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定義
網膜芽細胞腫は、網膜内の細胞から発生する悪性眼腫瘍です。 それは任意の年齢で起こり得るが、発症は5歳より前の小児期においてより一般的である。 腫瘍の発症は、網膜の細胞を急速にそして制御なしに増殖させる特定の遺伝的異常と関連している。 特に網膜芽細胞腫の基部では、染色体13q14に位置する腫瘍抑制遺伝子RB1の両方の対立遺伝子の突然変異による失活がある。
変化したRB1遺伝子は、子宮内での子供の発達中に、両親から遺伝するか（遺伝型）、またはランダムに発達する（散発性網膜芽細胞腫）ことがあります。
散発型は、ランダムな遺伝的エラーから生じることがあります。 しかしながら、網膜芽細胞腫の根底にある遺伝的異常は、常染色体優性遺伝のパターンを持つ親から子供にも伝わることが知られています。 これは、親が突然変異した（優性の）遺伝子の保因者である場合、各子供はそれを遺伝する可能性が50％、正常な遺伝的構造（劣性遺伝子）を有する可能性が50％あることを意味します。 通常、網膜芽細胞腫は片側性ですが、両方の眼に発生することがあります（両側性）。
最も一般的な症状と徴候*
- 目の疲れ
- 光のまわりのハロー
- 色覚の変化
- 拒食症
- oxeye
- 夜盲症
- 結膜炎
- 可動体
- 眼の痛み
- 光視症
- 前房蓄膿
- leukocoria
- 頭痛
- 赤目
- 目がずれている
- 眼圧上昇
- 視野を狭める
- 視力低下
- 暗点
- ダブルビジョン
- かすみ眼
- 嘔吐
さらなる指摘
網膜芽細胞腫の最も一般的な徴候は、瞳孔の異常な側面です。これは、光線が当たると灰色がかった白色の反射を呈します（白衣またはamururotic catの反射）。 他の徴候および症状には、斜視、視力低下、眼の炎症および発達遅延が含まれる。 それほど頻繁ではありませんが、患者には視覚的な変化があります。 他の場合では、しばらくすると、眼球の肥大を引き起こす可能性がある新血管性緑内障を見つけることが可能です（後部眼瞼）。
腫瘍は特に侵攻性であり、網膜芽細胞腫はさらに眼に侵入し、そして/またはリンパ節、骨、脳または骨髄に拡がることがあります。 腫瘍に眼窩腫瘤の存在が伴うと、頭痛、食欲不振、嘔吐などの症状が起こることがあります。
診断は、間接検眼鏡検査で眼底を検査することによって確立されます（網膜芽細胞腫は1つまたは複数の灰白色の浮き彫りとして網膜に現れます）。 画像技術（軌道超音波、コンピュータ断層撮影および磁気共鳴）を用いて診断を確認し、腫瘍の病期分類を定義する。
診断が早く、腫瘍が罹患した眼を超えて広がる可能性がある前に治療が開始されれば、網膜芽細胞腫の小児の約90％が治療可能です。 小さな両側性腫瘍の治療には、光凝固、寒冷療法および外部照射による放射線療法または近接照射療法（腫瘍の近くの目の壁への放射性プラークの挿入）が含まれる。 しかしながら、腫瘍がより大きい場合、眼球の摘出が示唆されることがある。 全身化学療法は、腫瘍の体積を減らしたり、目を超えて広がった腫瘍を治療するために使用されることがあります。
