定義
フォン・ヴィレブランド病は、凝固過程の初期段階に関与する因子の１つ（ウィルブランド因子、ＶＷＦ）の量的、構造的または機能的異常のために遺伝性疾患である。
特に、フォンヴィレブランド病は第１２染色体上の遺伝子突然変異に続発する。この異常から、原発性止血の変化（それにより出血時間が延長する）および循環凝固の第ＶＩＩＩ因子の減少がある。
フォン・ヴィレブランド病は一般的に常染色体優性の方法で伝染し（したがって病理を明らかにするために両親のうちの一方から遺伝子の改変コピーを受け継ぐのに十分である）、劣性形質としてそれほど頻繁ではない。両親）。
病理は男女を問わず、以下に基づいて3つの異なる臨床形態で起こり得る。
- Willebrand因子の欠乏のレベルまで
- 部分（タイプ1）
- または合計（タイプ3）
- 欠陥のタイプ（タイプ2の変形）に
発症年齢は様々であり、重症VWF欠乏症の形態ではより早期です。
最も一般的な症状と徴候*
- 関節痛
- あざ
- 関節内血腫
- 消化管出血
- 出血やあざの容易さ
- 月経過多
- 子宮出血
- 血小板減少症
- 鼻血
- 尿中の血
- 出血ガム
さらなる指摘
フォンヴィレブランド病は、原発性止血障害の出血性症状、自発性（一般的な再発性鼻出血および出血）、および小さな外傷性病変または侵襲的医療介入（例えば、扁桃摘出術または腺摘出術）によって誘発される。 出血する傾向はさまざまです。 一般的に、観察される症状は血友病性症候群で発生する症状ほど深刻ではありません。
フォン・ヴィレブランド病の頻繁な徴候としては、歯肉出血、斑状出血、表在性血腫および消化管出血があります。
血友病とは反対に、深部および筋肉内皮下血腫はまれです。
診断は、機能的アッセイおよび免疫学的アッセイを用いて、患者の病歴および家族歴ならびにVWFおよびFVIII投与量に基づいている。
治療法は臨床形態によって異なります。
最も重篤な症例では、出血および出血を止めるまたは予防するために、デスモプレシンまたはウィレブランド補充因子に基づく薬物療法を介入することが可能です。
軽度の出血の問題がある場合は、特別な治療は必要ないかもしれません。 しかし、表在性外傷性病変からの出血を減らすためには、一定の圧力をかける必要があるかもしれません（鼻出血の鼻タンポナーデなど）。
