一般性
ホモシステインは、通常、体の細胞内に非常に少量存在するアミノ酸です。
何
ホモシステインは、その代謝が酵素およびビタミンの介入のおかげで調節される硫黄アミノ酸（すなわち、硫黄原子を含む）です。 この元素は、特に、メチオニン（身体が食品からしか得られないことができる必須アミノ酸）の脱メチル化に由来します。
細胞内で産生されると、ホモシステインは急速に代謝されて他の産物に変換されます。 これらのプロセスでは、ビタミンB 6およびB 12と葉酸塩の介入が不可欠であり、その可能性のある欠乏は血漿ホモシステインの増加によって正確に証明することができます。 長期にわたり十分に治療されていない場合、この栄養欠乏症は心血管疾患を招く危険性の増加と関連している可能性があります。
なぜあなたは測定しますか
ホモシステイン検査は、血漿または尿のレベルを測定します。
この評価はさまざまな目的に使用できます。
- 葉酸やビタミンB 12の欠乏を特定します。
- 年齢や脳卒中や心臓発作の素因となる可能性があるその他の要因の存在に基づいて、増加した心血管リスクの存在を判断します。
- ホモシスチン尿症の診断が疑われる場合の新生児スクリーニングの一環として。
ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症はまれな遺伝性疾患です。 罹患している対象は、典型的には、彼らの血液および尿中に非常に高いホモシステイン値を有する（それらは１００μｍｏｌ ／ Ｌを超えることさえあり得る）。 ホモシスチン尿症は、アミノ酸処分メカニズムに関与する酵素をコードする、さまざまな遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があります。 したがって、この欠陥は、ホモシステインの前駆体（メチオニン）を作用させないかまたは部分的にしか代謝させることができない、異常な酵素の形成をもたらす。 これらの化合物の正常な代謝に関与する酵素がなければ、ホモシステインとメチオニンは体内に蓄積します。
この状態の子供は出生時に正常に見えるかもしれませんが、数年以内に彼らは最初の臨床徴候を示すかもしれません。 これらの徴候は、先天性水晶体の脱臼、精神遅滞、骨格異常、骨粗鬆症および行動障害を含みます。 さらに、ホモシスチン尿症は、血管血栓塞栓症およびアテローム性動脈硬化症の危険性の増大を伴い、それが心血管疾患の早期発症をもたらし得る。
病気の早期診断はこれらの症状を軽減するのに役立ちます。 このため、ホモシステイン血症は新生児スクリーニングに含まれていました。
正常値
血中のホモシステインの値は、1リットルあたり5〜12マイクロモル（μmol/ L）の範囲にあるときに生理学的と見なされます。
高ホモシステイン - 原因
過剰なホモシステイン（ 高ホモシステイン血症 ）は、いくつかの要因によって決定されることがある状態です。
ビタミンB 12と葉酸の欠乏の兆候と症状は、最初は微妙で非特異的なものです。 これらは含まれるかもしれません：
- 下痢;
- めまい;
- 疲労感と脱力感。
- 食欲不振
- 蒼白;
- 加速心拍。
- 息切れ。
- 口や舌の痛み。
- 足、手、腕、および脚の痛み、しびれ、および/または焼け付き（ビタミンB 12欠乏症）。
ホモシステイン血症は、明白でより深刻な症状が現れる前に、初期の赤字を持つ人々の欠乏を検出することを可能にします。
高ホモシステイン血症の他の原因は、特定の種類の薬物（カルバマゼピン、メトトレキサートおよびフェントイナなど）または腎臓レベルでの病状の使用です。 実際、ホモシステインは、シスチンの形で、尿を通して体から排出されます。 腎症の存在下では、すべての老廃物の排泄が減少し、その結果、血中のこのアミノ酸のレベルが増加します。
ホモシステイン血症の増加（高ホモシステイン血症）は、ホモシスチン尿症の場合のように、遺伝的原因にも依存する可能性があります。
ホモシステイン濃度はまた、喫煙者および閉経後の女性では年齢とともに増加する可能性があります。
起こりうる結果
ホモシステインの血中濃度の上昇は、脳卒中、アテローム性動脈硬化症および心筋梗塞を含む心疾患および血管疾患を発症するリスクと関連しています。
