さまざまな種類の筋ジストロフィーは、最初の症状が現れる解剖学的領域と関連障害の重症度によって互いに区別されます。
以下は、筋ジストロフィーの最もよく知られているタイプの簡単な説明です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
性染色体Xに関連する遺伝性疾患であるため、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー （ DMD ）は主に男性に発症し、まれに女性にのみ発症します。
この病気の原因となる変異遺伝子は、正常人にジストロフィンというタンパク質を産生する遺伝子です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状を示す最初の筋肉は、下肢に関しては体幹から離れている脚および腕の自発的筋肉である（したがって、大腿四頭筋、回盲筋、臀筋など；三角筋、胸筋、亜肩甲骨など）。上肢に関係します。
生後1〜3年目の病人は次のように非難しています。
- ウォーキング、ランニング、ジャンプの難しさ
- 立ち上がるのが難しい
- 話すことを学ぶのが難しい。 確かに、彼らは彼らの通常の仲間よりもはるかに遅くし始めます。
- サポートの助けを借りずに階段を上るのが難しい
- 認知障害および行動障害（注意：一部の被験者にのみ適用されます）
8歳から14歳までの間、病人は車椅子を必要としています。 さらに、彼らは脊柱側弯症に苦しみ始める。
したがって、約15歳の時に、最初の心臓の問題が現れます（ 拡張型心筋症 ）。 その後、20歳になると、最初の呼吸障害が発生しますが、これは肋間筋と横隔膜の機能低下によるものです。
心臓と肺が影響を受け始めるとすぐに、患者は死の危険にさらされています。 実際には、死は一般に、約27〜30年で心肺障害のために起こる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な特徴のまとめ
遺伝の種類：性染色体Xに関連する遺伝性疾患。
関与する遺伝子：DMD。 それはジストロフィンタンパク質を生産する遺伝子です。
最も影響を受けた性別：男性。
最初の症状が発生した場合：早く、人生の1〜3年目前後。
最初の筋肉の関与：体幹から離れた腕と脚の自発的な筋肉。
平均余命：死亡はおよそ27〜30歳です。
生活の質：8歳からすでに患者は車椅子を必要とするかもしれません。
主な死因：心肺機能不全。
筋緊張性ジストロフィー
筋緊張性ジストロフィー （ DM ）によって引き起こされる筋力低下は、通常、顔、顎および首の筋肉から始まります（したがって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは異なり、小さな筋肉から）。
症状は年齢を問わず現れることがありますが、
- 長期収縮および筋収縮（ 筋緊張 ）
- 白内障
- 過度の眠気（ 過睡眠 ）
- 嚥下困難（ 嚥下障害 ）
- 子供では、行動上および学習上の問題
- 心臓のリズムの不規則性 （ 不整脈 ）
病気の進行はすべての患者にとって同じではありません：ある人は非常にゆっくりと悪化し、他の人は突然。
障害や平均余命も病気から病気へと変化します。実際には、誰かが深刻な心肺障害を発症し、症状が現れてから数年以内に死亡します。 しかし、他の誰かが普通の人と同じくらい暮らしています。
3つの主な死因は、肺炎、呼吸不全、心不全です。
いくつかの研究によると、世代から世代への筋緊張性ジストロフィーの経過は、病気の段階的悪化によって特徴付けられます。 言い換えれば、病気の人々の子供たちは彼らの両親より悪い臨床像を持つ傾向があります。
筋緊張性ジストロフィー（DM）の主な特徴のまとめ
遺伝：常染色体優性遺伝病。
サブタイプ：2、筋緊張性ジストロフィー1（DM1）と筋緊張性ジストロフィー2（DM2）
関与する遺伝子：DM1用のDPMK、およびDM2用のZNF9。
最も影響を受けた性別：男性と女性の間で同じ頻度。
最初の症状が発生したとき：任意の年齢で。
最初に影響を受けた筋肉：顔、顎および首の筋肉。
平均余命：変数。 何人かの患者は病気の発症後かなり早くそして数年後に死亡する。 他の人は、代わりに、普通の生活を送っています。
生活の質：症状の重症度によって異なります。
主な死亡原因：心肺機能不全および肺炎。
顔面 - 肩甲骨 - 上腕筋ジストロフィー
肩甲骨帯および （ FSHD ）のランッポリは主に男性に罹患する。 その理由は、現時点ではまだ不明です。
約3分の1の患者では、成人期に症状が現れます。 残りの2/3では、症状は小児期に始まり、非常にゆっくり進行します。
