定義と分類
白皮症は、メラニンの合成に固有の一群の遺伝的異常を表す。 「 白人 」という言葉はラテン語の「 アルバス 」に由来し、それは「白」を意味します。
- 「 総白皮症 」：白または麦わら色の髪、非常に白い肌、および青または灰色の目を特徴とする、かなりまれな病理学的症状。
- 「 部分的白化症 」：より頻繁な機能不全。皮膚の外接領域、毛髪の房、または眼など、体の特定の部分にのみ影響を及ぼす。
- 「 眼の皮膚白皮症 」：病理学は、髪、皮膚および眼においても一般化されており、発生頻度は１：３５，０００である。 この場合、メラニンはもはや合成されない。
- 「 眼白皮症 」：メラニン色素は網膜には存在せず、その結果、このタイプの白皮症に罹患している対象はより少ない数のジオプターを有する。 15, 000人に1人の新生児が罹患します。
これらの各病状は、母集団において一定の発生率を有する。 統計的近似値を得るために、17, 000人に1人の割合で白皮症の類型が現れます。
この深刻な病気がすべての民族やすべての動物種に影響を与えることを考えると、白皮症は、動物界だけでなく、野菜界においても、遺伝感染の最も広範な病理学的徴候の1つを表しています。花、花弁、果物、葉にも白化があります。
原因
白化が遺伝性疾患であることを考慮すると、誘発原因はメラニンの産生に関与する遺伝子の変化と同時に起こる。 これまでに、この繊細なメカニズムに関与する11の遺伝子が特定されており、そしてチロシナーゼ酵素と関連しているように思われる。 不十分な量のメラニンを産生するために、または色素自体の産生を防止するためにさえ、これらの遺伝子のうちの１つのみに欠陥があることで十分である。 厳密に言えば、チロシナーゼの正しい機能がメラニン色素の生産にどうして不可欠であるかは理解できます：酵素はとりわけ眼皮白皮症に関係しています。
両親が白皮症の影響を受けている場合、生成された子孫もこの病状を発現します。 これにもかかわらず、ほとんどのアルビノの子供たちの両親は、皮膚、目と髪の定期的な色素沈着を示しており、白化症の家族歴はありません。 後者の場合、チロシナーゼ酵素の点突然変異が子孫に生じたので、生物はもはやメラニンを合成しない。
物理的効果
もっと知るために：白皮症の症状
非常に白い肌、白い髪、赤い目をしている被験者だけが誤ってアルビノと見なされます。実際には、これらの兆候は人の識別を支持しますが、肌と髪の成長と機能は正常であることを強調する必要があります。 変化するのは色だけです。それは白からほぼ普通の色へと消えていきます。
アルビノの人々にとって最も深刻な結果の1つは、日光にさらされた結果として受けることができるダメージ（ 恐怖症）によって表されます：色素沈着していない（または部分的にのみ）皮膚は自然保護を欠いています。 健康な被験者では、日光にさらされるとメラニン生成が促進されます。後天性の日焼けは「自然の日焼け止めフィルター」として働き、皮膚を光線から保護します。 これはアルビノの人々には起こりません。メラニンが生成されないので、皮膚が保護されず、日焼けのリスクが高まり、皮膚腫瘍の素因が高まります。
チロシナーゼ突然変異に由来する結果はまた目に影響を与えます：胚発生の間そして出生後の期間に、正しい量のメラニンは生産されないか、または全く生産されず、それは目に損害を与えそして眼に変化を引き起こします網膜と視神経の虹彩。 眼振（目の不随意振動、時には頭のわずかな動きにも関連する）、斜視および視覚障害はアルビノ病理に由来する可能性のある影響である：それらの実体は、発育中に産生されるメラニンの量に比例する。目。
まれな種類の白皮症では、聴覚や血液凝固によっても障害が生じることがあります。
心理的影響
白皮症を持つ人々は、病気、差別、他の人とは異なるという感覚をしばしば持ちます。この病理から生じる社会的および心理的問題は非常に複雑です。 アルビノの子供たちは他人から自分自身を孤立させる傾向があると言うだけで十分です。彼らの病理学についての当惑する質問に継続的に対応することを強いられると、彼らは重大な精神的ストレスを受けます。 たとえ子供の成長や身体の発達が白皮症によって損なわれていなくても、この病気の心理的な影響は確かに過小評価されるべきではありません。 壊れやすい爪の存在下で最も使用される自然療法の中で私達はつくしを思い出す
