赤ちゃんの健康

症状早老症

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定義

早老症は、体の時期尚早で進行性の老化を引き起こすまれな遺伝病です。 この状態は小児期に起こり、そして患者の早死を引き起こす。 この疾患は男性と女性の両方に発症し、4〜800万人の出生につき1人の子供が発生します。

早老症は、通常は細胞核の分子足場を提供するタンパク質(ラミニンA)をコードするLMNA遺伝子の散発的突然変異によって引き起こされる。 その一方で、異常生成物は細胞分裂における核の不安定性をもたらし、それらの早期の死をもたらす。

最も一般的な症状と徴候*

  • 脱毛症
  • 腰痛
  • 眼球突出
  • インスリン抵抗性
  • 難聴
  • 大頭
  • 薄さ
  • 小顎
  • 骨粗鬆症
  • 乾燥肌
  • 視力低下
  • 関節剛性
  • 成長の遅れ
  • 皮膚硬化症
  • 脆い釘

さらなる指摘

早老症は老化の典型的な身体的変化(例えば、乾燥肌およびしわのある肌、禿頭症および関節の可動域の減少)を含む加速老化を特徴とするが、患者の知能および感情を維持する。

症状は生後1ヶ月以内、通常2年以内に発症し、成長障害(低身長、平均未満の体重、皮下脂肪の欠如、狭い胸部、遅発性の歯疹など)および頭蓋骨異常を含みます顔面腫脹(目の突出、小頭症、大頭症、大型前房、鼻のくびれ、頭蓋顔面の不均衡)。 可能性のある徴候はまた、インスリン抵抗性、部分的難聴、股関節脱臼、骨粗鬆症およびアテローム性動脈硬化症です。 しかし、通常の加齢に伴うことが多い他の健康上の問題(変性性関節炎や新生物を発症するリスクが最も高いなど)は、早老症の間は見られません。

診断は通常、外見上明白であるが、他の成長遅延の原因と遺伝子検査で区別されなければならない。 早老症患者が死亡する平均年齢は12歳です(平均余命は通常20歳を超えません)。 死亡は主に冠状動脈性心臓病(心筋梗塞またはうっ血性心不全)および脳血管疾患(脳卒中)に関連する合併症が原因で起こる。

現時点では、早老症のための具体的な治療法はありません。 しかし、いくつかの症状は、継続的な理学療法によって軽減することができます。