多嚢胞腎

一般性

多発性嚢胞腎は、正常な腎組織が多数の嚢胞に置き換わっている遺伝病です。 2つの異なる形態があります：1つは大人に影響を与えます、他の幼児。

多発性嚢胞腎症の患者では、腎臓の損傷はこれらの臓器の正常な機能を損ないます。

多嚢胞腎とは何ですか

多嚢胞腎は、両方の腎臓に多数の嚢胞が出現することを特徴とする遺伝性疾患です。

嚢胞の形成は腎機能を損ない、 腎不全と呼ばれる病理学的状態をもたらす。 医学用語「腎不全」は、以下の欠陥を示します。

• 糸球体濾過
• 尿中濃度
• 尿中排泄

病理解剖学

嚢胞は腎上皮で裏打ちされ液体を含むポケットです。 多発性嚢胞腎の場合、それらの存在は臓器の重さと大きさを増加させます（通常の大きさと比較して3倍から4倍さえも）。 医者は腎臓に対応する領域の触診によってこれらの解剖学的変化に気づくかもしれません。

嚢胞の大きさは様々です：それらは数十ミリメートル、さらには4-5センチメートルを測定することができます。 それらは糸球体ならびに近位および遠位尿細管によって占められる領域に侵入する。 これが、なぜそれらが液体、特に尿前に満たされているのかを説明しています。

• 尿素。
• ナトリウム。
• 塩素。
• カリウム。
• リン酸塩。
• クレアチニン。
• ブドウ糖。

嚢胞は両方の腎臓に現れ、数十、さらには百倍になることがあります。

分類

多発性嚢胞腎は遺伝性疾患です。 関与する遺伝子に基づいて、２つの形態が区別される。

• 常染色体優性多嚢胞腎 英語の頭字語はADPKDです。 それは出生時から存在していますが、30〜40歳から始めて成人期に症状を呈します。
• 常染色体劣性多嚢胞腎 英語の頭字語はARPKDです。 それは人生の最初の数ヶ月で起こります。 多くの場合、子供は生後または生後1年以内に死亡します。 子供はすでに母親の子宮内に最初の腎嚢胞を発症します。

疫学

原因

多嚢胞腎は遺伝的変異によって引き起こされます。

優性型であるADPKDは、2つの異なる遺伝子、 PKD 1とPKD 2によって引き起こされる可能性があります。 PKD 1は染色体16に存在し、PKD 2は染色体4に存在します。それにもかかわらず、それらは同じ症状で同じ病理を決定します。

劣性型のARPKDは、 PKHD 1という単一の遺伝子によって引き起こされます。 PKHD 1は第6染色体に位置しています。

病因

メカニズムは非常に複雑で、たくさんの関係者が関与しています。

ＰＫＤ １、ＰＫＤ ２およびＰＫＨＤ １遺伝子は、 ポリシスチンと呼ばれるタンパク質をコードする。 ポリシスチンは、カルシウムイオンが細胞膜を通過するためのチャネルを構成する。 カルシウムイオンは、細胞にとって、シグナルの重要なメッセンジャーです。 言い換えれば、カルシウムは、それが細胞に入ると、多数の細胞変化を開始させる。 ポリシスチンが変異すると、チャネルは適切に機能せず、カルシウムによって誘導されるシグナルが変化する。 これらすべてが嚢胞形成につながります。

多嚢胞腎の遺伝

前提：各ヒトDNA遺伝子は2つのコピーで存在します。 コピーは母親から、コピーは父からのものです。 これらのコピーは対立遺伝子と呼ばれます。

すべての常染色体優性遺伝性疾患では、遺伝子が機能しないため、1つの対立遺伝子が変異していれば十分です。 実際、変異した対立遺伝子は健康なものより優位性があります（ 優性 ）。 対立遺伝子の伝染のためには、突然変異した対立遺伝子を持つひとりの親で十分です。

逆に、すべての常染色体劣性遺伝性疾患において 、両方の対立遺伝子は、病状が現れるために突然変異しなければなりません。 実際には、変異した対立遺伝子は健康なものよりも力が少なく、単一コピー中に存在しても効果はありません（ 後退 ）。 これらの疾患の伝染のためには、両親とも突然変異した対立遺伝子の保因者（健康保因者）でなければなりません。

