小頭

一般性

小頭症は頭蓋骨の発達の低下から成ります。

その存在は、先天的または出生後の病的状態、または妊娠期間中に患者の母親に影響を与えた事象の結果である可能性があります。

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先天的病的状態には、例えば、ダウン症候群、１３トリソミーおよび１８トリソミーが含まれる。出生後の人口の中では、ミトコンドリア病が代わりに含まれています。

妊娠中に母親に影響を与えるイベントに関しては、彼らは言及に値する：トキソプラズマ症、催奇形性薬とアルコール乱用。

一般に、小頭症のキャリアは発達が完了していない脳を持っているので精神遅滞を持っています。

小頭症の診断は、単純に頭の周囲を測定することによって確立されるため、非常に単純です。

残念ながら、ごくまれな例外を除いて、小頭症は不治の症状です。

小頭症とは何ですか？

小頭症は頭蓋骨の発達の短縮を表す医学用語です。

したがって、小頭症の人は、特定の年齢層および与えられた性別に対する正規性基準に対して、頭囲が小さいということで、頭のサイズが小さい対象です。

一般に、小頭症はいくつかの病的状態の特徴的な臨床徴候であり、これは様々な結果の中でも、脳の正常な発達に影響を与えます。これらの病的状態（または状況）のいくつかは出生前年齢で作用します - この場合医師は先天性小頭症について話します - 他のものは生後1ヶ月で行動します - これらの状況で医師は用語出生後小頭症を使用します。

それは非常に優れた発見の兆候です。

先天性であるか、または生後1ヶ月以内に発症する可能性がある小頭症は、医師が非常に早期に発見することができる臨床的徴候です：出生前、出生直後、または幼児期。

名前の由来

microcefaliaという単語はギリシャ語由来の2つの用語の和集合に由来しています： "micros"（μικρός）は "small / small"を意味し、 "chefale"（κεφαλή）は "頭"を意味します。

原因

小頭症の原因は数多くあり、非常に性質が異なります。

これらの中で、彼らは特定の引用に値する：

染色体異常
それらは先天性疾患であり、染色体の構造や数が変化したことによる影響です（注意：この点に関して、我々は人間が46のヒト染色体を持っていることを思い出させます）。小頭症に関連する特徴的な先天性疾患は、ダウン症候群（21トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）およびポーランド症候群です。
分類：先天性小頭症。
頭蓋骨癒合症を誘発する症候群 。
頭蓋骨癒合症は、医師が一つ以上の頭蓋縫合糸の早期融合を示す用語です。頭蓋骨縫合糸は、頭蓋冠の骨（すなわち、前頭骨、側頭骨、頭頂骨、および後頭骨）を一緒に結合する線維性関節です。
通常の状態では、頭蓋縫合の融合は出生後の期間に起こり（NB：一部のプロセスは20歳で終了することさえあります）、それは脳が十分に発達することを可能にします。
頭蓋骨癒合症の場合のように、頭蓋縫合糸の融合が時期尚早に起こると、脳は適切に成長するのに十分な空間を持たない。
分類：先天性小頭症。
妊娠中の母親の誤った行動
妊娠中に母親が催奇形性の副作用のある薬またはアルコールを使用している場合、胎児は小頭症を発症する可能性があります。または特定の有毒物質にさらされている場合
分類：先天性小頭症。
また、胎児に影響を与えるいくつかの特別な母親の状態 。
これらには以下が含まれる：トキソプラズマ（トキソプラズマ症）、サイトメガロウイルス、ルビウイルス（風疹）および水痘帯状疱疹（水痘）感染。フェニルケトン尿症（体内でのフェニルアラニンの蓄積を引き起こす遺伝的疾患）の治療の失敗。重度の栄養失調の状態そして最後に、持続性甲状腺機能低下症の存在です。
分類：先天性小頭症。
いくつかのミトコンドリア病
ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能障害によって引き起こされる一群の疾患です。ミトコンドリアは、身体ですぐに使えるエネルギー（ATP）の大部分を生み出す細胞内小器官です。
分類：出生後小頭症。
脳の外傷および脳卒中の事象（出血性および虚血性の両方） 。
これらは後天的原因です。
分類：出生後小頭症。
虚血性低酸素性脳症
脳症は、脳の構造的および機能的変化を特徴とする特定の病理群を表す。
虚血性低酸素性脳症は、脳細胞への酸素の不適切な流入の結果として生じる恒久的な病理学的状態である（流入が部分的である場合は脳低酸素症、流入が完全である場合は脳低酸素症の話がある）。欠席）。
脳コンパートメントを対象とした酸素欠乏は、人生のさまざまな時期に起こる可能性があります。出生前（すなわち妊娠中）、分娩時または分娩後に小頭症が起こる場合があります。
分類：先天性および出生後小頭症。

