脳症は、脳の構造的および機能的変化によって区別される一群の特定の病状を表す。
症状、合併症、治療および予後の引き金となる原因 - 通常は名前の由来 - が原因で、さまざまな種類の脳症が互いに異なります。
先天性または後天性の脳症は、一生続くことがあります（ 永久脳症 ）または多かれ少なかれ重要な治癒の余地があるかもしれません（ 一時的な脳症 ）。
脳内および脳脊髄液内のアミノ酸 グリシンの異常な蓄積によって起こる恒久的な脳症の一形態は、いわゆるグリシン脳症である 。
この異常なグリシンの蓄積を引き起こすのは、グリシンの異化の原因となる酵素系に依存して 、 生来 （先天性）から存在する遺伝子変異です。
異化とは、より単純でエネルギーの少ない物質の生産を目的とした一連の代謝プロセスを意味することを思い出してください。グリシンの異化の原因となる酵素システムは、より適切には切断システムと呼ばれ、 4つの異なる酵素で構成されます。酵素サブユニット）。
これらの4つの酵素サブユニットは協力してグリシン - 特定の複雑さの生物学的分子 - を二酸化炭素とアンモニアに分解します - 2つのより単純な分子からその有用なエネルギーが有機体のために生成されます。
タンパク質以外の4つの酵素サブユニットの1つに対する遺伝子変異の存在は、グリシンとその結果としてのさまざまな組織や体液 （脳、脳脊髄液、肝臓など）への「分解」の失敗を含みます。 。
脳内および脳脊髄液内のグリシンの蓄積から、グリシン脳症の典型的な症状が発生します。
疫学
アミノ酸代謝の2番目に多い病気 （そもそもフェニルケトン尿症）、グリシン脳症は非常にまれです。 統計的な調査によると、実際、それは60, 000人かそこら毎に個人に影響を与えるでしょう。GENETICS
切断系はいわゆるプロテインＴ、プロテインＰ、プロテインＨおよびプロテインＬからなる。これら４つのサブユニットのうち、 ３つは、突然変異している場合、グリシン脳症を引き起こす可能性がある。
この場合は、
- プロテインTは、症例の20％強で病気の原因となっています
- 症例の75％に関与するプロテインPの
- プロテインＨのうち、１％の症例が関与している。
