小人症

小人症とは何ですか

小人症は深刻な体位異常で、思春期の終わりには男性で130 cm、女性で125 cmに達しません。身長がこれらの値を超えるが、しかしメーターの半分以下にとどまるとき、人は中程度の身長の低進化論について話す。しかしながら、異なる民族グループ間の大きな変動を考慮すると、参照構造値は依然として指標的である。

思春期後の時期に重度の身体障害が子供の頃の特徴的な特徴の永続性を伴うとき、幼児期/小人症の話があります。さらに、高調波ナノニズムは他の非調和と区別することができます。前者の場合には、身体のプロポーション、知的発達および性的なものが標準の範囲内に入りますが、後者の場合には、さまざまな体の部分間の自然な調和が失われます。

分類と原因

彼の身長73 cmの彼は、長さが世界で最も低い男性でした（写真では、20歳で、2010年3月13日の死の直前に彼に会いました）。彼の小人症は、不完全な骨形成として知られている病気によるものであり、それには、遺伝性結合組織障害の異種群が含まれています。

これらの説明はすべて、さまざまな形の小人症を分類するために必要です。

下垂体性小人症と呼ばれる最も頻度の高いものの1つは、GHの分泌および/または作用（成長ホルモンまたは成長ホルモン）の欠陥によって引き起こされます。この病気は深刻な成長障害につながりますが、知能障害や性的発達の大きな異常は見られません（思春期は遅れる）。それはそれゆえ調和矮性の一種です。甲状腺起源の形態は、代わりに不調和性小人症の典型的な例である：四肢は体幹に関して不十分に発達しており、顔の外観は重度の精神的欠陥を反映している。性的発達もまた深刻に損なわれています：二次思春期は思春期に成熟せず、初潮は女性に現れません。

小人症はまた、奇形／不調和であり得る。これは、例えば、常染色体優性パターンを有する遺伝性疾患である軟骨無形成症の場合であり、これは軟骨に影響を及ぼし、10, 000 / 20, 000の出産のうち約1の頻度で現れる。この発生率は、それをさまざまな形態の小人症のうち最も一般的なものにします（10人中7人が原因）。接合軟骨の早期の溶接は、体幹に対して手足、特に近位部分の簡潔さを伴う。したがって、太ももと腕は非常に短く、座っている身長はほぼ正常です。知的および性的発達は標準の範囲内です。手は短くて正方形で、最後の4本の指と同じ長さです。頭は非常に嵩張っていて丸みを帯びていて、目立つ前線があります。

他の形態の小人症としては、不完全骨形成（骨小人症）、ムコ多糖症、ハーラー症候群またはガーゴリズム、モルキオ症候群、ビルコフ - セッケ症候群およびターナー症候群が挙げられる。