図： 翼のある肩甲骨は、時には非対称で、Facio-Scapulo-Humeral型筋ジストロフィーの特徴的な徴候を表します。
サイトから：fshsociety.org
一般に、小児期には、患者は顔の筋肉に問題を報告し、実際には以下のことが困難になります。
- 睡眠中は目を閉じてください
- にこやか
- 目が覚めたら目を閉じて
- 口笛
思春期から成人期にかけて初めて、彼らは次のレベルでさえも混乱を感じ始めます。
- 肩甲骨（典型的な徴候は翼のある肩甲骨と斜めの肩です）
- 腕（腕の上腕骨を持ち上げることができない）
- アッパーバック
- 子牛
足の筋肉の関与は症例の半分にしか起こらず、そしていくつかの統計データによると、10人のうち1〜2人の患者だけが車椅子を必要としています。
疾患が不連続的かつゆっくりと進行し、それが身体の片側のみに罹患することがあり得る。
通常、顔面 - 肩甲骨上腕型筋ジストロフィーの人は通常の寿命で暮らしています。
顔面 - 肩甲骨 - 上腕筋ジストロフィー（FSHD）の主な特徴のまとめ
遺伝の種類：常染色体優性遺伝病。
関与する遺伝子：DUX4。
最も影響を受ける性別：それは両方の性別に影響を及ぼしますが、男性でより一般的です。
最初の症状が発生したとき：子供の頃から。
罹患筋肉：顔面（絶対的第一）、肩甲骨、腕、背中上部および脚の随意筋（場合によってのみ）。
平均余命：正常です。
生活の質：一部の運動機能は妨げられていますが、車椅子を必要としているのは10人中1〜2人の患者だけです。
ベッカー筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィー （ ＢＭＤ ）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの重症度が低い形態です。 病気の原因となる突然変異遺伝子は、実際には同じもの（ジストロフィンをコードするもの）です。
一般に、症状は小児期中に最初に現れ、以下から構成されます。
- 歩く問題
- 身体活動中の頻繁な筋肉のけいれん
- 学校でスポーツや体操をするのが非常に難しい
患者が成長して大人になるにつれて、ランニング、速く歩く、階段を上る、または物を持ち上げることがますます困難になっています。
しかし、デュシェンヌ症候群とは異なり、車椅子は通常40〜50歳ぐらいからしか欠かせません（NB：これは平均的な数字です。 20歳、他の人は中高年のみ）
心臓の問題（拡張型心筋症）および呼吸器の問題（ 呼吸不全）が発生する可能性があります。 しかしながら、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合のように、これらは早死に至るほどではありません。
ベッカー筋ジストロフィー（BMD）の主な特徴のまとめ
遺伝の種類：性染色体Xに関連する遺伝性疾患。
関与する遺伝子：DMD。 それはジストロフィンタンパク質を生産する遺伝子です。
最も影響を受けるセックス：男性
最初の症状が発生したとき：中年期。
最初の筋肉の関与：体幹から離れた腕と脚の自発的な筋肉。
平均余命：正常です。
生活の質：患者は歩くことや走ることに問題を抱えているが、彼らは一般的に40-50歳前後で車椅子に頼る。
主な死因：心臓呼吸器系の問題は通常、患者の早死を引き起こすようなものではありません。
トラックの筋ジストロフィー
症状の発生時に、骨盤ガードルおよび肩ガードルの筋肉の衰弱を引き起こすすべての筋ジストロフィー（英語の頭字語はLGMDです ）。
各変異はまた、最初の症状が小児期後期または青年期に現れ、男性と女性が等しく罹患しているという事実にも関連しています。
典型的な症状は以下のとおりです。
- 腰、足、腕の筋肉の脱力
- ガードル、肩甲骨および骨盤内レベルでの筋肉量の減少。
- 持続性の腰痛
- 動悸と心臓の不規則性（不整脈）
長い目で見れば、患者は物を持ち上げること、走ること、または非常に低い椅子または棚から起きることにおいて困難を経験するかもしれない。
四肢筋ジストロフィー（LGMD）の主な特徴のまとめ
継承の種類：変数。 いくつかのサブタイプは優性常染色体遺伝性疾患であり、他のものは常染色体劣性遺伝性疾患である。
関与する遺伝子：肢帯型筋ジストロフィーの種類によって異なります。
性別がより影響を受ける：男女とも等しく罹患する。
最初の症状が現れたとき：幼年期後期またはさらに後期（青年期後期）。
最初に罹患した筋肉：肩帯および骨盤帯の随意筋。
平均余命：亜種によって異なります。
生活の質：変種によります。 一部の患者にとって、症状はひどいです。 他の人のために、それは穏やかであり、そしていくつかの運動機能だけが妥協されます。
死亡の主な原因：亜種によって異なります：重篤な心臓の問題を引き起こす可能性があります。
