一般性
頭蓋骨癒合症は、医者が1つ以上の頭蓋縫合糸の早期融合による頭蓋骨の異常を示す用語です。
頭蓋骨縫合糸は、頭蓋冠の骨（すなわち、前頭骨、側頭骨、頭頂骨、および後頭骨）を一緒に結合する線維性関節です。
頭蓋骨癒合症は、孤立現象（非症候群性頭蓋骨癒合症）またはいくつかの特定の病的状態（症候群性頭蓋骨癒合症）の結果であり得る。 頭蓋縫合の早期の融合を引き起こす病的状態の中で、最もよく知られているものは、Crouzon症候群とApert症候群です。
頭蓋縫合糸の早期融合により、脳構造は成長するのに適切な空間を持たない。 これは主に頭蓋内圧の上昇（頭蓋内圧亢進）を含む様々な結果をもたらす。
迅速で正確な診断により、 臨時治療を計画することができます。 後者は外科的なタイプのものであり、そしてその最後の目的として、早期に癒合縫合糸を分離することを有する。
人間の頭蓋骨の解剖学を思い出す
骨と軟骨を備えた頭蓋骨は、顔を構成し、脳、小脳、脳幹および感覚器官を保護する頭部の骨格構造です。
頭蓋骨の研究と理解を簡単にするために、解剖学者はそれを神経頭蓋とスプラノクラ ニウムと呼ばれる2つの区画に分けることを考えました 。
脳頭蓋
脳頭蓋は脳といくつかの主な感覚器官を含む頭蓋上部領域です。 その最も重要な骨 - 厳密に平ら - は前頭骨、側頭骨、頭頂骨および後頭骨です。 これらを合わせると、いわゆる頭蓋冠を形成します 。
splanchnocranium
スプランクオクラニウム 、または顔面 中央 山塊は、頭蓋骨の前下部領域で、一様で不均一な骨で構成されています。 顔の骨格構造を表すため、下顎、上顎、頬骨、鼻骨などの骨の要素が含まれます。
頭蓋骨癒合症とは何ですか？
頭蓋骨癒合症は頭蓋骨のまれな異常であり、1つまたは複数の頭蓋縫合の早期の融合による頭部の不自然な形状によって特徴付けられる。 頭蓋骨縫合糸は、頭蓋冠の骨（すなわち、前頭骨、側頭骨、頭頂骨、および後頭骨）を一緒に結合する線維性関節です。
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頭蓋縫合の閉鎖が現れるのはいつですか？
通常の状態では、頭蓋縫合の融合は出生後の期間に起こります（注意：一部のプロセスは20歳で終了することさえあります）。 この長い融合過程により、脳は適切に成長し発達します。
頭蓋骨癒合症の場合のように、融合があまりにも早く行われる場合 - したがって、出生前、周産期*または幼児期 - 脳要素（脳、小脳および脳幹）および一部の感覚器官（特に眼）が形と成長の変化。
原因
頭蓋骨癒合症を決定する病態生理学的過程は、 頭蓋縫合糸の早期融合である 。
このプロセスは孤立した現象を表すことができます - 「孤立した」とは、特定の病的状態に関連していないことを意味します。あるいは、ほとんどの場合遺伝的性質のある特定の症候群の結果である可能性があります。
この観点から、医師は頭蓋骨癒合症を2つのカテゴリーに分類することにしました：
- 非症候群性頭蓋骨癒合症 非症候性という用語は、頭蓋異常がいかなる病状または他の身体的欠陥とも関連していないことを示す。
- 症候群性頭蓋骨癒合症 症候群という用語は、頭蓋奇形が特定の症候群の結果であることを意味し、ほとんどの場合、遺伝型です。
非症候性頭蓋骨癒着症
医師や研究者は、非症候性頭蓋骨癒合症の原因が何であるかをまだ確立していません。
彼らは、環境要因やホルモン型の問題の影響を含む、さまざまな仮説を提案しましたが、これらの理論のいずれも実験結果に確証を見出しませんでした。
したがって、異常の正確な原因を理解するためには、この点に関してさらなる研究が必要です。
クラノシノストシシンドロミカ
最新の医学研究によると、頭蓋骨癒合症を引き起こす可能性がある150以上の異なる症候群があり、すべて非常にまれです。
これらの症候群の中で、最もよく知られている最も一般的なものは以下のとおりです。
- クルゾン症候群 遺伝子FGFR2（第10染色体）およびFGFR3（第4染色体）における特異的突然変異の結果、この特定の病的状態は60, 000人に1人の新生児に影響を及ぼし、もっぱら頭と顔のレベルでの異常の存在をもたらす。
- アペルト症候群 これは主にFGFR2遺伝子の変異（Crouzon症候群と同じ）が原因で起こり、10万人に1人の新生児が罹患します。
Crouzon症候群とは異なり、FGFR2の遺伝的変化は、奇形が頭蓋骨と顔だけでなく手と足も含むようなものです。
