一般性
ヘモクロマトーシスは、一般に遺伝ベースでの、体の組織内の鉄の異常な蓄積を特徴とする疾患です。 診断や治療が間に合わないと、肝臓、膵臓、心臓などの臓器だけでなく、性球の腺や関節にも深刻な損傷を与える可能性があります。
原因
遺伝形式は、はるかに頻繁に、男性の性別の特定の有病率で、およそ300人に1人に影響を与えます。 平均発症年齢は約50歳です。
予想されるように、正常な個体は通常1日に1〜2グラムの鉄を吸収しますが、ヘモクロマトーシス患者ではこの量は2倍または3倍にまで増加します。 その結果、体内の鉄の沈着も標準の1〜3グラムから20〜30グラム以上に増加します。
症状
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ヘモクロマトーシスの最も特徴的な症状は皮膚の着色で、これは青銅色（かつてこの疾患が糖尿病ブロンジノとして知られていた）に似た色合いを帯び、色の変化は主に覆われていない部分にあります。
症状は、いずれにせよ、さまざまな組織内の鉄分の蓄積量に関連しており、嗜眠および疲労、関節痛、性欲喪失、腹痛、性腺機能低下症および肝臓の体積増加（肝肥大）を含みます。 2kgを超える
しかしながら、これらの症状の発症は極めて遅く進行性であるため、臨床上の発症は通常40年後に最初は微妙な方法で起こると言わなければなりません。 多くの場合、症状の発症は、例えば日常的な血液学的検査の間の、ヘモクロマトーシスの偶然の偶然の診断によって予想されます。
診断
実際のところ、簡単な血液検査で病気を診断することは可能です。 特に、フェリチンやトランスフェリンの飽和（シデレミア）など、体内の鉄の沈着の程度を反映する「スパイ」要素が求められます。 無症候性の被験者におけるヘモクロマトーシスの非常に特異的な指標は、男性で60％、女性で50％を超えるトランスフェリン飽和度
。 診断の確認はまた同時に臓器の健康の評価を可能にする小さい肝臓の生検によって、または今日の病気の発症に関係する小さい突然変異を検出することができる遺伝子検査を含む他の検査から行うことができます。スクリーニングの原子価）。 いずれにせよ、重要なことは、最終的な鉄の過負荷を検証するために、親戚へのテストの拡張です。 実際、ヘモクロマトーシスと予後の合併症は、病気の発症が早く診断が遅いほど、より好ましくないことが知られています。
合併症
鉄蓄積を最も患っている臓器は肝臓であるので、ヘモクロマトーシスの存在下では、肝硬変、線維症および癌腫のような肝疾患を発症する危険性は、正常集団におけるよりも有意に高い。 習慣的な飲酒者、閉経後（月経損失の停止による）またはウイルス性肝炎の存在下で、鉄分が多い（同じ赤ワインに大量に含まれている）食事をとる人では、さらにリスクが高まります。 。
同時に、またはその後に、肝硬変と同時に、患者はまた、膵臓の変化を反映する真性糖尿病を発症する可能性がある。
ケアと治療
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ヘモクロマトーシスの治療は、特に肝合併症（線維症および肝硬変）に注意を払いながら、不可逆的な臓器障害を引き起こす前の過剰な鉄の除去を目的としています。 この点で、定期的な出血（瀉血）の治療は依然として治療の礎石です。 500mlの採血毎に、実際には250mgの鉄元素が除去されると同時に、骨髄を刺激して沈着物から同量のミネラルを回収する（赤血球生成、すなわち新しい赤血球の合成に必要）。 出血の頻度は、原則的に高い（週に1〜2回の離脱）が、その後、稀少化（年に3〜4回）するが、これは鉄の再蓄積を防ぐことを可能にする。
ヘモクロマトーシス患者のために、鉄を錯化しそして排尿を容易にすることができる薬物（最も有名なものはデスフェリオキサミンである）を取ることによって、キレート療法を行う可能性もあります。 沈殿物からの鉄の動員を促進することにおけるそれらの有効性は出血より少ないが、それらは貧血症の存在下での数少ない有用な代替法の一つである（これは瀉血に対する明らかな禁忌を表す）。 ヘモクロマトーシスの存在下では、食事療法は鉄分が豊富な食物（赤身、内臓、貝）の大幅な削減とアルコール摂取の回避（肝障害の進行を予防または遅らせるための重要な禁止）を含みます。 同時に、食物や野菜全体の摂取が奨励されるでしょう。それは、高い繊維とフィチン酸塩含有量のおかげで、腸の鉄吸収を減少させます。
