神経線維腫症の症状

定義

神経線維腫症は、末梢神経（神経線維腫および神経鞘腫）の経過に沿って腫瘍が形成されることによって関連する一群の遺伝病である。

神経線維腫症は、2つの主な形態によって区別されます。

1型神経線維腫症（NF1）：最も頻繁な形態であり、神経皮膚病変および可能性のある整形外科的、腫瘍学的および内部合併症を特徴とする。 1型神経線維腫症の原因となる遺伝子は、染色体17q11.2にあります。
2型神経線維腫症（NF2）：症例の約10％を占め、典型的には先天性両側性聴神経鞘腫で発生します。この疾患の原因となる異常は、染色体22q11が関係しています。

症例の約30〜50％において、神経線維腫症の原因となる突然変異または欠失は罹患個体に散発的に起こる（したがって他の近親者には存在しない）。一方、残りの患者さんでは、この病気は常染色体優性で伝染しています。

最も一般的な症状と徴候*

耳鳴り
耳鳴り
運動失調
骨カルス
動悸
痙攣
てんかんの危機
学習困難
構音障害
計算力障害
肌の変色
書字障害
腹痛
足の痛み
水頭症
高血圧症
難聴
Hypoaesthesia
そばかす
大頭
斑
頭痛
眼振
結節
角膜混濁
耳の詰まり
耳痛
動きの調整の喪失
バランスの崩れ
かゆみ
視力低下
精神遅滞
脊柱側弯症
眠気
眩暈
ダブルビジョン

さらなる指摘

1型神経線維腫症

神経線維腫症1型は、3歳までに多数のコーヒーミルク斑（6以上）が皮膚に現れることを特徴としている。続いて、身体の様々な部分に神経線維腫、すなわち皮膚、皮下または網状の病変として現れる末梢神経の鞘の腫瘍が現れる。

神経線維腫症1型の重症症例：神経線維腫を多数発症した患者 2p2play / Shutterstock.com - 他の神経線維腫症写真を見る

さらに、そばかすは、皮膚のひだ（特に、腋窩、鼠径部および頸部）に起こり得る。病気の進行は非常に変わりやすく、場合によっては、脳腫瘍、視神経の神経膠腫（神経膠細胞腫瘍）、Lisch結節（虹彩病変）、特定の骨格の欠陥（の異形成を含む）などの深刻な症状が現れる。長骨および側弯症）、てんかんおよび副腎褐色細胞腫。他の患者では、学習の遅れや行動の乱れが見られることがあります。

2型神経線維腫症

2型神経線維腫症は、聴神経に影響を与える腫瘍（neurinoma）と両側性神経鞘腫（Schwann細胞の良性新生物）が常に存在するため、通常より重症です。これらは耳鳴り、難聴、めまい、運動失調および他の神経障害を引き起こす可能性があります。さらに、脳または脊髄の新生物が発生することがあります（例、髄膜腫および星状細胞腫）。さらに、多くの患者が白内障（結晶性混濁）または若年性網膜過誤腫を発症する。