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定義
ブルガダ症候群は、心臓の電気生理学の機能障害を特徴とする遺伝性疾患です。 典型的には、患者は構造的心臓疾患を全く有していない、すなわち心筋はポンピングおよび血液循環に関して正常である。
ブルガダ症候群は遺伝的に感染し、複数の異常に依存しており、それらのほとんどは心臓細胞内の電位依存性ナトリウムチャネルのアルファサブユニットをコードするSCN5A遺伝子に影響を与える。 この状態は、悪性心室性不整脈の危険性があり、構造的に健康な心臓を持つ若い成人で突然死を引き起こす可能性があります。
最も一般的な症状と徴候*
- 不整脈
- 無力症
- 動悸
- 呼吸困難
- 胸の痛み
- 息切れ
- 心室細動
- 悪夢
- 不眠症
- 落ち着きのなさ
- lipotimia
- 青ざめていること
- presyncope
- 混乱状態
- 卒倒
- 頻脈
- 頻呼吸
- 眩暈
さらなる指摘
通常、症状の発症は人生の30〜40年のうちに起こります。
場合によっては、特徴的な心電図の変化が見られたにもかかわらず、ブルガダ症候群は生涯にわたる症状の発現を引き起こさない。 しかしながら、多くの患者において、この状態は心室の急速で無効な収縮（多形性心室頻拍）のために意識喪失を招く。 失神は警告症状なしに起こることがあります。つまり、この症候群を患っている人は転倒したときにトラウマを患う可能性があります。 通常、これらの症状は身体運動とは無関係であり、安静時や睡眠中にも起こります。 失神のエピソードはまた、発熱、大量の食事、およびいくつかの薬物療法（抗不整脈薬および抗うつ薬を含む）による治療によっても引き起こされ得る。 ブルガダ症候群の人は、倦怠感や夜尿症に関連する動悸や失敗感も報告することがあります。
重症の場合、心室細動は心停止を引き起こし、突然の患者の死亡を引き起こす可能性があります。
診断は臨床検査と心電図に基づいて行われます。 心電図により、右前胸部誘導におけるSTセグメントの過剰供給と心室頻脈性不整脈に対する感受性を見つけることができます。 ブルガダ症候群の診断は、心停止または原因不明の失神の個人歴および/または家族歴を有する患者において考慮されるべきである。
植込み型除細動器 - 除細動器（ICD）は失神を呈する患者における唯一の有効な治療選択肢であり、心停止後に蘇生される。 これらの装置は心臓のリズムを継続的に監視し、心室性不整脈が持続する場合には生命を脅かします。 しかし、心電図の変化や家族歴のある患者にとって最善の治療法はまだ明らかになっていませんが、心臓突然死のリスクが高いです。 一般的に、ブルガダ症候群の人は、特定の薬（例：フレカイニドやプロパフェノン）や危険な不整脈発作の発症を助長する可能性のある状況への暴露を避けることをお勧めします。
