原発性および続発性ヘモクロマトーシス症状

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定義

血色素症は、鉄の過剰蓄積を特徴とする病理学的状態です。この過程は一般に全身的で（生物全体を含み）、組織損傷をもたらします。

原則として、人体の総鉄分は女性で約2.5 g、男性で3.5 gです。

ヘモクロマトーシスの臨床症状は、体の鉄濃度が10g以上になるまでは明らかにならないかもしれません。女性では、月経周期による失血が鉄分の蓄積を補う傾向があるため、閉経前の症状はまれです。

ヘモクロマトーシスの根本部では、胃腸管での金属の吸収が増加する可能性があり、そこから組織内への慢性的な鉄の沈着が起こります。

さらに、正常な対象において、肝臓ペプチドホルモン、ヘプシジンは、鉄恒常性の主な調節因子として作用する。このペプチドの生産がミネラルの量と比較して減少すると、その活性は損なわれ、それ故、それはその過剰な吸収および貯蔵を妨げることができない。

原発性ヘモクロマトーシスの原因

原発性ヘモクロマトーシスは、鉄代謝の変化が起こる遺伝性疾患です。この障害の原因は、HFE遺伝子変異を含むさまざまな遺伝的異常に起因する可能性があります。これらの異常の伝達は常染色体劣性の方法で起こります。

原始的ヘモクロマトーシスは、北ヨーロッパ起源の集団に最も頻繁に影響を及ぼしますが、黒人およびアジア人の民族的対象ではこの疾患は稀です。

続発性ヘモクロマトーシスの原因

続発性ヘモクロマトーシスは、鉄吸収の増加または過剰な経口摂取が原因である可能性があります。この病理学的状態はまた、通常赤血球形成障害（例えば、鎌状赤血球症、サラセミア、鉄芽球性貧血などのヘモグロビン症；貧血；貧血；貧血；貧血）の患者における、貧血または反復輸血の治療としての外因性鉄の投与によっても起こり得る。先天性溶血性および骨髄異形成）。

最も一般的な症状と徴候*

無月経
貧血
拒食症
不整脈
腹水
無力症
精巣萎縮
性欲の低下
心臓肥大
肌の変色
勃起不全
腹痛
手と手首の痛み
関節痛
肝炎
肝腫大
糖尿
インスリン抵抗性
高血糖
黄疸
無気力
吐き気
減量
かゆみ
保水
眠気
脾腫

さらなる指摘

鉄過剰症の臨床的影響は病因や病態生理学に関係なく類似しています。

血色素症は、主に内分泌器官（特に膵臓、生殖腺および下垂体）、肝臓および心臓におけるミネラルの蓄積のために、早期の全身性および非特異的な症状を引き起こします。いずれにせよ、深刻な組織損傷の発症は遅くて潜行性です。

ヘモクロマトーシスの初期段階では、脱力感と嗜眠が起こります。男性では、初期症状は性腺機能低下症および性腺による鉄の沈着によって引き起こされる勃起不全である可能性があります。頻繁な早期症状は耐糖能異常または真性糖尿病でもあります。他の一般的な臨床症状としては、皮膚の色素沈着過剰症（ブロンズ糖尿病）、関節症、腹痛、性欲喪失および無月経が挙げられる。

肝障害は最も頻繁に起こる合併症であり、肝硬変に発展することがあります。さらに、約20-30％の患者が肝細胞癌を発症します。肝像は心不全を伴う心筋症が続く最も頻繁な致命的な合併症です。

原発性ヘモクロマトーシス - 診断と治療

診断は、陽性家族歴、血清フェリチン投与量、および遺伝子解析の結果に基づいています。原発性ヘモクロマトーシスの疑いは、臨床症状の組み合わせが日常的な評価の後に説明されないままである場合に進行する可能性があります。

一般に、この治療は、過剰な鉄を排除するための定期的な出血、および血清鉄、フェリチンおよびトランスフェリン飽和度による臨床的モニタリングを伴う。

二次イベントは必要に応じて管理されます。さらに、原発性ヘモクロマトーシス患者は、バランスの取れた食事療法に従わなければなりません。鉄分を含む食品（赤身肉、肝臓など）の摂取を制限する必要はありません。アルコールはミネラルの吸収を増やし、大量には肝硬変のリスクを高める可能性があるため、代わりにアルコールを適度に服用してください。