アーノルドキアリ症候群

一般性

アーノルドキアリ症候群は、後頭蓋窩のまれな奇形によって引き起こされる徴候や症状の集まりです。罹患した対象では、この構造はあまり発達していないので、小脳はその自然な場所から頭蓋骨の基部に位置する後頭部穴を通って出て（突き出して）いる。

キアリ奇形には4つの異なる種類があります。あるタイプを別のタイプと区別するパラメータは、はみ出しの程度、つまり含まれる小脳物質の割合です。 I型は最も重症度が低い（時には無症候性のままであることが多い）が、IV型は最も重症度が高い。しかしながら、タイプIIから始めて、生活の質は妥協される。

アーノルド - キアリ症候群を特徴づける症状は数多くあり、頭痛から筋力低下などに及びます。

今日まで、小脳の奇形を修復することができる治療法はありませんが、症状を少なくとも部分的に軽減するのを助けることができる治療法があります。

キアリ奇形は何ですか

キアリ奇形 、またはアーノルド - キアリ症候群、またはさらに簡単にはアーノルド - キアリは、小脳の構造的変化であり、正確には後頭部孔および脊柱管の方向への下向きの動きを特徴とする。基底小脳半球。

言い換えれば、それは小脳ヘルニアであり、小脳の一部は脊柱管に侵入する後頭部穴から突き出ている。

社交的な穴は何ですか？

後頭孔 、または後頭孔は、頭蓋骨の後頭骨の下部に位置する大きな開口部です。この穴は脊柱管と頭蓋腔を接続します。それから始めて、実際には、 細長い骨髄 、次に脊髄が配置されます（下向きに進む）。

頭蓋窩液 （または液）の循環のための基本的な合流点である有孔洞は、椎骨動脈と前後の脊髄動脈とが交差している。

名前の由来

アーノルド - キアリ症候群は、最初にそれを説明した2人の医者、ジュリアスアーノルドとハンスキアリからその名前を取ります。

肝臓に影響を与える病的状態であるBudd-Chiari症候群と混同しないでください。

原因

突起の重症度とそれが由来する人生の瞬間に基づいて、キアリ奇形は最初の4つのローマ数字（I、II、IIIとIV）によって識別される4つの異なるタイプに分類することができます。

最初の2つのタイプは、2番目の2つのタイプと比較すると、より一般的で深刻度が低いです。実際、タイプIIIとタイプIVは非常にまれであり、生命と両立しません。

タイプIの明確な奇形

タイプＩのキアリ奇形は 、少なくとも小児期または青年期後期まで、無症候性（すなわち、明白な症状はない）である。

その原因は、減少した頭蓋腔に見いだされるべきである。実際、これらの状態では、小脳の一部（正確には下側に位置する小脳の扁桃腺）は、空間の欠如のために後頭部に滑り込ませられ、脊柱管を取る。

警告：Chiari type Iの奇形の人たちは大丈夫で、まったく普通の生活を送っています。これは、小脳の異常が症状や障害を引き起こすほど深刻ではないという事実によるものです。したがって、非常に多くの場合、そのような被験者は自分の状態を無視したり、純粋な偶然によってそれに気付いたりします。

タイプIIクリア奇形

II型のキアリ奇形は先天性疾患、すなわち出生時から存在し、そして常に症候性です。

タイプＩと比較して、それは小脳扁桃に加えて小脳の一部（ 小脳虫部と呼ばれる）およびエロフィロの捻回として知られる静脈血管をも含む、より大きな突起を特徴とする。

ほとんどの場合、II型アーノルド - キアリは、脊髄 髄膜炎の特定の形態に関連しています。

この奇形の様々な結果の中で、我々は注意します：後頭部の穴を通る液体の流れの閉塞（ 水頭症と呼ばれる状態の確立につながります）と神経信号伝達の中断。

当初、アーノルド - キアリという用語はアーノルド - キアリII型症候群のみを指していました。今では、それは病気のすべての形態のために一般に使われます。

タイプⅢの奇形

誕生以来存在する、 タイプIIIのキアリ奇形は深刻な神経学的問題を引き起こします、それでそれは人生と不適合であることが多いです。これらのケースでは、実際には、小脳の突出部が顕著であり、このため、我々は後頭脳嚢胞について話す。