- ファイファー症候群 。 それは、「通常の」FGFR2遺伝子およびFGFR1（第8染色体）と呼ばれる同様の機能を有する遺伝子における突然変異のために生じる。 これらの突然変異の特徴は - 頭蓋骨と顔の奇形に加えて - それらがまた決定するということです：合同、上腕および親指と大きなつま先（他の指に不釣り合い）。
ファイファー症候群は、10万人の新生児につき1人の症例で発症します。
- ザーレ - コッツェン症候群 それは5万人かそこら毎に新生児に影響を与える遺伝的条件です。 頭蓋骨、顔、手、足にさまざまな奇形を引き起こします。 第7染色体に位置するTWIST1遺伝子のいくつかの特定の突然変異は、Saethre-Chotzen症候群の発症の原因となっています。
頭蓋骨癒合症の疫学
最新の統計によると、子供は1800〜3000年ごとに頭蓋骨癒合症を患っているようです。
最も影響を受けた性別に関しては、いくつかの臨床研究は4人の患者のうち3人が男性であることを示した。 頭蓋骨癒合症が男性集団においてより広範囲に広がっている理由は全く知られていない。
頭蓋骨癒合症の危険因子。
- 低出生体重
- 早産
- お父さん
- 妊娠中の母親の喫煙
症状と合併症
頭蓋骨癒合症の存在下で観察される症状のほとんどは、 頭蓋内の圧力の上昇によるものです。 医学では、頭蓋内の圧力の上昇は頭蓋内圧亢進 症または頭蓋内圧亢進症と呼ばれます。
頭蓋骨癒合症の存在下では、頭蓋内圧亢進は頭蓋骨の内側の脳および他の構造が成長するのに適切な空間を持たないという事実の結果であり、したがってそれらは頭の骨構造を押し進める。
そうは言っても、関与する頭蓋縫合糸が多い場合、またはその状態が時間内に治療されない場合、頭蓋骨癒合症は認知機能の発達の低下および低いIQをもたらす可能性があることを覚えておくことが重要です。
内分泌性高血圧症の症状
頭蓋内圧亢進の考えられる症状は以下のとおりです。
- 頭痛が続く。 一般的に、朝晩は悪化します。
- 視力の問題 それらは、二重視力、ぼやけた視力、およびぼやけた視力から成ります。
- 嘔吐
- いらいら
- ふくらんでいるか目立つ目
- 物の動きを追うのが難しい
- 聴覚障害
- 呼吸器系の問題
- 精神状態の変化
- 乳頭浮腫
頭蓋骨癒合症の発症に関与する頭蓋縫合の数は 、頭蓋内圧亢進の存在に決定的な影響を及ぼす。
例えば、医師は、単一の頭蓋縫合糸の関与が患者の15％において頭蓋内圧亢進を誘発することを観察した。 少なくとも2つの縫合糸を巻き込むと、少なくとも60％の患者で頭蓋骨内の圧力が上昇する。
軽症型の頭蓋骨癒合症の存在下では、頭蓋内圧亢進が問題となり始め、約4〜8年の人生で前述の総体症状が生じる。
頭蓋骨癒合症の兆候
頭蓋骨癒合症の兆候の中で、最も一般的なものは以下のとおりです。- 頭蓋縫合に沿った硬い隆起の形成
- 頭蓋前庭核の異常
- 体の他の部分に比例しない寸法の頭
頭蓋骨癒合症のタイプ
頭蓋骨癒合症患者の頭部の形状は、どの頭蓋縫合糸が時期尚早に閉じたかによって異なります。
これを観察して、医者は関係する頭蓋縫合糸に応じて、様々なタイプの頭蓋骨癒合症を区別することが適切であると考えました。
頭蓋骨癒合症の種類は次のとおりです。
- 矢状 骨 癒合 症 （ 頭頸部側頭症または頭側頭症 ）。 それは頭蓋骨癒合症の最も一般的なタイプです。 事実、それは臨床例の約半分を特徴付ける。
その存在は頭頂骨の間の頭蓋骨の上部に位置する矢状頭蓋縫合糸の時期尚早の閉鎖と同時に起こります。
//en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephalyから
- 冠状頭蓋骨癒合症 （ 小頭症 ） 頭蓋骨癒合症の2番目に一般的なタイプです。 4例に1件の臨床例が特徴です。
その発症は、前頭骨と頭頂骨の間を走る冠状縫合の早期融合を含む。
- メトピック吻合部 （ 三角頭症 ）。 これは非常にまれな種類の頭蓋骨癒合症で、4〜10％の症例しか区別されません。
その外観は、鼻から頭の上部まで伸びる前頭骨を2つに分ける、メトピック（または前頭）縫合糸の早期の融合と同時に起こります。 一般に、この縫合糸は生後6年以内に自然に骨化します。
- ラムドイド吻合部 （ 斜頭症 ）。 頭蓋骨癒合症の最も稀なタイプです。 実際、それは臨床例の2〜4％にすぎません。
その存在は頭の後ろの頭頂骨と後頭骨の間に位置するラムドイド縫合糸の初期の融合を含みます。
合併症
知的発達を損なうことに加えて、未治療の頭蓋骨癒合症は以下を決定することができます：
- いわゆる閉塞性睡眠時無呼吸症候群 。
- 特に目と耳の永久的な顔の変化。
- 頭蓋骨の基部の永久変形（例えば奇形、またはアーノルドキアリ症候群）。
