症状サラセミア

定義

サラセミアは、ヘモグロビン（Hb）の合成における量的欠陥を特徴とする遺伝性貧血の一群です。これらの疾患の根底には、1つまたは複数のグロビン鎖の産生の廃止または減少を決定する異種の遺伝的変化があります。その結果、ヘモグロビンの合成が減少し、貧血とさまざまな重症度の無効な赤血球産生が見られます。

欠けている鎖に基づいて、α－サラセミアとβ－サラセミアは区別される。一方、βおよびδポリペプチド鎖の減少は、β－δサラセミアの枠組みを構成する。さらに、胎児ヘモグロビン（ＨｂＦ）の遺伝的持続が可能である。

サラセミアは、地中海流域、アフリカ、そして東南アジアの人口の間で特に広まっています。

サラセミアの臨床的特徴は、特定の遺伝的欠陥によって異なります。一般的に、症状は貧血、溶血、脾腫、骨髄過形成、そして可能性のある輸血および吸収鉄過負荷に由来します。

患者は、蒼白、黄疸、胆石症および全身状態の悪化を示すことがあります。さらに、慢性的な静脈不全のために、身体の発達、特徴的な骨の変化（丸く拡大した頭蓋骨、突出した頬骨および病的骨折）および下肢の潰瘍が遅れる可能性があります。

鉄の吸収の増加の可能性のある結果は、ヘモクロマトーシス、様々な臓器を損傷する状態です。特に、心筋内の鉄沈着は心不全を引き起こす可能性がありますが、肝臓のシデレーションは機能不全や肝硬変を引き起こす可能性があります。

サラセミアの診断は生化学的分析（ヘモクロモサイトメトリーおよびヘモグロビン電気泳動）および遺伝子検査によって確認される。治療法には、キレート療法（鉄分の蓄積を防ぐため）、脾臓摘出術（重度の貧血または脾腫が原因の場合）、および適合ドナーからの骨髄または幹細胞移植に関連する輸血が含まれます。