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定義
18トリソミーは、細胞内の過剰な18番染色体の存在によって引き起こされる遺伝的疾患です。
この異常は完全にランダムな方法で起こることができます：欠陥は両親のうちの1人の配偶子（胚珠または精子）の内側の概念の前に起こります。そして、それは染色体18の両方のコピーを同じ細胞の中に保ちます。 受精において、2つの配偶子が合体するとき、結果として生じる胚は過剰な18番染色体を持つでしょう。
場合によっては、ある人が転座を伴う症候群18の健康な保因者となり、同じ病状を持つ子供を産むリスクが高まる可能性があります。
18トリソミーは、6, 000人の出生ごとに約1件発生しますが、自然流産が頻繁に起こります。 通常、病理学は両親が高齢であるときにもっと頻繁に起こります。
最も一般的な症状と徴候*
- 自然流産
- 関節拘縮
- 妊娠期間のための小さな子供
- 単眼
- 嚥下障害
- dolichocephaly
- ハイドロプス胎児
- 隔離症
- 難聴
- 歯の不正咬合
- 髄膜瘤
- 小頭
- Microphthalmos
- 小顎
- 胎児死亡
- 羊水過少
- omphalocele
- 羊水過多
- 視力低下
- 成長の遅れ
- 精神遅滞
さらなる指摘
18トリソミーは一般的に精神遅滞、低新生児体重そして狭い頭蓋骨と多頭症を伴う小頭症、目立つ後頭部、低インプラントと尖端を有する奇形の耳、高脂血症および微小回帰を含む多くの発達上の変化を含みます。
多くの場合、胎児の動きの減少、多羊水症（羊水の過剰産生）、および単一の臍動脈の存在を伴う病歴があります。
妊娠中の年齢ではサイズはかなり小さく、骨格筋および皮下脂肪の低血圧および著明な低形成を伴う。
人生の最初の数週間で、食べることの困難さ（貧弱な吸い込み）、微弱な泣き声、そして減少した音に対する反応があります。 頻繁に遭遇する他の異常は、短い胸骨および特に首の後ろの余分な皮膚のひだです。 爪は形成不全であり、手はしばしばIIIとIVの指と人差し指の重なりを持っています。 一方、下肢の高さでは、内反足（馬 - 内反 - 仰向け）を見つけることができます。
18トリソミーは、重度の先天性心疾患（例、心室間および/または心房間中隔欠損、ならびに大血管の開存性の欠如）および腎奇形（馬蹄形腎臓）に関連しています。
18トリソミーでは、他の一般的な奇形は、眼球（小眼球症およびコロボーマ）、筋肉（ヘルニアおよび/または直腸腹壁筋の分離）、消化管（食道閉鎖症および直腸肛門奇形）および尿生殖路（水腎症、停滞）です。精巣および片側性の無形成の）。 それほど一般的ではないが、口唇裂および口蓋裂、関節喉頭症、二分脊椎、ラジウム形成不全、無脳症、全前脳症および臍帯ヘルニアが観察される。
診断は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングを用いて超音波検査（四肢異常の存在および胎児の成長遅延）を行うことによって、出生前の期間に疑われる可能性がある。 全ての場合の確認は、核型の研究を通して起こる。
管理は単なるサポートです。 奇形の外科的治療は、この症候群の予後不良を最小限にしか改善できません。 新生児の50％以上が最初の週に死亡します。 生存者は著しい発達の遅れと障害を持っています。 家族の支援は不可欠です。