眼咽頭筋ジストロフィー
眼咽頭筋ジストロフィーは、とりわけ、眼筋（すなわち、眼）および咽頭（すなわち、のど）の衰弱を特徴とする。
それは成人期に、一般におよそ50-60年に現れ、そして以下の症状を含みます：
- 眼瞼下垂 （または上眼瞼または下眼瞼の全体的または部分的下降）および眼球運動の漸進的減少。 これら2つの疾患は失明または複視 を引き起こす可能性があります。
- 嚥下障害 嚥下障害のために、食物、唾液または液体が食道の代わりに呼吸気道を「とる」ことが起こり得る。 したがって、気管支および肺感染症が発生する可能性があります。
- 肩や腰の高さに位置する筋肉の衰弱 。 これは病気の進行した段階で起こります。
適切な治療のおかげで、中程度の成功でも病気の症状を治療することが可能です。 寿命も健康な人とほとんど同じです。
眼咽頭筋ジストロフィーの主な特徴のまとめ
遺伝の種類：常染色体優性遺伝病。
関与する遺伝子：ＰＡＢＰＮ１。
性別がより影響を受ける：男女とも等しく罹患する。
最初の症状が発生したとき：一般的に約50 - 60年。
最初に罹患した筋肉：眼と咽頭の筋肉。
平均余命：通常、特に患者が適切に治療されている場合。
生活の質：後期には、この病気は肩や腰の筋肉にも影響を与えます。 しかし、中程度の成功でも症状を軽減することができる治療法が現在利用可能です。
エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィー
エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィーは、身体の主な関節の近くに位置する筋肉の繰り返し拘縮を特徴としています。 特に、最も影響を受ける部位は、肩、腕、首、脚、足首です。
時間の経過とともに、患者は首を前方に曲げ、腕を頭の上に持ち上げ、物を持ち上げ、階段を上ったり歩いたりすることにおいて、ますます大きな問題を訴えています。 彼が病気の最も進行した段階に達すると、彼は通常車椅子に閉じ込められ、心臓の問題に苦しみ始める。 実際、心臓はその機能の一部を徐々に失う傾向があり、動悸、不整脈、失神症状を引き起こします。
一般に、心臓疾患は、 ペースメーカーの埋め込みが心拍を規則化するために必要とされるようなものである。
ほとんどの場合、患者は中年前後に心肺機能不全で死亡します。
エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィーの主な特徴のまとめ
サブタイプと継承の種類：3つ。 サブタイプは常染色体優性遺伝性疾患です。 もう一つは常染色体劣性遺伝性疾患です。 最後に、3番目は性染色体Xに関連する遺伝性疾患です。
関与する遺伝子：EMDまたはLMNA。
最も影響を受ける性別：遺伝の種類によって異なります。
最初の症状が現れるとき：小児期または青年期。
関与する最初の筋肉：関節の近くに位置する自発的な筋肉：肩、腕、首、足、足首。 それは再発性収縮の原因です。
平均余命：死は通常中年で起こります。
生活の質：彼は歩くことができないので、患者は車椅子を強いられます。 最も単純な腕の動きさえも困難です。
主な死因：心肺機能不全。
遠位筋ジストロフィー
末梢性筋ジストロフィーは、四肢の末端に位置する筋肉が弱くなることを特徴とする8つの筋ジストロフィーのグループです。したがって、手、前腕、足、および子牛です。
以下の疾患は、遠位筋ジストロフィーのグループを構成します：
- 蔓延型遠位ミオパチー
- 三好遠位ミオパチー
- フィンランド式 （または脛骨） 遠位ミオパチー
- 野中遠位ミオパチー
- 遠位肛門肛門性ミオパチー
- 1型封入体からの遺伝性筋炎
- 声帯および咽頭筋の衰弱を伴う遠位ミオパチー
- Zaspopathy （またはZASP遺伝子に関連する遠位型ミオパチー）
一般的に、遠位ジストロフィーの進行は非常に遅く、例えば最初の症状は、通常40-50歳前後に現れます。
患者の生活の質は部分的に影響を受けますが、特定の例外を除いて、彼らは時期尚早に死ぬことはありません。
遠位筋ジストロフィーの主な特徴のまとめ
サブタイプと継承の種類：8。 いくつかのサブタイプは常染色体優性遺伝性疾患であり、他のものは遺伝性常染色体劣性疾患である。
関与する遺伝子：DYSFおよびTIA1。
最も影響を受けた性別：未知のデータ。
最初の症状が現れたとき：中年の間、40〜50歳の間。
最初の筋肉の関与：上肢と下肢の端に位置する自発的な筋肉、つまり手、前腕、足、ふくらはぎ。
平均余命：一般に、寿命は影響を受けません。
生活の質：患者にはいくつかの運動障害があるので、それは調整されます。 しかし、多くは、遠位筋ジストロフィーの進行中のサブタイプに依存しています。