図：脊髄空洞症

サイトから：mdguidelines.com

通常、III型アーノルドキアリは水頭症と脊髄空洞症を特徴とします。後者は、脊柱管内に1つ以上の嚢胞が存在することを特徴とする特定の状態を表します。

タイプIVクラスの異形

ＩＶ型キアリ奇形は、小脳の一部の発達の欠如（ 小脳無形成 ）によって特徴付けられる。

この異常は先天的で、絶対に人生と相容れないものです。

それは遺伝性疾患ですか？

研究者らは、キアリ奇形は遺伝的な起源を持つ可能性があると考えている。家族環境で再発が報告されているからである。

しかしながら、この疾患の出現を引き起こす遺伝的条件（すなわち、どの遺伝子がどのくらいの数の遺伝子に関与しているのか）および伝染のタイプは明らかにされていないままである。

疫学

キアリ奇形の正確な発生率は不明です。これは、タイプIアーノルド - キアリの何人かの人が何の症状も示さず、完全に正常に見えるためです（そのため、この疾患は診断不足です）。

いくつかの信頼できる疫学研究は次のように報告しています。

I型は100人に1人の子供で症状がある
タイプIIはケルト起源の人口で特に一般的です
女性は男性より3倍影響を受けています

症状と合併症

4種類のキアリ奇形は異なる症状と徴候を示します。

以下は、タイプI、II、およびIIIを特徴付ける症状の正確な説明です。

IV型では、それが必然的に胎児の死につながる状態であるため、症状を追跡することは不可能です。

タイプIの明確な奇形

タイプIのキアリ奇形が症状を呈する場合、それは以下の原因となります。

咳、くしゃみおよび過度の緊張の後に発症が頻繁に起こる重度の頭痛。
首や顔の痛み
バランスの問題
頻繁なめまい
arse声などの音声の問題
二重またはぼやけた視力、瞳孔拡張、眼振などの視力障害
嚥下困難（嚥下困難）および咀嚼
食べる時、窒息する傾向
嘔吐
手足のしびれ感
運動協調の欠如（特に手の中）
落ち着きのない足症候群
耳鳴り（または耳鳴り）、つまり耳鳴り、賑やか、笛などのような存在しないノイズを知覚する感覚がある聴覚障害です。
弱さの感覚
徐脈。心拍数の低下を示すために使用される医学用語です。
脊髄疾患に関連する側弯症
特に睡眠中の異常な呼吸（睡眠時無呼吸症候群）

タイプIIクリア奇形

タイプIIのキアリ奇形は、同じタイプIの症状を特徴としますが、これらの症状はより顕著な強度を持ち、常に存在します。さらに、それが骨髄髄膜瘤を伴う場合、タイプIIアーノルド - キアリもまた原因：

腸および膀胱障害：患者は肛門および膀胱括約筋の制御を失う
けいれん
巨大な脳梁
極端な筋力低下と麻痺
骨盤、足、膝の変形
歩きにくい
重度の側弯症

二分脊椎と脊髄髄膜ヘルニア

二分脊椎は脊髄の先天性奇形であり、そのために髄膜、そして時には脊髄もその座から出てくる（通常、それらは椎骨の内側に閉じ込められている）。

脊髄髄膜ヘルニアは、最も深刻な形の二分脊椎です。罹患している患者では、髄膜および脊髄が椎骨の住居から突き出し（またはヘルニア）、背中の高さに突き出した嚢を形成します。このバッグは、皮膚の層で保護されていますが、外傷にさらされており、常に深刻な、そして場合によっては致命的な感染の危険さえあります。

タイプⅢの奇形

III型キアリ奇形の人々は、深刻な神経学的問題（通常の生活とは相容れないことが多い）、水頭症および脊髄空洞症を患っている。後者は、脊髄内に1つ以上の嚢胞が形成されることを特徴としており、以下の原因が考えられます。

