮症（ヴェルドニク - ホフマン病） ：それは最も重篤な形態です。この場合、病気は人生の最初の6ヶ月以内に症候性です。冒された新生児は低緊張症（しばしば出生時から有意）、発達遅滞、低反射、舌の束縛を呈し、しゃぶりが困難で嚥下が困難です。筋力低下はほとんどの場合対称的であり、最初に近位四肢、次に遠位四肢（手足）が関与します。 I型脊髄性筋萎縮症の患者は、サポートなしでは座ることができず、決して歩行に達しません。さらに、疾患の経過の間に、呼吸不全の深刻で進行性の徴候があり、それは1歳から4歳までの間に死に至る。
II型脊髄性筋萎縮症（中間型） ：症状は通常3〜15ヶ月の間に発生します。影響を受けた子供たちの中には、座る能力を身につけているが、一人で歩けない人もいます。これらの患者は弛緩性および筋束形成を伴う筋衰弱を有するが、一方、腱腱反射は存在しない。さらに、嚥下障害および呼吸器合併症が発症する可能性があります。病気の進行は止まり、子供に永久的な筋力低下と重度の側弯症が残ります。
III型脊髄性筋萎縮症（Wohlfart-Kugelberg-Welander病） ：最も重症度の低い症状を表す。通常15か月から19年の間に発生します。徴候はタイプIの形に見られるものと似ていますが、進行は遅く、平均余命はもっと長く、あるいは正常でさえあります（後者は呼吸器合併症の可能性のある発達に依存します）。対称的な強度の低下および萎縮は、近位領域から遠位領域へと進行し、下肢のレベルでより明白になり、大腿四頭筋および股関節屈筋のレベルで生じる。腕は後で打たれる。

診断は臨床評価に基づいており、遺伝子解析によって確認することができます。

治療は支持的であり、生活の質を向上させることを目的とした学際的なアプローチに基づいています。これには理学療法、補助換気および胃瘻術が含まれます。