小脳性運動失調症：定義
小脳性運動失調症は、正確な小脳性症候群を識別する不均一な疾患群を表す：すべての運動失調症、フレーム神経変性障害と同様に、下肢および上肢の進行性運動不調和だけでなく不随意眼球運動にも関与する小脳形態（動眼症の欠陥）と単語（構音障害）を明瞭に表現することの困難。 小脳性運動失調症は、常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖的に遺伝的に伝染する。 それらは、突然変異遺伝子、罹患染色体遺伝子座、またはやはり、運動失調症候群の遺伝的伝達様式に基づいて分類される。
発生
医療統計は小脳性運動失調症の発生率に関する興味深いデータを報告しています。 支配的な伝染形態を劣性のものと区別すると、後者がはるかに頻繁に見られます。 実際、常染色体優性小脳性運動失調症は、健康な個人10万人当たり0.8〜3.5人の対象に影響を与えますが、常染色体劣性小脳性運動失調症は100, 000人につき約7症例で発生します。 ２つの形態の遺伝的伝達の間の別の違いは、疾患の発症である：常染色体優性形態は、遅く、約３０〜５０年、さらには６０年さえも現れる傾向がある。 常染色体劣性感染を伴う小脳性運動失調症は、代わりに約20歳で始まる傾向があります。
症状
この病気は、歩行障害と体位障害から始まり、関節の動きを調整するのが困難になります。 その後、小脳性運動失調症はネガティブな意味で発症し、視神経萎縮、眼振、瞳孔異常、網膜色素変性症などの深刻な眼の損傷を引き起こします（最初は視力低下から始まり、その後重症度の形で夜盲症を引き起こします）。眼筋麻痺（眼球筋肉組織の麻痺）。 他の注目すべき症状には、小脳低形成、低反射、喘息、肺気腫、筋痙縮、糖尿病、言語障害および行動障害が含まれる。 [www.atassia.it/より]
しかしながら、これらの症状は小脳性運動失調症のすべての患者に常に起こるわけではありません。 ある場合には、実際には、眼の障害が存在しない場合もあれば、ある場合には変性損傷が小脳だけを含む場合もあれば、病変が網膜、視神経、大脳基底核、小脳などに影響を及ぼす場合もある。 症状の絵はフリードライヒ運動失調症と混同されることがあります。 このため、診断は正確かつ慎重に行わなければなりません。
原因
小脳性運動失調症の伝染の原因は遺伝学および遺伝子突然変異にあります：
- 小脳性運動失調症の早期発症を引き起こす拡大対立遺伝子の不安定性。
- 反復ヌクレオチドトリプレットの異常な拡大（特に常染色体優性の伝染を伴う形態の場合）。
- アプラタシンまたはフラタキシンに対する突然変異。
小脳性運動失調症とビタミンE欠乏症の間にも一定の相関関係が観察されています小脳性運動失調症のいくつかの形態はまた、性腺機能低下症、セリアック病、新生物、炎症性および血管性病変の小脳に関連しています。
診断と治療
神経学的検査は確かに小脳性運動失調症の症状を特定するための最も効果的な診断オプションです。 神経学的検査には脳MRIも伴う必要があります。 遺伝様式を確認するために血液検査も推奨されます。 分子検査は変異遺伝子の認識に有用である。
残念ながら、科学的研究は分子分野で大きな進歩を遂げましたが、小脳性運動失調症との闘いを目的とした治療法はまだ特定されていません。 しかし、症状を和らげることができる緩和療法があります。理学療法は、実際、痛みを軽減し、運動失調症患者の生活の質を改善するのに役立ちます。[from www.telethon.it]
