NTにおける核の半透明性は、胎児期の初期段階における染色体異常のリスクを評価するスクリーニング検査です。
統計的に言えば、核の半透明性の結果を解釈することで、ダウン症候群に罹患している胎児の75〜80％を識別することができ、偽陽性の割合は5〜8％である。
21のトリソミーおよび他のよりまれな染色体疾患（18のトリソミーなど）のリスクの増加を示すことに加えて、核の半透明性は、胎児が何らかの骨格および心臓の奇形を有する確率を定量化することを可能にします。
いつ走りますか。
妊娠している母親の子宮を人間の耳には知覚できない一連の音波（超音波）にさらして、妊娠してから11週目と14週目の間に不透明な半透明が行われます。 母親と胎児の両方にとって絶対に無害なこれらの波は、それらの密度に関して組織によってさまざまに反射され、それらを生成したのと同じプローブによって拾われ、電気信号に変換され、組織画像を提供するためにコンピュータによって処理される調べました。
胎児の頸部の後部領域には超音波を反射しない領域があり、それ故に無発色性で半透明です。 この領域では、皮膚とその下の傍脊椎組織との間にわずかな生理学的な体液の蓄積が見られます。 この体液の収集は、妊娠10週頃に現れ始め、次の週に厚さが増加し、その後14週後に消えるまで減少します。
不透明度：臨床的意義
学者たちは、この半透明な領域の厚さ（plica nucaleと呼ばれる）が、ダウン症または他の染色体病理の危険性の増加に起因すると指摘しています。
一般に、核の半透明の厚さが大きいほど、胎児が染色体異常に影響を受けるリスクが高くなります（特にダウン症候群によるもので、13または18トリソミーによるものは少ない）。 それにもかかわらず、半透明半透明性の増加は、常に病理学に関連しているわけではありませんが、それは瞬間的な出来事になることがあります。 さらに、それが病理学的意義を有する場合、それはまた、例えば心疾患、低プロペチド血症を伴う代謝変化、先天性または後天性貧血（感染症）、骨格異形成などのために、染色体欠損の非存在下でも存在し得る。
不透明な半透明性について話すとき、私たちは常にスクリーニング検査について話していて、本当の診断検査について話しているのではないことを覚えておくことは重要です。 したがって、検査の結果は、胎児が健康か病気かを私たちに教えているのではなく、それがそうであるという可能性だけを教えてくれます。 言い換えれば、陰性はリスクを減少させますが、それをクリアしませんが、陽性は必ずしも胎児が病気の影響を受けていることを意味するわけではありません。 むしろ、それは更なる診断テストを必要とします。そして、それは子宮穿刺または羊水穿刺の後に胎児細胞の染色体検査によって実行されるでしょう。 これらの調査は一般的に、最初の検査として直接行われることはありません。なぜなら、これらの調査はごくわずかだが無視できないほどの中絶のリスク（0.5〜1％）を負っているからです。
スクリーニング方法であるため、試験結果は陽性または陰性について話すのではなく、 - Fetal Medicine Foundation（London）によって開発されたソフトウェアの助けおよび他のパラメーター（母体年齢、体重、喫煙）の評価のおかげで等） - リスクを百分率統計用語で表す（例えば、1000人中1人の病理学的症例または100人中の可能な病理学的症例）。 前向きなリスクプロファイルがこの研究から明らかになった場合、その報告は、ダウン症候群の影響を受けた胎児を特定するための試験の能力と混同されるべきではありません。 そうではなく、それは、検査が「注意、さらなる調査を必要とする特定のリスクがある」と報告したすべての症例の中に、ダウン症候群に実際に罹患している胎児の一定割合（この場合75〜80％）も含まれることを意味する。 したがって、その後の羊水性または子宮内膜症の調査では、大多数の胎児に染色体異常がないことが確認されます。 これは、妊娠中の女性が一般的に1：250以上のリスクプロファイルでこれらの調査に送られるためです（250人に1人以上の胎児が病気である可能性があります）。
ダウン症候群の早期スクリーニング法としての核の半透明性の信頼性を改善するために、検査は現在、絨毛性ゴナドトロピン（β-β-hCGサブユニット）とPAPP-の同時血液投与からなるいわゆるデュオテストと統合されている。 A（妊娠関連血漿タンパク質=妊娠関連血漿タンパク質A）
母体静脈血中のβ-hCGの増加およびPAPP-Aの減少は、ダウン症候群の危険性の増加を示すと考えられる。
これら2つの物質（PAPP-aおよびB-hCG）の濃度 - 母体年齢に応じた固有のリスクを乗じたもの、および核の半透明性の超音波データと統合されたもの - ダウン症候群の症例の最大90％ 、5％の誤検出率。 これらは立派な割合ですが、推定リスクが相当な場合は、さらに侵襲的な診断テストを受けることが常に推奨されます。 したがって、子宮穿刺または羊水穿刺によって行われる胎児の細胞遺伝学的調査は、（ほとんどの場合のように）ダウン症候群、18トリソミーおよび他の染色体異常を排除または確定的に確認することがある。
鼻腔の半透明性の検査はまた、鼻骨の超音波検査にも関連し得る。 11週目と14週目の間の超音波スキャン中に胎児の輪郭を調べることは、スクリーニングにとって重要な意味を持ちます。ダウン症候群の胎児の約60-70％は目に見える鼻骨を見せないからです。
組み合わせ検査（超音波＋二重検査）が陰性であっても、高い核の半透明性は、（特にすでに述べたように心臓において）胎児の構造異常の危険性の増加と関連している可能性がある。 この場合、特に心臓の研究に関して、妊娠の16および/または20〜22週に第2レベルの超音波を実施することが賢明である。
半透明半透明検査はどのように行われますか？ それはどのくらい続きますか？ それは痛いですか？
確立した位置で胎児を使って複数の測定を行う必要があるため、検査が30〜45分以上続くことがあります。 同じ理由で、正しいスキャンのために胎児の変位を決定するために、患者は咳をするかまたは位置を変えるように頼まれるかもしれない。 検査は、母親の肥満や子宮の前壁のかさばった子宮筋腫などの特定の状態によって妨げられることがあります。
その後のリスク分析が標準化され、正確かつ信頼できるものになるように、核の半透明性の検出が専門家と資格のあるオペレーターによって行われることが不可欠です。
核の半透明性の超音波測定は、経腹腔的または経膣的に行うことができる。 後者の場合、検査はより良い画像解像度と正しいスキャンを得ることを可能にしますが、それはまた妊娠中の女性に一定の煩わしさを引き起こす可能性があります。