症状と合併症

シュリッツィー、Simon Metz（1901-197）アメリカの芸人および俳優の仮名。小頭症の影響。

頭と特定の年齢および性別の平均的な測定値との比較から、頭囲が少なくとも2つの小さい標準偏差であることが判明した場合、ほとんどの医師は小頭症について話しています。

小頭症に伴う症状と徴候は、小頭症の引き金となる原因がどれだけでどれほど深刻であるかによって異なります。特に、総体症状が深刻になればなるほど、頭の大きさの縮小を伴う症状の重症度は高くなります。

小頭症を患っている個人の徴候図には、それらを含めることができます。

精神遅滞 一般に、精神遅滞は、小頭症を有する個人において最も一般的な病理学的徴候であるように思われる。
それは、社会化問題、社会的文脈への統合の欠如、適応能力の低下などを含む様々な結果を伴う。
言語スキルと運動スキルの発達の遅れ
小人症または低身長
多動
顔のゆがみ
癲癇
調整とバランスの難しさ
その他の神経学的異常

通常の知能を持つ個人はいますか？

小頭症の存在は、精神遅滞と常に一致するわけではありません。事実、正常な知能を持った小頭症の人に対処することは可能です。

いつ医者を参照するのですか？

親が小頭症の存在を疑う場合は、状況をより詳細に調べるためにすぐにあなたの小児科医に連絡することをお勧めします（一般的に、小頭症は非常に早期に発見される可能性があることに注意してください）。

しかし、通常、出生時や最初の小児の診察時に、医師は通常の基準より頭が小さいかどうかを非常に簡単に見つけ出します。

診断

明らかな理由のために、それが先天性タイプであるならば、小頭症は出生前の年齢で診断されることができるだけです。

そのような状況では、単純な出生前超音波スキャンはその識別に十分であり得る。

非常に小さい対象における診断に関して、小頭症の発見は単純な客観的検査によって起こり、その間に医師は頭の大きさを測定し、それらを患者の年齢および性別についての平均データと比較する。

誘発原因の同定も含む完全な診断のためには、 家族歴の評価、 脳CTスキャン 、 核磁気共鳴 （MRI）、 血液検査から得られる情報が非常に重要です。

家族歴評価の重要性

家族の中で、小頭症を持つ他の個人の存在は、両親のうちの1人の親類の間で起こる遺伝的問題を示している可能性があります。

家族歴の評価のおかげで、医師は診断プロセスを容易にし、この側面を明確にすることができます。

治療

頭蓋骨癒合症によって維持されるいくつかのケースを除いて、小頭症は不治の状態です。実際には、現在、頭蓋骨がその正常な発達を完了することを可能にする治療法はありません。

そうは言っても、医師は症状の症状を改善することを目的とした対症療法をまだ計画することができます。

症状の管理：例

対症療法はもちろん、存在する症状によって異なります。

例えば、

もし患者が精神遅滞とそれに関連する様々な結果を示したら、作業療法として知られている特定の治療を彼にかけることは良いことです。
作業療法には2つの主な目的があります。1つ目は、彼が世界と関係を持ち始めるとすぐに、社会的状況（学校、家族など）への患者の挿入を支持することです。第二は、患者を他人からできるだけ独立させ、自分の人の世話をするように教えるなどです。
患者が言語スキルの発達に遅れを示した場合は、上記の能力の向上を可能にする特別な療法があります。
患者がバランス障害または調整障害を患っている場合、医師は彼のために一連の理学療法治療を計画しています。確かに、前述の問題を軽減するために非常に有用な理学療法演習があります。
最良の結果を得るために、専門家は病理学の経験のある理学療法士に、小頭症を決定するような神経学的影響を与えることを勧めます。
患者がてんかんまたは活動亢進を患っている場合、彼は上記の症状を軽減するために特別に合成された薬を服用することができます。