頭蓋骨癒合症の過程に関与する主な頭蓋縫合糸。 サイトから：www.sciencebasedmedicine.org
- 水頭症
診断
頭蓋骨癒合症を診断するためには、身体検査 、 病歴の評価、および頭部への Ｘ線またはＣＴスキャンによって提供される放射線画像が不可欠である。
頭蓋骨癒合症が症候群型のものである場合、その発症をもたらした病的状態を確立することも重要である。 したがって、医師は血液検査 、そしてとりわけ遺伝カウンセリングに頼ることができます。
審査目的
身体検査は、頭蓋骨癒合症を患っている疑いのある、被験者の頭の上に存在する臨床徴候の医師による慎重な分析からなる。
一般に、小児科医はこの重要な診断チェックを実行する責任があります。
臨床の歴史
病歴の評価は、頭蓋骨癒合症の危険因子に関連する質問を含むので、診断目的にとって重要である。
したがって、医師（通常は常に小児科医）は、次のことを調査します。
- 赤ちゃんは未熟児や低体重の赤ちゃんです。
- 受胎時の父親の年齢は何歳ですか。
- 妊娠中に母親が喫煙した場合
放射線検査
頭部のX線とCTは何よりも診断を確定し、どの頭蓋縫合が時期尚早に融合したかを医者に示すのに役立ちます。
どの頭蓋縫合が関与しているかの知識は、最も適切な外科的治療を計画することを可能にする。
治療
頭蓋骨癒合症は外科的介入によってのみ治癒する 。
後者は、それらの間で早期に融合する頭蓋縫合糸の分離の操作からなる。
外科手術の最終的な治療目標は、脳の構造と、眼のような感覚器官に、その能力を最大限に発揮し機能するのに必要なスペースを提供することです。
介入するのに最適な時期
医師の側では、頭蓋骨癒合症の手術を実施するのに最適な時期は何かについての完全な合意はありません。
一部の専門家によると、手術の理想的な時期は、再発の危険性が低い（すなわち、頭蓋縫合の2回目の時期尚早の融合）場合、小児期後期にあるでしょう。 再発の場合には、実際には、手術を繰り返す必要があり、手技の繊細さを考えるとこれは推奨されない。
他の専門家によると、最も適切な時期は、頭蓋骨がまだ完全に骨化しておらず、骨がまだ成形可能である幼児期（生後6〜12ヶ月）である。 骨を形作ること（可鍛性）の可能性は、より成熟した年齢で深刻な審美的な欠陥と（顎または目に）機能上の問題を引き起こす可能性がある骨のどんな形態異常も解決することを可能にします。
考えられる外科的アプローチ
2つの異なる外科的アプローチがあります：「開放」とも呼ばれる伝統的な手術と内視鏡手術です。
- 伝統的な（または「オープン」）手術 。
それは全身麻酔（それ故に患者は全手術の間意識不明である）と放射線画像が頭蓋異常を示した時点で頭部の外科的切開の練習を予見する。
手術医（脳神経外科医）は頭を切開することによって異常な骨を取り除き、頭蓋顔面外科の専門家に委ねます。そして、その人がそれを修正し、脳構造の正常な発達を可能にする形状を与えます。
修正後、脳神経外科医は骨を元の位置に再挿入し、ステッチで切開部を閉じます。
多くの伝統的な手術と同様に、「開放」手術はやや侵襲的です。 しかしながら、それを有利にすることは、骨構造を正確にそして良好な結果で修正することができるという事実である。
- 内視鏡手術による介入
それは内視鏡、一端に光ファイバーカメラを備え、モニターに接続されたフレキシブルチューブに似た道具の使用を含む。
操作上の観点から、それは、内視鏡を頭蓋骨上に作られた開口部に挿入すること、および内視鏡自体によってフュージ縫合糸を早急に分離することにある。
カメラが外部接続されたモニターに投影する画像のおかげで、脳神経外科医は頭の中で自分自身を向けることができます。
内視鏡手術の介入は「開腹」手術よりも明らかに侵襲的ではありませんが（入院期間もより短いです）、それには2つの欠点があります。成形可能な骨があります。 再発のリスクが高い。
術後フェーズ
一般に、手術を受けた頭蓋骨癒合症の患者は、手術後約4〜5日間病院にいなければなりません。 この間、脳神経外科医とそのスタッフは定期的に自分のバイタルサインを監視し、すべてがうまくいっていることを確認します。
辞任後、一連の定期的な診察が予定されており、それは、最初は半年に1回、そして次に患者の成長とともに年1回となる。
予後
予後は以下のようなさまざまな要因によって異なります。
- 頭蓋骨癒合症を誘発した原因。 この異常の原因となるいくつかの遺伝病は非常に深刻で予後不良です。
- 縫合糸の位置は早く合併した。 縫合糸が、神経外科医にとって到達するのに「不快」である位置にある場合、頭蓋骨癒合症の介入は複雑になり、そして所望の結果を提供し得ない。