脱力感と筋萎縮
反射神経の喪失
疼痛および環境温度に対する感受性の喪失
背中、肩、腕、足のこわばり
首、腕、背中の痛み
腸と膀胱の問題
足の極端な筋力低下とけいれん
顔の痛みとしびれ
脊柱側弯症

いつ医者を参照するのですか？

ＩＩ型、ＩＩＩ型およびＩＶ型のキアリ奇形は、超音波検査によって、出生前の年齢（すなわち、罹患した対象がまだ母体の子宮内にあるとき）にすでに見られる。

代わりに、タイプIのキアリ奇形に関しては、以前に報告された典型的な症状が現れたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。後者から、他の関連障害が発生する可能性があるため、タイムリーなチェックを受けることも重要です。

合併症

キアリ奇形の合併症は、小脳突起の悪化またはそれに伴う病的状態、したがって水頭症、脊髄髄膜瘤、脊髄空洞症、硬直柱症候群などに関連しています。

小脳の損傷に対する頭蓋骨のより大きな圧力による突起の悪化は、明らかに症状の悪化を意味する。

診断

後頭孔を通る小脳の突出の程度を確定することを可能にする（したがってキアリ奇形のタイプを確定する）ことを可能にする診断試験は以下の通りである：

核磁気共鳴 （またはＮＭＲ ）。磁界を発生させることで、有害な電離放射線に患者をさらすことなく、小脳と脊柱管の詳細な画像を提供します。
TAC コンピューター断層撮影 （CT）は、小脳や脊髄を含む内臓の鮮明な画像を提供します。実行中、被験者は最小限の有害な電離放射線にさらされます。

徹底的な身体検査が先行するTACとMRIは、Arnold-Chiariに関連する病状を特定するために不可欠です。

表。 キアリ奇形を診断する方法と時期

奇形の種類	いつ、どのようにそれを診断することができますか？
ザ・	客観的な検査とそれに続くTACおよび/ RMNを伴う、幼児期または青年期後期。
II	出生前年齢では、超音波で。客観的検査、CTスキャンおよび/またはMRIによる出生時および幼児期。
III	出生前年齢では、超音波で。客観的検査、CTスキャンおよび/またはMRIで出生時。
IV	出生前年齢では、超音波で。

治療

キアリ奇形は不治です。

７ｍｍ小脳扁桃ヘルニアを伴うアーノルドキアリ奇形を示す、磁気共鳴ＦＬＡＩＲによって得られた矢状走査。サイトから：en.wikipedia.org

しかしながら、少なくとも部分的には症状を軽減することを可能にする薬理学的および外科的治療の両方がある。

薬理学療法

頭痛、首や顔の痛みに苦しむI型キアリ奇形の患者さんは、 鎮痛剤を服用することがあります 。

個々の症例に最も適した薬の選択は担当医にあります。したがって、その指示に従うことをお勧めします。

外科的治療

外科的治療の目的は、小脳および脊髄に対して頭蓋骨によって及ぼされる圧迫を減らすことである。

これを成功させるには、次のようないくつかの手順があります。

後窩減圧術、その間に外科医は後頭骨の後部の一部を切除する。
椎弓切除術 （または減圧椎弓切除術 ）による脊髄 減圧術 。その実行中、外科医は第二および第三頸椎の椎弓板を取り除く。椎弓板は、脊髄が通過する穴の範囲を定める椎骨部分です。
注意：時々、後部窩減圧術と減圧椎弓切除術が同時に行われます。
硬膜の減圧切開 。硬膜、または最も外側の髄膜の切開により、小脳に利用可能な空間が増加し、それに対する圧力が減少する。切開によって生じた亀裂を覆い保護するために、外科医はそれに（または体の他の部分から収集した）人工組織片を縫合する。
外科用シャント それは、実際には、水頭症の場合には液を除去することを可能にするか、または脊髄空洞症の場合には嚢胞を空にすることを可能にする可撓性チューブからなる排水システムである。水頭症の患者さんは生涯手術用シャントを使用しなければならない場合があります。