定義
「ウィリアムズ症候群」とは、まれな遺伝性疾患、認知障害、心不全および血管奇形に関連する発達障害を引き起こす行動障害を意味します。 この症候群はウィリアムズ博士にその名前が由来しています。
発生
ウィリアムズ症候群は、2万人に1人の割合で発症することを考えると、まれな遺伝性疾患に含まれています。残念ながら、この疾患は「最近の」症候群なので、発生率は過小評価されているようです。最近。
原因
ウィリアムズ症候群を引き起こす原因は多くの著者のために研究されてきました。 この疾患は遺伝的起源を持ち、常染色体優性で伝染しているようです。 各罹患者は臨床的特徴のいくつかを示すことしかできないという事実にもかかわらず、息子および罹患した親は著しい身体的類似性を有する。
遺伝的異常は、顕著な染色体の変化によってもたらされ、その誘発因子は依然として予測不可能なままです。 しかし、学者たちは、7番染色体の長腕の一部の欠失(したがって、喪失)が、ウィリアムズ症候群に典型的な発達遅延および認知障害の原因である主な原因であると考えています。 染色体のこの領域には、組織や臓器の弾力性を担う構造タンパク質であるエラスチンの合成を担う遺伝子も存在しています。このタンパク質の産生メカニズムが変化すると、システムが混乱し 、血管壁の強度と弾力性が欠けています。
ウィリアムズ症候群の症状
ウィリアムズ症候群の子供は、成人と同様に、顔の特徴の異常、構造的異常、骨の脆弱性、腎臓の合併症、心血管奇形、聴覚系に影響を及ぼす障害、成長不全または思春期早期の発達、運動協調と短期記憶障害。 この症候群の影響を受けている人は、多動、不安、落ち着きがなく、眠りにつくことが困難であることを訴えています。
いくつかの臨床的側面は、さらなる調査に値する、ウィリアムズ症候群のための認識の不可欠な要素である:
- 「エルフの顔」:ウィリアムズ症候群の患者は顔の特徴に変化があります。 実際、病気の患者の目は、歯のように非常に離れて見えます。唇は特に肉質で、ぽっちゃりの頬、未発達のあご、鼻は上向きになっています。 ウィリアムズ症候群の患者さんの典型的なものは斜視で、小頭症(頭の発達が悪い)や声がぎこちないのでほとんど窒息しているようです。
ウィリアムズ症候群の患者は、症候群の重症度に基づいて、多少なりとも一貫して記載されている臨床的側面を提示することがある。
- 心血管奇形:ウィリアムズ症候群患者では心疾患が非常に頻繁に見られます(罹患者の80%が心血管障害を患っていると推定されています)。
ほとんどの患者は高血圧です。
- 聴覚系に影響を与える障害:ウィリアムズ症候群に罹患した被験者は特に敏感な聴覚を持っています。 その結果、騒々しい騒音、悲鳴、混乱はそれらをかなり怖がらせるかもしれません。
- 認知障害:ウィリアムズ症候群は、患者に精神的および言語的な遅れをかなり引き起こします。 したがって、3歳までは、影響を受けた子供たちは話をしない傾向がありますが、口頭でのスキルは一般に年齢とともにほぼ完全に習得されます。 学習障害は早急に対処すれば修正できます。
- 思春期初期の発達:二次性的特徴は健康な集団の前に発達する。 実際、この発達は男性でも女性でもほぼ9年間と一致しています。 さらに、最終的な平均身長は男性で約156 cm、女性では約147 cmです。
ウィリアムズ症候群に冒された人々の社会的態度は独特である:彼らは特に親切で見知らぬ人に外向的である傾向がある。 言われていることにもかかわらず、冒された患者は同僚と関係することにおいて重大な困難を持っています。
ウィリアムズ症候群イタリア協会は 、関連する症状、教育的およびリハビリの側面を明確にするように住民に知らせるために、研究を奨励することを目的としています。将来の希望は(少なくとも)最も深刻な障害を解決することですウィリアムズ症候群の患者を苦しめている。
概要
概念を修正するには
病気 | ウィリアムズ症候群 |
説明 | 心臓および血管の奇形に関連した認知障害および発達障害を引き起こす行動障害 |
発生 | まれな病気(1:20, 000健康な人) |
トリガー要因 | 常染色体優性感染を伴う遺伝病:第7染色体の長腕の一部の欠失が主な原因であると思われる |
症状のある写真 | 顔の特徴の変化( エルフの顔 )、構造的異常、骨の脆弱性、腎臓の合併症、心血管奇形、聴覚系に影響を及ぼす障害、成長不全または思春期早期発達、運動協調、短期記憶障害。 ウィリアムズ症候群に罹患している人は、多動、不安、落ち着きがなく、眠りにつくことが困難であることを訴えています。 |
国内機関 | ウィリアムズ症候群のイタリア協会 :人口に症候群の徴候について知らせて、研究を奨励している教育とリハビリの側面をはっきりさせます。 |