ホモシステインが心臓発作や脳卒中の素因の増大と関連するメカニズムはまだ完全には理解されていませんが、凝固と内皮損傷の変化によるものと思われます。
そして、多くの科学的研究は葉酸とビタミンBサプリメントの摂取による心血管リスクの恩恵または減少を支持していますが、ホモシステインは心血管疾患の主な危険因子ではありません。 （喫煙、高血圧症または肥満症のように）そしてこれらの状態のスクリーニングの一部としてのその使用はまだ議論の問題です。
高ホモシステイン血症は、骨の脆弱性を発症する素因、神経変性病理（老人性認知症やアルツハイマー病など）、妊娠中の子癇前症など、他のさまざまな結果に関連しています。
低ホモシステイン - 原因
低い血漿ホモシステインレベルは通常、医学的問題および／または病理学的結果と関連していないので、それらは臨床的に関連があるとは考えられていない。
測定方法
ホモシステイン値の決定は静脈血試料で行われる。 時々、採血に加えて、尿サンプルの採取もまた必要とされるかもしれません。
準備
サンプルは通常10-12時間の断食の後、朝に採取されます。
異なる薬はホモシステイン値の増減につながります。 したがって、分析の結果を正しく解釈するために、あなたが受けている植物療法を含むあらゆる治療について医師に知らせることが常に賢明です。
結果の解釈
血中の高レベルのホモシステイン（高ホモシステイン血症）は、いくつかの原因に起因しうる状態です。 ビタミンB 12、B 6および葉酸の欠乏は循環のアミノ酸の蓄積を支持します。 高ホモシステイン血症の他の決定要因は、ある種の薬物、腎臓病理学およびホモシスチン尿症の使用です。
心血管リスク
血液中の高レベルのホモシステインは心血管リスクの増加と関連しているため、心臓発作、間欠性跛行、虚血性心疾患などの疾患に罹患する可能性が高くなります。 血漿中のホモシステインの値は、1リットルあたり5〜12マイクロモル（5〜12μmol/ L）程度の高さの場合は最大値、15μmol/ Lまでの場合は正常値、このしきい値を超えると高すぎる場合があります。 ホモシステインの最適レベルは、代わりに約7 µmol / Lです。
さまざまなガイドラインには多少のばらつきがありますが、次の表を参考にしてください。
| 通常のホモシステイン値 | 高いホモシステイン値 | 治療目標 | |||
| 下限 | 上限 | ||||
| レディース | 12〜19歳 | 3.3μmol/ L | 7.2μmol/ L | > 10.4μmol/ L | <6.3μmol/ L （<0.85 mg / L） |
| 60年以上 | 4.9μmol/ L | 11.6μmol/ L | |||
| 男性 | 12〜19歳 | 4.3μmol/ L | 9.9μmol/ L | > 11.4μmol/ L | |
| 60年以上 | 5.9μmol/ L | 15.3μmol/ L | |||
あまりに高い値のホモシステインは、葉酸塩とビタミンB群、特にB 6とB 12の摂取量を増やすことによって標準で報告されることがあります。 したがって、これらの場合、医者は朝食、ほうれん草、アスパラガス、レンズ豆およびほとんどの豆類のためのそれらを含む全粒穀物のより多くの消費を推薦する傾向があります。 野菜は、新鮮で生のまま食べたり、蒸したりして食べられるものであれば、葉酸の良い供給源ですが、ビタミンB6とB12は肉や魚の典型です。 いったん食習慣が矯正されたら、ホモシステイン値が高いままであるならば、まだイタリアで広まっていない強化された食物、または特定のサプリメントに訴えることが必要です。 しかしながら、ホモシステイン値の減少が心血管リスクの減少に実際に有用であるかどうかは依然として不明であると言わなければならない。 さらに、心臓や血管の健康を本当に促進したい場合は、総合的なリスクプロファイルを考慮する必要があります。したがって、さまざまな食事の側面（飽和脂肪、コレステロール、繊維、単糖など）、行動（喫煙、座りがちな）および臨床的（トリグリセリド、コレステロール、血糖症、ＰＣＲおよび他の炎症性マーカー）。