常染色体遺伝性疾患は、遺伝子突然変異が非有性染色体に存在するものです。 言及したように、多嚢胞腎は常染色体遺伝性疾患であり、1つは優性（後期発症）および1つは劣性（より重症）の2つの形態で存在する。

症状と合併症

• 優性型ADPKDは、成人期まで症状を発現しません。 30〜50歳の間に、一般に、最初の腎臓障害が現れます。 したがって、それはゆっくりとした退化です。
• 劣性形態のARPKDは出生直後に現れ、 急速で致命的な経過をたどります 。

この疾患の初期段階と後期段階の異なる段階は、以下の症状によって特徴付けられます。

2つの腎臓に対応する領域の痛みは、周囲の解剖学的部分を圧迫するそれらの肥大化によるものです。

腎結石は多嚢胞性腎臓ADPKDの5人に1人の人に発生します。 場合によっては、それらは痛みを引き起こさない。 他の人では、彼らは尿管をブロックし、急性の痛み（腎疝痛）を引き起こします。

これらの症状を診断することが遅れて診断されないと、多嚢胞性腎疾患を患っている患者の病理学的像が複雑になる可能性がある。 最も深刻な問題は次のとおりです。

• 慢性腎不全
• 慢性高血圧
• 体の他の部分に嚢胞があります。
• 弁膜症。
• 脳動脈瘤
• 慢性腎臓痛
• 結腸の憩室症
• 妊娠中の問題

腎不全

それは多発性嚢胞腎症患者の最も一般的な合併症です。

腎不全患者では、腎臓の主な機能が損なわれています。

腎臓の損傷は多かれ少なかれ深刻です。 事実、糸球体濾過評価試験は腎不全の段階の評価を可能にする。 5つの段階が、最低から最高まで、区別されています。

最後の段階では、透析や腎臓移植などの治療的処置が必要です。

慢性高血圧

尿中排泄によって、腎臓は血圧を調節します。 その一方で、彼らのダメージはその価値を高めます。 高血圧はそれ自体は疾患ではありませんが、心臓病や脳卒中を促進する要因です。

体の他の部分の嚢胞

嚢胞は、肝臓などの他の臓器にも発生します。 彼らは肝臓の問題を引き起こすことはありませんが痛みを引き起こします。 肝嚢胞は、高齢者の典型です。

他の嚢胞が膵臓、精嚢、くも膜に現れることがあります。

脳動脈瘤

動脈瘤という用語は血管の一部の拡張を示す。 ADPKD多発性嚢胞腎の10人に1人が脳動脈に動脈瘤を発症する。 通常、この状態では患者に障害は発生しませんが、動脈瘤が壊れる危険性を過小評価してはなりません。 実際、冒された血管の破裂は、漏出点までの周囲の領域の浸潤を伴って出血を決定します（脳出血に関するさらなる情報を参照）。 特に動脈瘤の家族歴があるADPKD患者には特に注意が必要です。 確かに、動脈瘤は非常に頻繁に遺伝性です。

弁膜症

僧帽弁逸脱は、ADPKDの5人の患者のうちの1人に発生します。

慢性的な痛み

多嚢胞腎はまた百嚢胞を提示することができます。 このような状態では、腎臓も通常の3〜4倍大きくなり、周囲の領域を押します。 これは慢性的な痛みにつながります。

妊娠

ADKPDの妊娠中の女性は子癇前症（重症妊娠中毒症）を発症することがあります。 これは遠隔の可能性ですが、まだ検証可能です。

診断

病歴は良い調査ツールです。 事実、明らかな症状がなくても、個人の家族歴を知ることは早期診断に役立ちます。

腎臓に対応する２つの領域の触診は別の信頼できる試験である：両方の不規則な表面は疾患を示している。

完全で安全な診断のために、以下の検査を実施することができます：

• 腎臓の超音波検査
• TAC。
• 核磁気共鳴
• 尿検査
• 血液検査

超音波

それは選択の試験です。 それは侵襲的ではなく、腎臓容積の増加と液体含有嚢胞の存在を示しています。

TACと核磁気共鳴

彼らは腎臓の状態に関する詳細を提供します。 超音波はしばしば十分です。 さらに、TACは電離放射線を使用するため、（わずかに）侵襲的な検査です。

尿検査

それは腎臓機能をテストするための重要なテストです。 尿中の血液とタンパク質の存在は多嚢胞腎の典型です。

血液検査

それらは腎臓によって産生されるエリスロポエチン （EPO）の濃度を測定するのに役立ちます。 多発性嚢胞腎による腎不全は、EPO産生の低下を引き起こします。 結果として、患者は貧血に苦しんでいます。

治療

今日、嚢胞の形成と成長を止めるための具体的な治療法はまだありません。

さらに、医師は手術が危険であることに同意します。 腎臓移植と嚢胞排出はどちらも繊細で危険であり、必ずしも根治的手術ではありません。 極端な場合に使用されます。

しかしながら、特定の症状を緩和すること、または避けられない進行を遅らせることにおいて有用ないくつかの治療アプローチがある。 治療が必要な疾患は次のとおりです。

• 高血圧。
• 腎不全
• 腰痛および腹痛。
• 尿路感染症および腎臓感染症
• 嚢胞は他の臓器に点在していた。

高血圧症の治療

血圧を正常値に維持することは、患者の健康や腎臓の状態を悪化させないために不可欠です。 実際、高血圧は脳卒中や心血管疾患などの他の多くの疾患の危険因子です。

推奨薬は次のとおりです。

• ACE阻害剤。
• アンジオテンシン受容体遮断薬、ＡＲＢ。

さらに、低ナトリウム食が推奨されます。

利尿薬は避けるべきです。 事実、それらの摂取は糸球体および尿細管を通過する前尿量を増加させる。 排泄されるのではなく多嚢胞性腎症の患者では、このプリウリンは嚢胞に蓄積するようです。 したがって、嚢胞はさらに増えます。

腎不全の治療

我々が見てきたように、腎不全は多かれ少なかれ深い腎臓損傷と同義です。 さらに、高血圧のように、それは心血管疾患のための肥沃な場所です。

多発性嚢胞腎のための特別な治療法がないので、それは健康的な生活様式で腎臓変性を遅らせることができるだけです：

• コレステロール値を下げるための低脂肪食
• 禁煙です。
• 定期的な運動をしてください。
• アルコール摂取量を減らすか避ける。

高齢者、または腎機能が非常に低下している患者には、以下が必要です。

• 透析。
• 腎臓移植

その他の治療

• 尿路感染症および腎臓感染症の治療は抗生物質の服用に基づいています。
• 鎮痛薬療法は、腎臓の肥大による腹痛と腰痛に対して行われます。 最も広く使用されている鎮痛剤はパラセタモールです。
• 最後に、嚢胞が肝臓などの他の臓器に存在する場合、それらの排液はそれらを除去するのに有用です。

予防

前提：病理は30〜40年の人生まで無症状のままであるため、多発性嚢胞腎疾患ADPKDを患っているすべての人が病気であることを認識しているわけではありません。

多発性嚢胞腎を疑うのはいつですか？

多発性嚢胞腎の家族歴のある人は、必要な検査を受けるべきです。 若い人たちでは、嚢胞はまだ超音波検査で明白ではありません。 したがって、ポリシスチンのPKD遺伝子が変化したかどうかを知るために、特定の遺伝子検査を実施することをお勧めします。

予防策

最初の症状が現れるまで、多発性嚢胞腎の患者は治療を必要としません。

しかしながら、将来の腎臓損傷にもっとよく立ち向かうために、定期的な検査を実施するべきです。 実際には、年に1回演奏することをお勧めします。

• 腎臓の超音波検査
• 血圧測定
• 血液検査
• 腎臓機能のチェック

さらにそれは同様に重要です。

• ラグビーやボクシングなどのコンタクトスポーツを練習しないでください。 実際には、腎嚢胞を壊して内部出血を引き起こす危険があります。
• 特定の薬を服用する前に医師に相談してください。 長期摂取は腎臓に副作用を及ぼす可能性があります。

これらの対策は、それらが多嚢胞性腎疾患患者の生活の質を長くし改善するので、無視されるべきではありません。